التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Actualización del tratamiento de las rasopatías ; Update on the treatment of RASopathies |
| المؤلفون: |
Duat-Rodríguez, Anna, Hernández-Martín, Ángela |
| المساهمون: |
UAM. Departamento de Pediatría |
| بيانات النشر: |
Viguera Editores SLU |
| سنة النشر: |
2017 |
| المجموعة: |
Universidad Autónoma de Madrid (UAM): Biblos-e Archivo |
| مصطلحات موضوعية: |
Inhibidor de MEK, mTOR, Neurofibroma plexiforme, Rasopatías, Tratamiento, Vía RAS/MAPK, Medicina |
| الوصف: |
Introducción. El término ‘rasopatías’ agrupa una serie de enfermedades que presentan mutaciones en genes que codifican las proteínas de la vía RAS/MAPK. Estas enfermedades incluyen la neurofibromatosis de tipo 1, el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Costello y el síndrome cardiofaciocutáneo. La afectación de la vía RAS/MAPK no sólo aumenta la predisposición a desarrollar tumores, sino que también determina la presencia de anomalías fenotípicas y alteraciones en los procesos de aprendizaje. Objetivo. Revisar el papel del uso de estrategias terapéuticas con mecanismos de acción selectivo en las rasopatías. Desarrollo. El hecho de que la vía RAS participe en un tercio de las neoplasias ha motivado el desarrollo y el estudio de distintos fármacos a este nivel. Algunos de estos fármacos han sido probados en las rasopatías, principalmente en la neurofibromatosis de tipo 1. Analizamos el uso de distintos tratamientos antidiana: fármacos que actúan en los receptores de membrana, como los inhibidores de la tirosincinasa, en la vía mTOR o los inhibidores de MEK. Existe un potencial beneficio de estos últimos en estudios recientes realizados en distintas rasopatías. Conclusiones. Actualmente, gracias a los resultados de los primeros trabajos desarrollados con inhibidor de MEK basados principalmente en modelos animales, se están realizando múltiples ensayos clínicos prometedores ; Introduction. The term ‘RASopathies’ covers a series of diseases that present mutations in the genes that code for the proteins of the RAS/MAPK pathway. These diseases include neurofibromatosis type 1, Noonan syndrome, Legius syndrome, LEOPARD syndrome, Costello syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome. Involvement of the RAS/MAPK pathway not only increases predisposition to develop tumours, but also determines the presence of phenotypic anomalies and alterations in learning processes. Aim. To review the use of therapeutic strategies with mechanisms that have a selective action on RASopathies. ... |
| نوع الوثيقة: |
article in journal/newspaper |
| وصف الملف: |
application/pdf |
| اللغة: |
Spanish; Castilian |
| العلاقة: |
Revista de Neurología; Revista de Neurología 64.Supl 3 (2017): S13-S17; 0210-0010 (print); 1576-6578 (online); http://hdl.handle.net/10486/680533Test; S13; Supl. 3; S17; 64 |
| الإتاحة: |
http://hdl.handle.net/10486/680533Test |
| حقوق: |
© 2017 Revista de Neurología ; openAccess |
| رقم الانضمام: |
edsbas.53BFB7BF |
| قاعدة البيانات: |
BASE |
