رسالة جامعية
Corrélations phénotype/génotype dans la xérocytose héréditaire : étude d'une série de patients présentant une mutation au codon 598
| العنوان: | Corrélations phénotype/génotype dans la xérocytose héréditaire : étude d'une série de patients présentant une mutation au codon 598 |
|---|---|
| المؤلفون: | Mordier, Lydiane |
| المساهمون: | Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Loïc Garçon |
| المصدر: | https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04106140Test ; Hématologie. 2022. |
| بيانات النشر: | HAL CCSD |
| سنة النشر: | 2022 |
| مصطلحات موضوعية: | Centre hospitalier régional et universitaire (Amiens), Stomatocytose héréditaire -- Aspect génétique, Hémolyse, Hématologie, Thèses et écrits académiques, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology |
| الوصف: | Introduction : la Xérocytose héréditaire (XH) est une maladie génétique rare caractérisée par une hémolyse chronique associée à des manifestations cliniques hétérogènes, évolutives avec l'âge pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Elle est due, dans la majorité des cas, à des mutations gain de fonction du gène codant le mécano-transducteur PIEZOI. Nous avons étudié 8 patients de la cohorte COHSTO (3 adultes,5 enfants) issus de 5 familles distinctes, présentant une XH liée à une mutation au codon 598 de Piezol. Notre objectif était de mieux décrire la XH liée à Piezol et d'en préciser les corrélations génotype/phénotype. Matériel et méthodes : il s'agit d'une étude rétrospective non interventionnelle à partir de données clinico-biologiques. Nous avons étudié l'incidence des oedèmes périnataux (OP, objectif surcharge martiale, l'anémie hémolytique, la pseudohyperkaliémie (objectifs secondaires) en fonction du génotype. Résultats : tous les patients mutés au codon 598, p.V598M ou p.V598L, ont présenté des OP contre 13 0/0 chez les autres patients PIEZOI mutés. On observe une hémolyse compensée ou une anémie hémolytique chez les patients étudiés. La réticulocytose est significativement plus basse chez les patients 598 mutés, suggérant un degré d'hémolyse moins important par rapport à l'ensemble des patient*H. Aucune différence significative n'a été observée concernant la surcharge martiale, présente chez 5/8 cas ou la pseudohyperkaliemie présente chez 5/8 cas. Discussion-conclusion : nous avons mis en évidence une pénétrance complète des OP chez les patients Piezol V598 mutés, alors que cette présentation est plus rare chez les autres patients présentant une XH. Ces données permettent d'adapter la prise en charge des patients porteurs de la mutation V598 de Piezol. |
| نوع الوثيقة: | master thesis |
| اللغة: | French |
| العلاقة: | dumas-04106140; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04106140Test; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04106140/documentTest; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04106140/file/2022AMIEM176_MORDIER_Lydiane.pdfTest; PPN: 270074171 |
| الإتاحة: | https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04106140Test https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04106140/documentTest https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04106140/file/2022AMIEM176_MORDIER_Lydiane.pdfTest |
| حقوق: | http://creativecommons.org/licenses/byTest/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.7BAA24FD |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |