-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Lucas-Sánchez, Marcel
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
مرشدي الرسالة: Comas, David
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: North Africa, Human genome, Functional variation, Whole exome sequencing, Trans-Saharan gene flow, Àfrica del Nord, Genoma humà, Variació funcional, Exomes complets, Migracions trans-Saharianes
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/689031Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ma, Fion, Wheeler, Allison, Zai, Clement, So, Joyce, Waung, Maggie
المصدر: Biology. 12(12)
مصطلحات موضوعية: adult-onset, complex neurological disease, genetic analysis, neurogenetic disease, next generation sequencing, personalized medicine, whole exome sequencing, whole genome sequencing
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/8fw3n736Test
-
3رسالة جامعية
المؤلفون: Dols Icardo, Oriol
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Clarimón Echavarria, Jordi
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Amyotrophic lateral sclerosis, Frontotemporal dementia, Genetic overlap, C9orf72, Whole-exome sequencing, Esclerosi lateral amiotròfica, Demència frontotemporal, Solapament genètic, Seqüenciació de l’exoma
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/523545Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yui Hirano-Lotman, MD, Yoshihiro Ishida, MD, PhD, Yo Kaku, MD, Seishi Ogawa, MD, PhD, Kenji Kabashima, MD, PhD
المصدر: JAAD Case Reports, Vol 49, Iss , Pp 47-50 (2024)
مصطلحات موضوعية: cutaneous apocrine carcinoma, KMT2C, skin adnexal tumors, whole-exome sequencing, Dermatology, RL1-803
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352512624001516Test; https://doaj.org/toc/2352-5126Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: LAN Rong, DAI Qinggang, YU Kang, BIAN Xiaoling, YE Lijuan, WU Yiqun, WANG Feng
المصدر: Shanghai Jiaotong Daxue xuebao. Yixue ban, Vol 44, Iss 6, Pp 694-701 (2024)
مصطلحات موضوعية: ectodermal dysplasia, familial tooth agenesis, ectodysplasin a receptor, ectodysplasin a, whole exome sequencing, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://xuebao.shsmu.edu.cn/article/2024/1674-8115/1674-8115-2024-44-6-694.shtmlTest; https://doaj.org/toc/1674-8115Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Silvia Di Maio, Peter Zöscher, Hansi Weissensteiner, Lukas Forer, Johanna F. Schachtl-Riess, Stephan Amstler, Gertraud Streiter, Cathrin Pfurtscheller, Bernhard Paulweber, Florian Kronenberg, Stefan Coassin, Sebastian Schönherr
المصدر: Genome Biology, Vol 25, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
مصطلحات موضوعية: Variable number tandem repeat, VNTR, Lp(a), Dark genome region, Medically relevant gene, Whole-exome sequencing, Biology (General), QH301-705.5, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1474-760XTest
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Yunqian Chi, Yi Yao, Futao Sun, Wenhong Zhang, Zihan Zhang, Yunhe Wang, Wei Hao
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
مصطلحات موضوعية: SALL1, Townes-Brocks syndrome, Whole-exome sequencing, Anorectal malformation, Triplet pregnancy, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1824-7288Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Lihong Fan, Haibo Li, Ying Xu, Yingzhi Huang, Yeqing Qian, Pengzhen Jin, Xueping Shen, Zhi Li, Mingsong Liu, Yufei Liang, Guosong Shen, Minyue Dong
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
مصطلحات موضوعية: TTN, Whole-exome sequencing, Fetal akinesia deformation sequence (FADS), RT-PCR, Meta transcript-only, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: PAN Honggui, XIE Ruibin, LONG Qihai, ZHU Xingmei
المصدر: Zhongguo linchuang yanjiu, Vol 37, Iss 6, Pp 830-834 (2024)
مصطلحات موضوعية: congenital heart disease, isolated, genetics, single gene, copy number variation, mosaicism, chromosomal microarray analysis, whole-exome sequencing, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://zglcyj.ijournals.cn/zglcyj/ch/reader/create_pdf.aspx?file_no=20240603Test; https://doaj.org/toc/1674-8182Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Diana Carolina Sierra-Díaz, Adrien Morel, Dora Janeth Fonseca-Mendoza, Nora Contreras Bravo, Nicolas Molano-Gonzalez, Mariana Borras, Isabel Munevar, Mauricio Lema, Henry Idrobo, Daniela Trujillo, Norma Serrano, Ana Isabel Orduz, Diego Lopera, Jaime González, Gustavo Rojas, Paula Londono-De Los Ríos, Ray Manneh, Rodrigo Cabrera, Wilson Rubiano, Jairo de la Peña, María Catalina Quintero, William Mantilla, Carlos M. Restrepo
المصدر: Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
مصطلحات موضوعية: Unselected breast cancer, Whole exome sequencing, Pathogenic germline variants, Minigene assay, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1479-7364Test