Ultrazvučni pregled u drugom trimestru trudnoće s ciljem otkrivanja kongenitalnih malformacija danas je važan dio prentalane skrbi u većini europskih zemalja. Učinkovitost ove metode evaluirana je pretežno u skupini rizičnih trudnoća praćenih u specijaliziranim centrima. Registri kongenitalnih anomalija omogućuju analizu rezultata ove metode prenatalne dijagnostike u skupini opće populacije nerizičnih trudnoća. U zajedničkom projektu 12 europskih zemalja prikupljeni su podaci iz 20 registara koji koriste istu epidemiološku metodologiju. U ispitivanje su uvršteni si živorođeni, mrtvorođeni te plodovi pobačeni uz medicinsku indikaciju kod kojih je utvrđeno postojanje malformacija koje je moguće otkriti prenatalnim ultrazvukom. U razdoblju do 1.7.1996. do 31.12.1998. praćeno je ukupno 709 027 trudnoća, te registrirano 7758 plodova/djece s kongenitalnim malformacijama. Analizirana je osjetljivost prenatalne ultrazvučne dijagnostike za pojedine malformacije prema organima i sustavima uključujući NTD, rascjepe nepca, srčane mane, redukcijske anomalije udova, urogenitalne i gastrointestinalne anomalije, defekte trbušne stijenke, te dijafragmalne hernije. Posebno su analizirane izolirane malformacije, a posebno one koje su bile udružene s drugim anomalijama, koje su činile dio prepoznatljivih sindroma ili bile rezultat kromosomskog poremećaja. Usporedbom broja prekida trudnoća nakon patološkog ultrazvučnog nalaza s prevalencijom pri porodu dobivena je učinkovitost prenatalnog ultrazvučnog probira koji ovisi ne samo o vrsti malformacije, nego i o lokalnim principima i kvaliteti prenatalne zaštite.
