| الوصف: |
İktiyozis, şiddetli cilt kuruluğu ile seyreden, deride yaygın pullanmanın görüldüğü heterojen bir grup hastalığa verilen isimdir. Bu hastalık, kalıtsal ve edinsel olarak gruplandırılabilir. Kalıtsal iktiyozis formları konjenital olabileceği gibi doğumdan sonra da bulgu verebilir. En sık görülen formu iktiyozis vulgaris olup, X’e bağlı iktiyozis, epidermolitik hiperkeratoz, eritrokeratoderma, iktiyozis linearis sirkumfleksia, lameller iktiyozis ve non büllöz konjenital iktiyoziform eritroderma gözlenebilen diğer iktiyozis formlarıdır. Lameller iktiyozis, 300.000 doğumda bir görülen otozomal resesif konjenital iktiyozis grubunda yer alan heterojen bir hastalıktır. Bu grubun diğer bir formu olan non büllöz konjenital iktiyoziform eritrodermadan ufak klinik farklılıklarla ayrım gösterir. Hastalık cinsiyet ayrımı gözetmeksizin kadın ve erkekte eşit oranda gözlenebilir. Klinik bulgular doğumla birlikte başlar ve ömür boyu sürer. Bebekler sıklıkla kollodion membran içerisinde doğarlar. Zamanla membran ayrılır ve tüm deri yüzeyi boyunca koyu gri-kahverengi, kalın, kenarları kalkık, ortadan yapışık skuamlar görülür. Palmoplantar keratoderma ve tırnak anomalileri görülebilir. Saçlı derinin tutulumuna bağlı olarak skatrisyel alopesi gözlenebilir. Ektropion hemen her vakada gözlenir ve tanısal bir bulgudur. Birçok vakada eklabium görülebilir. Hiperkeratozun ter bezlerinin fonksiyonlarını etkilemesine bağlı olarak hipohidroz ve değişik derecelerde sıcak intoleransı gözlenebilir. Histopatolojik bulgular lameller iktiyozis tanısı için non spesifiktir. Deri biyopsilerinde orta derece akantoz ile birlikte hiperkeratoz saptanır. Lameller iktiyozis genetik etiyolojisinden sorumlu tanımlanmış 6 adet gen bulunmaktadır. Bunlar; TGM1, NIPAL4, ABCA12, ALOXE3, ALOX12B ve CYP4F22 genleridir. TGM1 geninde gözlenen mutasyonların, lameller iktiyozis hastalığının gelişiminden % 50-60 oranında sorumlu olduğu görülmüştür. TGM1 geni, 14q11.2 bölgesinde lokalize 14.605 bç uzunluğunda 15 ekzonlu bir gendir. TGM1 geni, yaklaşık 89 kDa ağırlığında ... |
