التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان:
Large-scale whole-exome sequencing association studies identify rare functional variants influencing serum urate levels
المؤلفون:
Adrienne Tin , Yong Li , Jennifer A. Brody , Teresa Nutile , Audrey Y. Chu , Jennifer E. Huffman , Qiong Yang , Ming-Huei Chen , Cassianne Robinson-Cohen , Aurélien Macé , Jun Liu , Ayşe Demirkan , Rossella Sorice , Sanaz Sedaghat , Melody Swen , Bing Yu , Sahar Ghasemi , Alexanda Teumer , Peter Vollenweider , Marina Ciullo , Meng Li , André G. Uitterlinden , Robert Kraaij , Najaf Amin , Jeroen van Rooij , Zoltán Kutalik , Abbas Dehghan , Barbara McKnight , Cornelia M. van Duijn , Alanna Morrison , Bruce M. Psaty , Eric Boerwinkle , Caroline S. Fox , Owen M. Woodward , Anna Köttgen
المصدر:
Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
بيانات النشر:
Nature Portfolio, 2018.
سنة النشر:
2018
المجموعة:
LCC:Science
مصطلحات موضوعية:
Science
الوصف:
Elevated serum urate levels are a risk factor for gout. Here, Tin et al. perform whole-exome sequencing in 19,517 individuals and detect low-frequency genetic variants in urate transporter genes, SLC22A12 and SLC2A9, associated with serum urate levels and confirm their damaging nature in vitro and in silico.
نوع الوثيقة:
article
وصف الملف:
electronic resource
اللغة:
English
تدمد:
2041-1723
العلاقة:
https://doaj.org/toc/2041-1723Test
DOI:
10.1038/s41467-018-06620-4
الوصول الحر:
https://doaj.org/article/180796564ad94848948b76417618b4adTest
رقم الانضمام:
edsdoj.180796564ad94848948b76417618b4ad
قاعدة البيانات:
Directory of Open Access Journals
Full Text Finder