التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Rintasyöpäriskin arviointiin uusia genomityökaluja |
| المؤلفون: |
Mars, Nina, Meretoja, Tuomo, Widén, Elisabeth, Ripatti, Samuli |
| المساهمون: |
Suomen molekyylilääketieteen instituutti, Complex Disease Genetics, Helsinki Institute of Life Science HiLIFE, HUS Syöpäkeskus, Centre of Excellence in Complex Disease Genetics, Elisabeth Ingrid Maria Widen / Vastuullinen tutkija, Genomic Discoveries and Clinical Translation, Kansanterveystieteen osasto, Samuli Olli Ripatti / Vastuullinen tutkija, Tiedekunnan yhteiset (Valtiotieteellinen tiedekunta), Biostatistics Helsinki |
| بيانات النشر: |
Kustannus Oy Duodecim |
| سنة النشر: |
2022 |
| المجموعة: |
Helsingfors Universitet: HELDA – Helsingin yliopiston digitaalinen arkisto |
| مصطلحات موضوعية: |
Breast Neoplasms, +diagnosis, +genetics, Multifactorial Inheritance, Risk Assessment, Genetic Predisposition to Disease, Fanconi Anemia Complementation Group N Protein, Checkpoint Kinase 2, Female, 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia |
| الوصف: |
Tutkimukset viimeksi kuluneen vuosikymmenen ajalta ovat osoittaneet rintasyövän perinnöllisen alttiuden monimuotoisuuden. Yksittäisten merkittävien rintasyövän alttiusgeenien mutaatioita seulotaan ja valikoitujen potilaiden osalta myös hyödynnetään, mutta testauskriteerit täyttävistäkin vain noin kuudennekselta löydetään tällainen mutaatio. Sairastumisriskin arvioimiseksi on viime vuosina kehitetty moniin tauteihin polygeenisiä riskisummia - tehokkaita algoritmeja, jotka huomioivat riskitekijöitä perimänlaajuisesti. Suuri rintasyövän polygeeninen riski lisää rintasyöpäriskiä huomattavasti ja rikastuu yksittäisten mutaatioiden tapaan sukuihin. Siksi rintasyövän geneettisen riskinarvioinnin tulisi olla nykyistä kokonaisvaltaisempaa. Polygeenisen riskiarvion lupaavimmat käyttökohteet ovat naisten, joiden rintasyöpäriski on suuri, tunnistaminen rintasyöpäpotilaiden lähisukulaisten joukosta, sekä yksittäisten merkittävien mutaatioiden kantajien riskiarvion tarkentaminen. ; Peer reviewed |
| نوع الوثيقة: |
review |
| وصف الملف: |
application/pdf |
| اللغة: |
Finnish |
| العلاقة: |
Mars , N , Meretoja , T , Widén , E & Ripatti , S 2021 , ' Rintasyöpäriskin arviointiin uusia genomityökaluja ' , Duodecim , Vuosikerta. 137 , Nro 20 , Sivut 2127-2134 . < https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16466.pdfTest >; RIS: urn:D27E87970B9240B9DA10C37128592B21; ORCID: /0000-0002-2691-0710/work/105911408; ORCID: /0000-0002-7259-5993/work/124843807; 5fdb588e-ae43-4a76-8ee2-6274a94b31cc; http://hdl.handle.net/10138/351193Test |
| الإتاحة: |
http://hdl.handle.net/10138/351193Test |
| حقوق: |
openAccess ; info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الانضمام: |
edsbas.D529B7D2 |
| قاعدة البيانات: |
BASE |
