دورية أكاديمية

eP079: Cerebellar atrophy, developmental delay and a VUS in the THG1L gene: A case report

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: eP079: Cerebellar atrophy, developmental delay and a VUS in the THG1L gene: A case report
المؤلفون: Baptiste, Caitlin, Pereira, Elaine
المصدر: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 3, page S52 ; ISSN 1098-3600
بيانات النشر: Elsevier BV
سنة النشر: 2022
المجموعة: ScienceDirect (Elsevier - Open Access Articles via Crossref)
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical)
نوع الوثيقة: article in journal/newspaper
اللغة: English
DOI: 10.1016/j.gim.2022.01.116
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.01.116Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360022001332?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360022001332?httpAccept=text/plainTest
حقوق: https://www.elsevier.com/tdm/userlicense/1.0Test/ ; http://www.elsevier.com/open-access/userlicense/1.0Test/
رقم الانضمام: edsbas.258739C9
قاعدة البيانات: BASE