التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
The mutational spectrum of hunter syndrome reveals correlation between biochemical and clinical profiles in Tunisian patients ... : يكشف الطيف الطفري لمتلازمة هنتر عن وجود علاقة بين الملامح البيوكيميائية والسريرية لدى المرضى التونسيين ... |
| المؤلفون: |
Latifa Chkioua, Oussama Grissa, Nadia Leban, Moez Gribaa, Hela Boudabous, Hadhami Ben Turkia, Salima Ferchichi, Néji Tebib, Sandrine Laradi |
| بيانات النشر: |
OpenAlex |
| سنة النشر: |
2020 |
| المجموعة: |
DataCite Metadata Store (German National Library of Science and Technology) |
| مصطلحات موضوعية: |
Lysosomal Storage Disorders in Human Health and Disease, Physiology, FOS Biological sciences, Medicine, Health Sciences, Epidemiology and Treatment of Chagas Disease, Epidemiology, Global Burden of Leishmaniasis Incidence and Treatment, Public Health, Environmental and Occupational Health, Lysosomal Storage Disorders, Hunter syndrome, Nonsense mutation, Missense mutation, Mucolipidosis, Mucopolysaccharidosis type II, Dermatan sulfate, Exon, Molecular biology, Mutation, Keratan sulfate, Genetics, Internal medicine, Biology, Glycosaminoglycan, Chemistry, Chondroitin sulfate, Biochemistry, Gene, Disease, Enzyme |
| الوصف: |
Background Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is an X-linked recessive lysosomal storage disorder resulting from deficient activity of iduronate 2-sulfatase (IDS) and the progressive lysosomal accumulation of sulfated glycosaminoglycans (GAGs). Methods A diagnosis of MPS II or Hunter syndrome was performed based on the following approach after a clinical and paraclinical suspicion. Two biochemical and molecular tests were carried out separately and according to the availability of the biological material. Results All patients in this cohort presented the most common MPS II clinical features. Electrophoresis of GAGs on a cellulose acetate plate in the presence of a high concentration of heparane sulfate showed an abnormal dermatan sulfate band in the patients compared with that in a control case. Furthermore, leukocyte IDS activity ranged from 0.00 to 0.75 nmol/h/mg of leukocyte protein in patients. Five previously reported mutations were identified in this study patients: one ... : الملخص الخلفية داء عديدات السكاريد المخاطي من النوع الثاني (MPS II) أو متلازمة هنتر هو اضطراب تخزين جسمي متنحي مرتبط بـ X ناتج عن نقص نشاط إيدورونات 2 -سلفاتاز (IDS) والتراكم الجسيمي التدريجي للجليكوسامينوجليكانات الكبريتية (GAGs). الطرق تم إجراء تشخيص لمتلازمة MPS II أو متلازمة هنتر بناءً على النهج التالي بعد الاشتباه السريري وشبه السريري. تم إجراء اختبارين بيوكيميائي وجزيئي بشكل منفصل ووفقًا لتوافر المادة البيولوجية. النتائج قدم جميع المرضى في هذه المجموعة السمات السريرية الأكثر شيوعًا لـ MPS II. أظهر الرحلان الكهربائي لـ GAG على صفيحة أسيتات السليلوز في وجود تركيز عالٍ من كبريتات الهيباران وجود شريط كبريتات جلدي غير طبيعي في المرضى مقارنة بذلك في حالة التحكم. علاوة على ذلك، تراوح نشاط معرفات الكريات البيض من 0.00 إلى 0.75 نانومول/ساعة/ملغ من بروتين الكريات البيض في المرضى. تم تحديد خمس طفرات تم الإبلاغ عنها سابقًا في مرضى هذه الدراسة: طفرة واحدة في موقع لصق، c.240 + 1G > A ؛ طفرتان خاطئتان، p.R88P و p.G94D ؛ حذف كبير من إكسون 1 إلى إكسون 7 ؛ وطفرة هراء واحدة، p.Q396*. بالإضافة إلى ذلك، تم تحديد تغييرين ... |
| نوع الوثيقة: |
text |
| اللغة: |
English |
| العلاقة: |
https://dx.doi.org/10.60692/wscx9-gn474Test |
| DOI: |
10.60692/ymypq-04m78 |
| الإتاحة: |
https://doi.org/10.60692/ymypq-04m7810.60692/wscx9-gn474Test |
| حقوق: |
cc-by |
| رقم الانضمام: |
edsbas.590955C3 |
| قاعدة البيانات: |
BASE |
