GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer
| العنوان: | GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer |
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| المؤلفون: | Sylvie Mazoyer, Valérie Layet, Carole Verny-Pierre, Claude Adenis, Marie-Gabrielle Dondon, Isabelle Mortemousque, Morgane Marcou, Olga M. Sinilnikova, Philippe Jonveaux, Anne Floquet, François Eisinger, Yves-Jean Bignon, Catherine Noguès, Laurence Gladieff, Capucine Delnatte, Olivier Caron, Bruno Buecher, Pascaline Berthet, Anne Fajac, Clotilde Penet, Séverine Eon-Marchais, Sandra Fert-Ferrer, Florent Soubrier, Dominique Stoppa-Lyonnet, Chrystelle Colas, Isabelle Coupier, Christine Lasset, Emmanuelle Barouk-Simonet, Michel Longy, Jean-Pierre Fricker, Jean Chiesa, Sophie Giraud, Dominique Leroux, Catherine Dugast, Sophie Lejeune-Dumoulin, Hélène Dreyfus, Annie Chevrier, Odile Cohen-Haguenauer, Thierry Frebourg, Liliane Demange, Julie Tinat, Fabienne Lesueur, Pascal Pujol, Emmanuelle Mouret-Fourme, Elisabeth Luporsi, Christine Maugard, Dorothée Le Gal, Noura Mebirouk, Séverine Audebert-Bellanger, Laure Barjhoux, Muriel Belotti, Eve Cavaciuti, Marion Gauthier-Villars, Marie-Agnès Collonge-Rame, Paul Gesta, Jean-Marc Limacher, Odile Bera, Lucie Toulemonde, Anne Tardivon, Fabienne Prieur, Laurence Faivre, Juana Beauvallet, Alain Lortholary, Nadine Andrieu, François Cornelis, Marc Frenay, Valérie Sornin, Laurence Venat-Bouvet, Francesca Damiola, Valérie Bonadona |
| المساهمون: | Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Curie [Paris], Université Paris sciences et lettres (PSL), Service de génétique, Institut Curie Paris, Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), CRLCC Paul Strauss, CRLCC René Huguenin, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service d'oncogénétique [Centre georges-François Leclerc], Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy] (UNICANCER/ICL), UNICANCER, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CRLCC René Gauducheau, Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Léon Bérard [Lyon], Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Département d'Oncologie et Hématologie [Strasbourg], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut Bergonié [Bordeaux], Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille] (UNICANCER/Lille), Université de Lille-UNICANCER, Service d'Oncologie médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Polyclinique de Courlancy, Institut Sainte Catherine [Avignon], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice] (UNICANCER/CAL), UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA), Institut Claudius Regaud, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Département de génétique médicale en pédiatrie [CHRU Brest], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Hôpital pasteur [Colmar], Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard] (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], CRLCC Jean Godinot, Institut du cancer Courlancy-Reims, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital Gustave Flaubert, Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Centre Viggo-Petersen, Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), CHU de la Martinique [Fort de France], Institut Curie, Département d'Imagerie Médicale (Curie Institute, Department of Medical Imaging), F-75005 Paris, France., Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), UL, NGERE, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Université Lille Nord de France (COMUE)-UNICANCER, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) |
| المصدر: | BMC Cancer BMC Cancer, 2016, 16 (1), pp.606-606. ⟨10.1186/s12885-015-2028-9⟩ BMC Cancer, BioMed Central, 2016, 16 (1), pp.606-606. ⟨10.1186/s12885-015-2028-9⟩ |
| بيانات النشر: | HAL CCSD, 2016. |
| سنة النشر: | 2016 |
| مصطلحات موضوعية: | 0301 basic medicine, Oncology, Cancer Research, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genome-wide association study, Identifies 2, Genome-Wide Association, 0302 clinical medicine, Missing heritability problem, Confer Susceptibility, Susceptibility Loci, 10. No inequality, skin and connective tissue diseases, education.field_of_study, medicine.diagnostic_test, BRCA1 Protein, Middle Aged, 16. Peace & justice, 3. Good health, Neoplasm Proteins, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030220 oncology & carcinogenesis, Female, France, Research Article, Adult, Risk, medicine.medical_specialty, Population, Breast Neoplasms, 03 medical and health sciences, Germline mutation, Breast cancer, Internal medicine, medicine, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, education, Germ-Line Mutation, Alleles, Genetic testing, Aged, Gynecology, BRCA2 Protein, Common Variants, business.industry, Genetic heterogeneity, Cancer, medicine.disease, 030104 developmental biology, business |
| الوصف: | Background Less than 20 % of familial breast cancer patients who undergo genetic testing for BRCA1 and BRCA2 carry a pathogenic mutation in one of these two genes. The GENESIS (GENE SISter) study was designed to identify new breast cancer susceptibility genes in women attending cancer genetics clinics and with no BRCA1/2 mutation. Methods The study involved the French national network of family cancer clinics. It was based on enrichment in genetic factors of the recruited population through case selection relying on familial criteria, but also on the consideration of environmental factors and endophenotypes like mammary density or tumor characteristics to assess potential genetic heterogeneity. One of the initial aims of GENESIS was to recruit affected sibpairs. Siblings were eligible when index cases and at least one affected sister were diagnosed with infiltrating mammary or ductal adenocarcinoma, with no BRCA1/2 mutation. In addition, unrelated controls and unaffected sisters were recruited. The enrolment of patients, their relatives and their controls, the collection of the clinical, epidemiological, familial and biological data were centralized by a coordinating center. Results Inclusion of participants started in February 2007 and ended in December 2013. A total of 1721 index cases, 826 affected sisters, 599 unaffected sisters and 1419 controls were included. 98 % of participants completed the epidemiological questionnaire, 97 % provided a blood sample, and 76 % were able to provide mammograms. Index cases were on average 59 years old at inclusion, were born in 1950, and were 49.7 years of age at breast cancer diagnosis. The mean age at diagnosis of affected sisters was slightly higher (51.4 years). The representativeness of the control group was verified. Conclusions The size of the study, the availability of biological specimens and the clinical data collection together with the detailed and complete epidemiological questionnaire make this a unique national resource for investigation of the missing heritability of breast cancer, by taking into account environmental and life style factors and stratifying data on endophenotypes to decrease genetic heterogeneity. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 1471-2407 |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13e441c687b1238500e6c41a65dcf7baTest https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01662200/documentTest |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.doi.dedup.....13e441c687b1238500e6c41a65dcf7ba |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 14712407 |
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