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A la naissance, la réserve ovarienne de la femme est composée d’environ 1 million d’ovocytes primaires, arrêtés en prophase de première méiose. Ces ovocytes, stockés dans un état immature, vont devoir réaliser plusieurs étapes avant de devenir aptes à soutenir le développement d’un embryon. Une première phase, dite phase de croissance, est caractérisée par une élévation importante du volume ovocytaire. Elle est suivie d’une phase de maturation méiotique qui débute par la rupture de la vésicule germinale et l’achèvement de la première méiose, étape marquée par l’extrusion du premier globule polaire. L’ovocyte devient alors un ovule mature, bloqué en métaphase de seconde méiose, et capable d’être fécondé. La dernière étape de maturation ovocytaire dépend de facteurs apportés par le spermatozoïde et ne sera réalisée qu’après la fécondation. La formation du second globule polaire marque alors l’achèvement de la seconde division méiotique.La phase de croissance ovocytaire est caractérisée par une activité transcriptionnelle intense permettant la production de nombreux ARNm. A partir de la maturation méiotique, la transcription est arrêtée, elle ne reprendra qu’à l’activation du génome embryonnaire, au stade 2-cellules chez la souris, et entre les stades 4 et 8-cellules chez la femme. La production des protéines nécessaires à la maturation méiotique, à la fécondation et au développement embryonnaire jusqu’à l’activation du génome embryonnaire dépend alors des ARNm accumulés au cours de la croissance ovocytaire. La régulation de leur stockage, de leur traduction au moment opportun, mais aussi de leur dégradation lorsqu’ils ne sont plus nécessaires, sont des éléments essentiels à la production d’ovules capables de se développer.L’échec de maturation ovocytaire est un type d’infertilité féminine caractérisé par la production d’ovules immatures, incapables d’être fécondés. Un variant du gène Patl2, responsable de la production de protéines PATL2 tronquées et non fonctionnelles, a été identifié comme responsable de ce type ... |
