رسالة جامعية
Funkcionalna analiza genske varijante C20068T u 3' kraju gena za protrombin čoveka i njena uloga u patogenezi trombofilije ; The functional analysis of the C20068T gene variant in the 3' end of the prothrombin gene and its role in the pathogenesis of thrombophilia
| العنوان: | Funkcionalna analiza genske varijante C20068T u 3' kraju gena za protrombin čoveka i njena uloga u patogenezi trombofilije ; The functional analysis of the C20068T gene variant in the 3' end of the prothrombin gene and its role in the pathogenesis of thrombophilia |
|---|---|
| المؤلفون: | Pruner, Iva B. |
| المساهمون: | Đorđević, Valentina, Savić-Pavićević, Dušanka, Radojković, Dragica, Kovač, Mirjana, Tomić, Branko |
| المصدر: | Универзитет у Београду |
| بيانات النشر: | Универзитет у Београду, Биолошки факултет |
| سنة النشر: | 2020 |
| المجموعة: | NaRDuS (National Repository of Dissertations in Serbia) / Nacionalni Repozitorijum Disertacija u Srbiji |
| مصطلحات موضوعية: | protrombin, 3kraj protrombinskog gena, genska varijanta C20068T, sinonimna genska varijanta, regulacija ekspresije, trombofilija, prothrombin, 3end of the prothrombin gene, C20068T gene variant, synonymous gene variant, gene expression regulation, thrombophilia |
| الوصف: | Protrombin (Faktor II) je prekursor trombina, jednog od ključnih molekula u održavanju hemostazne ravnoteže. Povišeni nivo protrombina dovodi do poremećaja hemostazne ravnoteže i stanja hiperkoagulacije, koje se manifestuje pojavom tromboza. Pokazano je da 3kraj protrombinskog gena poseduje nekanonsku organizaciju, usled čega je podložan mutacijama koje dovode do povećane ekspresije protrombina i povišenog rizika za pojavu trombofilije. U okviru prethodne studije, sprovedene u Laboratoriji za molekularnu biologiju, Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Univerziteta u Beogradu, u poslednjem egzonu gena za protrombin identifikovana je promena citozina (C) u timin (T) na mestu 20068. Ova genska varijanta dovodi do zamene CGC kodona za arginin u CGT kodon koji takođe kodira za arginin na poziciji 608 u proteinu. U bazi dsSNP/NCBI je klasifikovana kao sinonimna promena, pod brojem rs3136532. Pokazano je da je ova genska varijanta zastupljenija kod pacijenata sa trombozama i da njeno prisustvo dovodi do povećane ekspresije iRNK. Prvi deo istraživanja, u okviru ove doktorske disertacije, podrazumevao je određivanje učestalosti genske varijante C20068T u grupi pacijenata sa trombofilijom, kao i u odgovarajućoj grupi zdravih ispitanika, čime bi se utvrdilo da li ova varijanta predstavlja potencijalni novi trombofilni marker. Drugi deo istraživanja obuhvatio je funkcionalnu analizu C20068T varijante, u cilju rasvetljavanja mehanizma kojim ova sinonimna varijanta utiče na promenu ekspresije gena za protrombin. U okviru ove studije testirano je ukupno 797 ispitanika, od toga 606 pacijenata i 191 ispitanik kontrolne grupe. Pacijenti su podeljeni u grupe, shodno poremećaju od koga su bolovali, u grupu pacijenata sa trombotičkim poremećajima (443 pacijenta, od čega: 106 sa cerebrovaskularnim insultom, 101 sa plućnim embolizmom, 175 sa trombozom dubokih vena i 61 sa kombinovanim trombotičkim poremećajima) i grupu pacijentkinja sa spontanim pobačajima (163 pacijentkinje). U grupi pacijenata sa ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Serbian |
| العلاقة: | https://nardus.mpn.gov.rs/handle/123456789/5674Test; http://eteze.bg.ac.rs/application/showtheses?thesesId=3107Test; https://fedorabg.bg.ac.rs/fedora/get/o:11393/bdef:Content/downloadTest; http://vbs.rs/scripts/cobiss?command=DISPLAY&base=70036&RID=1024770226Test; https://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/3124/Disertacija3647.pdfTest; http://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/3124/Disertacija3647.pdfTest; https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_nardus_5674Test |
| الإتاحة: | https://nardus.mpn.gov.rs/handle/123456789/5674Test http://eteze.bg.ac.rs/application/showtheses?thesesId=3107Test https://fedorabg.bg.ac.rs/fedora/get/o:11393/bdef:Content/downloadTest http://vbs.rs/scripts/cobiss?command=DISPLAY&base=70036&RID=1024770226Test https://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/3124/Disertacija3647.pdfTest http://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/3124/Disertacija3647.pdfTest https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_nardus_5674Test |
| حقوق: | openAccess ; https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Test/ ; BY-NC-ND |
| رقم الانضمام: | edsbas.249AD311 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |