مؤتمر
Phenotype-genotype correlations of pediatric patients with biallelic mutations in ABCA3 and SFTPB surfactant-related genes
| العنوان: | Phenotype-genotype correlations of pediatric patients with biallelic mutations in ABCA3 and SFTPB surfactant-related genes |
|---|---|
| المؤلفون: | Fleury, Manon, Hadchouel, Alice, Corvol, Harriet, Mazenq, Julie, Dubus, Jean-Christophe, Fletcher, Camille, Jedidi, Nouha, Benhamida, Myriam, Brouard, Jacques, Cros, Pierrick, Delacourt, Christophe, Egron, Carole, Epaud, Ralph, Fayon, Michaël, Forgeron, Aude, Giovannini-Chami, Lisa, Perisson, Caroline, Petat, Hortense, Renoux, Marie Catherine, Roditis, Léa, Thumerelle, Caroline, Vigier, Clémentine, Coulomb-L'Hermine, Aurore, Berteloot, Laureline, Sileo, Chiara, de Becdelièvre, Alix, Fanen, Pascale, Louvrier, Camille, Legendre, Marie, Nathan, Nadia |
| المساهمون: | CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique CRSA, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Microbes évolution phylogénie et infections (MEPHI), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST ), CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Henri Mondor Créteil, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU) |
| المصدر: | European Respiratory Society ; https://inserm.hal.science/inserm-04212335Test ; European Respiratory Society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy |
| بيانات النشر: | HAL CCSD |
| سنة النشر: | 2023 |
| المجموعة: | LillOA (HAL Lille Open Archive, Université de Lille) |
| مصطلحات موضوعية: | Children, genetics, mutations, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics |
| جغرافية الموضوع: | Milan (Italie), Italy |
| الوصف: | International audience |
| نوع الوثيقة: | conference object still image |
| اللغة: | English |
| العلاقة: | inserm-04212335; https://inserm.hal.science/inserm-04212335Test; https://inserm.hal.science/inserm-04212335/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04212335/file/E-poster%20ERS%20ABCA3_SP-BP_Manon%20FLEURY%20.pdfTest |
| الإتاحة: | https://inserm.hal.science/inserm-04212335Test https://inserm.hal.science/inserm-04212335/documentTest https://inserm.hal.science/inserm-04212335/file/E-poster%20ERS%20ABCA3_SP-BP_Manon%20FLEURY%20.pdfTest |
| حقوق: | info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.35683EAE |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |