Cilj ovog ispitivanja bila je evaluacija prenatalnog otkrivanja dijafragmalnih hernija (DH) rutinskim ultrazvučnim ispitivanjem u populaciji id 690 123 trudnoća obuhvaćenih u razdoblju do 01.07.1996 do 31.12.1998. u 19 registara kongenitalnih anomalija iz 11 europskih zemalja. Nađeno je 177 DH i to 114 (64.4%) izoliranih, a 41 (23%) je bila udružena s jednom ili više malformacija drugih organa ili sustava, 16 (9%) je bilo u sklopu kromosomskih aberacija, a 6 (3.4%) dio prepoznatljivih sindroma. Stopa prenatalnog otkrivanja za izoliranje anomalije bila je tek 49%, dok je kod složenih anomalija stopa detekcije bila značajno veća i ukupno je iznosila 73% i to 66% za grupu s pridruženim malformacijama, 81% za grupu kromosomopatija, a ak 100% za grupu prepoznatljivih sindroma. Od kromosomskih anomalija u polovici slučajeva bila je pristuna trisomija 18. Oko dvije trećine (65%) djece s izoliranim DH je živorođeno, a 25% umrlo je intrauterino. Nasuprot tomu, tek 24% djece sa složenim poremećajima je živorođeno (troje s kromosomopatijom, dvanaestoro s pridruženom malformacijom, te niti jedno dijete s prepznatljivim sindromom), a 41% je rezultiralo smrću in utero. Prekidi trudnoća bili su značajno češći u slučajevima kada je dijafragmalna hernija bila dio sindroma (67%), kromosomopatije (56%), ili udružena s drugim malformacijama (22%) u odnosu na izolirane slučajeve (10%). Stopa ultrazvučne detekcije varirala je među pojedinim regijama s najvećom stopom detekcije u zapadnim europskim zemljama koje imaju obavezan prenatalni ultrazvučni pregled u drugom trimestru s ciljem otkrivanja kongenitalnih anomalija.
