رسالة جامعية
Untersuchung zur Bedeutung genetischer Polymorphismen des muskarinergen Acetylcholinrezeptors Typ 3 bei chronisch-entzündlichen Gallengangserkrankungen ; Investigation of Muscarinic Acetylcholine Receptor Type 3 Gene Polymorphisms in chronic inflammatory bile duct diseases
| العنوان: | Untersuchung zur Bedeutung genetischer Polymorphismen des muskarinergen Acetylcholinrezeptors Typ 3 bei chronisch-entzündlichen Gallengangserkrankungen ; Investigation of Muscarinic Acetylcholine Receptor Type 3 Gene Polymorphisms in chronic inflammatory bile duct diseases |
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| المؤلفون: | Greverath, Lena Maria |
| المساهمون: | female, N.N. |
| سنة النشر: | 2021 |
| المجموعة: | FU Berlin: Refubium |
| مصطلحات موضوعية: | Primary Biliary Cholangitis, Primary Sclerosing Cholangitis, Muscarinic Acetylcholine Receptor Type 3, ddc:610 |
| الوصف: | Einleitung: Dysfunktionale Signalwege des muskarinergen Acetylcholinrezeptor Typ 3 (mAChR3) könnten durch eine Beeinträchtigung der biliären Bikarbonatsekretion an der Pathogenese von chronisch-entzündlichen Gallengangserkrankungen wie der primär biliären Cholangitis (PBC) und der primär sklerosierenden Cholangitis (PSC) beteiligt sein. Ziel der vorliegenden Studie war, die mögliche Bedeutung der bekannten Einzelpunktmutationen (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) rs11578320, rs6690809, rs6429157, rs7548522 und rs4620530 im Gen des mAChR3 (CHRM3) bei Patient*innen mit PBC, PSC, chronischer Hepatitis C (CHC), sowie einer Kontrollkohorte mit gesunden Proband*innen zu untersuchen. Methoden: Bei 306 Patient*innen mit PBC, 205 Patient*innen mit PSC, 208 Patient*innen mit CHC und 240 gesunden Proband*innen der Universitätskliniken Berlin und Leipzig wurden mittels Polymerasekettenreaktion und Schmelzkurvenanalyse die Genotypen der CHRM3-SNPs bestimmt. In der PBC-Kohorte wurden zusätzlich Daten bezüglich der allgemeinen klinischen und paraklinischen Charakteristika erhoben, sowie das Therapieansprechen auf Ursodesoxycholsäure (UDCA) nach 12 Monaten in Relation zu dem zugrundeliegenden CHRM3-Genotyp untersucht. Desweiteren wurden mAChR3-Expressionsanalysen in explantiertem Lebergewebe von Patient*innen mit PBC und PSC durchgeführt, um die Expression des mAChR3 in Abhängigkeit des CHRM3-Genotyps zu untersuchen. Ergebnisse: Die Untersuchungen zu SNP rs4620530 des CHRM3-Gens zeigten sowohl signifikante Unterschiede hinsichtlich der Verteilung der Genotypen zwischen PBC-Patient*innen und der gesunden Kontrollgruppe (p=0,008), als auch zwischen PBC- und den PSC- und CHC-Patient*innen (p=0,005 beziehungsweise p=0,009). Dies ließ sich auf Unterschiede im Vorkommen des T-Allels zurückführen, welches in PBC-Patient*innen zu 49,3%, bei PSC-Patient*innen zu 39,8%, bei CHC-Patient*innen zu 35,7% und in den gesunden Kontrollen zu 40% nachgewiesen werden konnte. Das CHRM3 rs4620530 T-Allel war dabei mit dem Vorkommen einer PBC ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | German |
| العلاقة: | https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/29086Test; http://dx.doi.org/10.17169/refubium-28836Test; urn:nbn:de:kobv:188-refubium-29086-7 |
| DOI: | 10.17169/refubium-28836 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.17169/refubium-28836Test https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/29086Test https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:kobv:188-refubium-29086-7Test |
| حقوق: | http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/NutzungsbedingungenTest |
| رقم الانضمام: | edsbas.5F539A33 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.17169/refubium-28836 |
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