I lang tid har opfattelsen været, at myeloid neoplasi (MN) opstår sporadisk med ukendt ætiologi, fraset udvikling af myelodysplastisk syndrom (MDS) og akut myeloid leukæmi (AML) efter kemo-/stråleterapi. I takt med den hastige udvikling af next generation-sekventering (NGS) har det vist sig, at en undergruppe af patienter har germline-varianter, der er associeret med en øget risiko for udvikling af MN, hvilket internationalt betegnes som hereditary myeloid neoplasms (hMN). Det er primært risikoen for udvikling af MDS og AML, som er øget. Patogene germline-varianter er i de seneste år identificeret i adskillige gener såsom GATA2, ETV6, DDX41 og SAMD9L [1-4]. Incidensen af AML og MDS var hhv. 173 og 252 i Danmark i 2018 [5], og det estimeres, at ca. 10% af disse havde en patogen germline-variant [6-8]. Livstidsrisikoen for at udvikle MDS og AML spænder fra 10% til 90%, afhængigt af det involverede gen, typen af variant og modificerende, ukendte faktorer [9, 10]. I 2016 inkluderede WHO prædisposition til MN som en selvstændig sygdomsenhed i deres klassifikation [11]. I 2019 udgav Nordic MDS Group (NMDSG) en guideline til identifikation, diagnostik og behandling af patienter med hMN [9]. Myeloid neoplasms with germ line predisposition (hMN) are likely underdiagnosed and are estimated to constitute a substantial fraction of patients with myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia. Correct diagnosis of hMN is vital, as it can influence treatment decisions, facilitate genetic counselling and help identify family members at risk. In this review, we describe the symptoms associated with hMN and present an example of the underlying molecular mechanism. Furthermore, we summarise the current knowledge and recommendations for diagnosis, surveillance and treatment of hMN.
