دورية أكاديمية
Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas
| العنوان: | Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas |
|---|---|
| المؤلفون: | Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano |
| المصدر: | Revista Paulista de Pediatria v.29 n.2 2011 |
| بيانات النشر: | Sociedade de Pediatria de São Paulo |
| سنة النشر: | 2011 |
| المجموعة: | SciELO Brazil (Scientific Electronic Library Online) |
| مصطلحات موضوعية: | síndrome de DiGeorge, hibridização in situ fluorescente, cardiopatias congênitas, cromossomos humanos, par 22 |
| الوصف: | OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial syndrome", "congenital heart defects" e "cardio-vascular malformations". O período adotado para a revisão foi de 1980 a 2009. SÍNTESE DOS DADOS: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos observados mais frequentemente ao nascimento e representam um problema importante de Saúde Pública. Dentre suas principais causas conhecidas destaca-se a síndrome de deleção 22q11, também chamada de síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e CATCH22. Trata-se de uma doença autossômica domi-nante caracterizada por um fenótipo altamente variável, o que dificulta em muito seu reconhecimento clínico. Além disso, a maior parte dos pacientes apresenta uma microdeleção identificada principalmente por técnicas de citogenética molecular, como a hibridização in situ fluorescente, pouco disponíveis em nosso meio. De forma similar a outras síndromes, a síndrome de deleção 22q11 associa-se a certos defeitos cardíacos específicos, no caso os do tipo conotruncal. Apesar disso, não há ainda na literatura um consenso sobre quais os pacientes com car-diopatia congênita que deveriam ser investigados para a síndrome de deleção 22q11. CONCLUSÕES: Cardiologistas e cirurgiões cardíacos, espe-cialmente pediátricos, devem estar cientes das peculiaridades e dos cuidados dispensados à síndrome de deleção 22q11. Os indivíduos com a síndrome apresentam comumente alterações envolvendo vários sistemas, o que pode levar a dificuldades e a complicações durante seu manejo clínico e cirúrgico. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
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| الإتاحة: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000200018Test |
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