دورية أكاديمية
2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mutations
| العنوان: | 2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mutations |
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| المؤلفون: | Trzaska, Carole, Amand, Séverine, Bailly, Christine, Leroy, Catherine, Marchand, Virginie, Duvernois-Berthet, Evelyne, Saliou, Jean-Michel, Benhabiles, Hana, Werkmeister, Elisabeth, Chassat, Thierry, Guilbert, Romain, Hannebique, David, Mouray, Anthony, Copin, Marie-Christine, Moreau, Pierre-Arthur, Adriaenssens, Eric, Kulozik, Andreas, Westhof, Eric, Tulasne, David, Motorin, Yuri, Rebuffat, Sylvie, Lejeune, Fabrice |
| المساهمون: | Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies - UMR 9020 - U 1277 (CANTHER), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Molécules de Communication et Adaptation des Micro-organismes (MCAM), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ingénierie, Biologie et Santé en Lorraine (IBSLor), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiologie moléculaire et adaptation (PhyMA), Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204 (CIIL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille)-Université de Lille-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Laboratoire de Génie civil et Géo-environnement (LGCgE), Ecole nationale supérieure Mines-Télécom Lille Douai (IMT Lille Douai), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Université de Lille-Université d'Artois (UA)-Université catholique de Lille (UCL)-École polytechnique universitaire de Lille (Polytech Lille), Hopp Children's Cancer Center Heidelberg Heidelber, Germany (KITZ), German Cancer Research Center - Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg (DKFZ)-Heidelberg University Hospital Heidelberg, Architecture et Réactivité de l'ARN (ARN), Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), F.L. is an Inserm researcher supported by fundings from Vaincre la mucoviscidose, the Association française contre les myopathies, the GIP Cancéropôle Nord Ouest, the Fondation Maladies Rares and the SATT Lutech, Authors would like to thank Dr. Jens Lykke-Andersen, Pr. P.A. Jänne and Pr. Lynne Maquat for reagents, Dr. Clément Carré, Dr. Bruno Lapeyre, Dr. Gabriele Neu-Yilik, Dr. Matthias Hentze, and Dr. Jean-Paul Renaud for helpful discussions. Authors also thank the Bicel facility for technical help, the PLEHTA for technical help on mouse managing and in vivo experiments, Valérie IGEL-BOURGUIGNON and Dr. Lilia AYADI from the Next-Generation Sequencing Core Facility of UMS2008 IBSLor (Université de Lorraine-CNRS-INSERM) for their help in RiboMethSeq library preparation and sequencing. |
| المصدر: | ISSN: 2041-1723. |
| بيانات النشر: | HAL CCSD Nature Publishing Group |
| سنة النشر: | 2020 |
| المجموعة: | Archive ouverte HAL (Hyper Article en Ligne, CCSD - Centre pour la Communication Scientifique Directe) |
| مصطلحات موضوعية: | [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN] |
| الوصف: | International audience ; Nonsense mutations cause about 10% of genetic disease cases, and no treatments are available. Nonsense mutations can be corrected by molecules with nonsense mutation readthrough activity. An extract of the mushroom Lepista inversa has recently shown high-efficiency correction of UGA and UAA nonsense mutations. One active constituent of this extract is 2,6-diaminopurine (DAP). In Calu-6 cancer cells, in which TP53 gene has a UGA nonsense mutation, DAP treatment increases p53 level. It also decreases the growth of tumors arising from Calu-6 cells injected into immunodeficient nude mice. DAP acts by interfering with the activity of a tRNA-specific 2'-O-methyltransferase (FTSJ1) responsible for cytosine 34 modification in tRNATrp. Low-toxicity and high-efficiency UGA nonsense mutation correction make DAP a good candidate for the development of treatments for genetic diseases caused by nonsense mutations. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | English |
| العلاقة: | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32198346; hal-02515244; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02515244Test; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02515244/documentTest; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02515244/file/2-6-Diaminopurine_as_a_highly_potent_corrector_of_UGA.pdfTest; PUBMED: 32198346 |
| DOI: | 10.1038/s41467-020-15140-z |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.1038/s41467-020-15140-zTest https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02515244Test https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02515244/documentTest https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02515244/file/2-6-Diaminopurine_as_a_highly_potent_corrector_of_UGA.pdfTest |
| حقوق: | http://creativecommons.org/licenses/byTest/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.4F2BD3DF |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.1038/s41467-020-15140-z |
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