رسالة جامعية
Funkcionalna analiza genskih varijanti FIIc.1787G>A (protrombin, Beograd) i FIIc.*64_*66del i njihova povezanost sa trombofolijom ; Functional analysis of FIIc.1787G>A (protrombin, Belgrade) and FIIc.*64_*66del gene variants and their assotiation with trombophilia
| العنوان: | Funkcionalna analiza genskih varijanti FIIc.1787G>A (protrombin, Beograd) i FIIc.*64_*66del i njihova povezanost sa trombofolijom ; Functional analysis of FIIc.1787G>A (protrombin, Belgrade) and FIIc.*64_*66del gene variants and their assotiation with trombophilia |
|---|---|
| المؤلفون: | Gvozdenov, Maja Ž. |
| المساهمون: | Đorđević, Valentina, Radojković, Dragica, Savić-Pavićević, Dušanka |
| المصدر: | Универзитет у Београду |
| بيانات النشر: | Универзитет у Београду, Биолошки факултет |
| سنة النشر: | 2020 |
| المجموعة: | NaRDuS (National Repository of Dissertations in Serbia) / Nacionalni Repozitorijum Disertacija u Srbiji |
| مصطلحات موضوعية: | FIIc.1787G>A, protrombin Beograd, FIIc.*64_*66del, protrombin, 3' kraj gena, antitrombin rezistencija, regulacija genske ekspresije, thrombofilija, prothrombin Belgrade, prothrombin, 3end of gene, antithrombin resistance, gene expression regulation, thrombophilia |
| الوصف: | Protrombin predstavlja zimogen trombina (koagulacinog faktora II), koji ima centralnu ulogu u održanju hemostazne ravnoteže. Zahvaljujući alosteričnoj regulaciji, trombin može da vrši i prokoagulantnu i antikoagulantnu funkciju. Region 3' kraja gena za protrombin ima nekanonsku organizaciju i podložan je nastanku genskih varijanti koje mogu imati značajnu ulogu u regulaciji ekspresije i funkcije protrombina. Do sada opisane varijante u ovom regionu su povezivane sa povišenom ekspresijom protrombina koja može dovesti do hiperkoagulacije i povećane sklonosti ka trombozama, odnosno trombofiliji. U Laboratoriji za molekularnu biologiju, Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, u 3' kraju gena za protrombin opisane su FIIc.1787G>A i FIIc.*64_*66del varijante čiji mehanizmi do sada nisu rasvetljeni. Varijanta FIIc.1787G>A (protrombin Beograd) se nalazi u poslednjem egzonu gena za protrombin i dovodi do aminokiselinske zamene Arg596Gln u proteinu. Ova varijanta se nalazi u regionu za koji se vezuju joni natrijuma, neophodni za prokoagulantnu aktivnost trombina, kao i prirodni trombinski inhibitor- antitrombin. Varijanta FIIc.*64_*66del se nalazi u 3' netranslatirajućem regionu gena i predstavlja deleciju 3 nukleotida. Imajući u vidu pozicije u različitim strukturnim elementima 3' kraja gena, pretpostavlja se da su mehanizmi delovanja ovih varijanti različiti. Prvi deo studije je imao za cilj određivanje učestalosti FIIc.1787G>A i FIIc.*64_*66del varijanti kod 353 pacijenta sa različitim trombotičkim poremećajima i 250 zdravih ispitanika u srpskoj populaciji. Pacijenti su u zavisnosti od tipa trombotičkog poremećaja podeljeni u 4 grupe: tromboze dubokih vena (94 pacijenta), izolovani plućni embolizam (104 pacijenta), kombinovani trombotički poremećaji (49 pacijenata) i spontani pobačaji (106 pacijentkinja). Drugi deo studije je obuhvatio ex vivo analize, s ciljem da se ispita uticaj navedenih varijanti na funkcionalnost i raspoloživu količinu protrombina u plazmi ispitanika. ; Prothrombin is ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Serbian |
| العلاقة: | info:eu-repo/grantAgreement/MESTD/Basic Research (BR or ON)/173008/RS//; https://nardus.mpn.gov.rs/handle/123456789/8364Test; http://eteze.bg.ac.rs/application/showtheses?thesesId=5098Test; https://fedorabg.bg.ac.rs/fedora/get/o:15910/bdef:Content/downloadTest; http://vbs.rs/scripts/cobiss?command=DISPLAY&base=70036&RID=1025154994Test; https://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1869/Disertacija.pdfTest; https://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1870/IzvestajKomisije11048.pdfTest; http://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1869/Disertacija.pdfTest; http://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1870/IzvestajKomisije11048.pdfTest; https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_nardus_8364Test |
| الإتاحة: | https://nardus.mpn.gov.rs/handle/123456789/8364Test http://eteze.bg.ac.rs/application/showtheses?thesesId=5098Test https://fedorabg.bg.ac.rs/fedora/get/o:15910/bdef:Content/downloadTest http://vbs.rs/scripts/cobiss?command=DISPLAY&base=70036&RID=1025154994Test https://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1869/Disertacija.pdfTest https://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1870/IzvestajKomisije11048.pdfTest http://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1869/Disertacija.pdfTest http://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/1870/IzvestajKomisije11048.pdfTest https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_nardus_8364Test |
| حقوق: | openAccess ; https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Test/ ; BY-NC-ND |
| رقم الانضمام: | edsbas.C920F866 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |