دورية أكاديمية
Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil Genetic-epidemiological study of hemoglobin S in a population from Southeastern Brazil
العنوان: | Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil Genetic-epidemiological study of hemoglobin S in a population from Southeastern Brazil |
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المؤلفون: | Antonio S. Ramalho, Tiago Giraldi, Luís A. Magna |
المصدر: | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 30, Iss 2, Pp 89-94 (2008) |
بيانات النشر: | Elsevier |
سنة النشر: | 2008 |
المجموعة: | Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles |
مصطلحات موضوعية: | Hemoglobina S, constituição genômica populacional, genético-epidemiológica, Hemoglobin S, populational genomic constitution, epidemiological genetics, Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5 |
الوصف: | A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. Apesar disso, a metodologia genético-epidemiológica raramente é usada nos estudos brasileiros sobre essa alteração. No presente estudo foram analisados, por meio de um software específico, os dados de 817 heterozigotos do gene da HbS (513 homens e 304 mulheres), não consangüíneos, com idades entre 18 e 65 anos, detectados voluntariamente na cidade de Campinas, SP, Sudeste do Brasil. A constituição genômica caucasóide, negróide e indígena foi avaliada na amostra de portadores da hemoglobina S através do estudo das freqüências alélicas do sistema sangüíneo ABO e comparada com a observada na população geral da mesma cidade. A análise dos dados demonstrou que 52% dos portadores da HbS tiveram sua ancestralidade africana evidenciada pelo seu fenótipo e que 36% dos indivíduos eram procedentes do Nordeste do Brasil, sobretudo da Bahia (15%). Essa imigração interna tende a diminuir a proporção do haplótipo Bantu da hemoglobina S (mais grave) na região de Campinas, aumentando a proporção do haplótipo Benin (mais benigno). A amostra possui um componente gênico negróide de 45%, caucasóide de 41%, e indígena de 14%. Essa composição genômica é significativamente diferente da observada na população geral da mesma cidade, apresentando uma participação gênica maior de negróides e de indígenas (influência da imigração nordestina) e menor de caucasóides. A imigração nordestina e a miscigenação alteraram significativamente o perfil genético-epidemiológico dos portadores da hemoglobina S na região de Campinas, SP. Sickle cell anemia, the clinical expression of individuals homozygous for the hemoglobin S gene, is the most frequent hereditary disease in Brazil. Nevertheless, a genetic-epidemiological approach is rarely used in Brazilian studies related to this alteration. In the present study, using a specific computer program, data from 817 (513 males and 304 females) non-consanguineous individuals ... |
نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
اللغة: | English |
تدمد: | 1516-8484 1806-0870 |
العلاقة: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000200004Test; https://doaj.org/toc/1516-8484Test; https://doaj.org/toc/1806-0870Test; https://doaj.org/article/8da60e6ef53c48139e71d9fb6a1465f9Test |
DOI: | 10.1590/S1516-84842008000200004 |
الإتاحة: | https://doi.org/10.1590/S1516-84842008000200004Test https://doaj.org/article/8da60e6ef53c48139e71d9fb6a1465f9Test |
رقم الانضمام: | edsbas.6056F3E2 |
قاعدة البيانات: | BASE |
تدمد: | 15168484 18060870 |
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DOI: | 10.1590/S1516-84842008000200004 |