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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lacombe, Didier, Bloch-Zupan, Agnès, Bredrup, Cecilie, Cooper, Edward B, Houge, Sofia Douzgou, García-Miñaúr, Sixto, Kayserili, Hülya, Larizza, Lidia, Lopez Gonzalez, Vanesa, Menke, Leonie A, Milani, Donatella, Saettini, Francesco, Stevens, Cathy A, Tooke, Lloyd, Van der Zee, Jill A, Van Genderen, Maria M, Van-Gils, Julien, Waite, Jane, Adrien, Jean-Louis, Bartsch, Oliver, Bitoun, Pierre, Bouts, Antonia H M, Cueto-González, Anna M, Dominguez-Garrido, Elena, Duijkers, Floor A, Fergelot, Patricia, Halstead, Elizabeth, Huisman, Sylvia A, Meossi, Camilla, Mullins, Jo, Nikkel, Sarah M, Oliver, Chris, Prada, Elisabetta, Rei, Alessandra, Riddle, Ilka, Rodriguez-Fonseca, Cristina, Rodríguez Pena, Rebecca, Russell, Janet, Saba, Alicia, Santos-Simarro, Fernando, Simpson, Brittany N, Smith, David F, Stevens, Markus F, Szakszon, Katalin, Taupiac, Emmanuelle, Totaro, Nadia, Valenzuena Palafoll, Irene, Van Der Kaay, Daniëlle C M, Van Wijk, Michiel P, Vyshka, Klea, Wiley, Susan, Hennekam, Raoul C
مصطلحات موضوعية: Clinical guidelines
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/6/503Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109438Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109438Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/6/503Test -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Husson, Thomas, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Richard, Anne-Claire, Afenjar, Alexandra, Audebert-Bellanger, Séverine, Badens, Catherine, Bilan, Frédéric, Bizaoui, Varoona, Boland, Anne, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Brischoux-Boucher, Elise, Bonnet, Céline, Bournez, Marie, Boute, Odile, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Charles, Perrine, Chassaing, Nicolas, Chatron, Nicolas, Cogné, Benjamin, Colin, Estelle, Cormier-Daire, Valérie, Dard, Rodolphe, Dauriat, Benjamin, Delanne, Julian, Deleuze, Jean-François, Demurger, Florence, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Depienne, Christel, Dieux, Anne, Dubourg, Christèle, Edery, Patrick, El Chehadeh, Salima, Faivre, Laurence, Fergelot, Patricia, Fradin, Mélanie, Garde, Aurore, Geneviève, David, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Gouy, Evan, Guerrot, Anne-Marie, Guimier, Anne, Harzalla, Inès, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Le Guillou Horn, Xavier, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Lacaze, Elodie, Lavillaureix, Alinoë, Lehalle, Daphné, Lesca, Gaëtan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Lyonnet, Stanislas, Morel, Godeliève, Jean-Marçais, Nolwenn, Marlin, Sandrine, Marsili, Luisa, Mignot, Cyril, Nambot, Sophie, Nizon, Mathilde, Olaso, Robert, Pasquier, Laurent, Perrin, Laurine, Petit, Florence, Pingault, Veronique, Piton, Amélie, Prieur, Fabienne, Putoux, Audrey, Planes, Marc, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Quemener-Redon, Sylvia, Rama, Mélanie, Rio, Marlène, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Rondeau, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Smol, Thomas, Sigaudy, Sabine, Touraine, Renaud, Mau-Them, Frederic Tran, Trimouille, Aurélien, van Gils, Julien, Vanlerberghe, Clémence, Vantalon, Valérie, Vera, Gabriella, Vincent, Marie, Ziegler, Alban, Guillin, Olivier, Campion, Dominique, Charbonnier, Camille
المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier du Rouvray, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Normandie Université (NU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hopital Estran, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre hospitalier de Valence, Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut du Thorax Nantes, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, CHU Limoges, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU de Bordeaux), Service de Génétique CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), CHU Trousseau APHP
المصدر: ISSN: 1018-4813.
مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37872275; hal-04283066; https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/file/s41431-023-01474-x.pdfTest; PUBMED: 37872275; PUBMEDCENTRAL: PMC10853222
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-xTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/file/s41431-023-01474-x.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Haghshenas, Sadegheh, Bout, Hidde J., Schijns, Josephine M., Levy, Michael A., Kerkhof, Jennifer, Bhai, Pratibha, McConkey, Haley, Jenkins, Zandra A., Williams, Ella M., Halliday, Benjamin J., Huisman, Sylvia A., Lauffer, Peter, de Waard, Vivian, Witteveen, Laura, Banka, Siddharth, Brady, Angela F., Galazzi, Elena, van Gils, Julien, Hurst, Anna C. E., Kaiser, Frank J., Lacombe, Didier, Martinez-Monseny, Antonio F., Fergelot, Patricia, Monteiro, Fabíola P., Parenti, Ilaria, Persani, Luca, Simarro, Fernando Santos, Simpson, Brittany N., Alders, Mariëlle, Robertson, Stephen P., Sadikovic, Bekim, Menke, Leonie A.
المساهمون: S. Haghshena, H.J. Bout, J.M. Schijn, M.A. Levy, J. Kerkhof, P. Bhai, H. Mcconkey, Z.A. Jenkin, E.M. William, B.J. Halliday, S.A. Huisman, P. Lauffer, V. de Waard, L. Witteveen, S. Banka, A.F. Brady, E. Galazzi, J. van Gil, A.C.E. Hurst, F.J. Kaiser, D. Lacombe, A.F. Martinez-Monseny, P. Fergelot, F.P. Monteiro, I. Parenti, L. Persani, F.S. Simarro, B.N. Simpson, M. Alder, S.P. Robertson, B. Sadikovic, L.A. Menke
مصطلحات موضوعية: CBP, CREB-binding protein, CREBBP, DNA methylation, E1A-associated protein p300, EP300, ID4, MKHK, Menke-Hennekam syndrome, RSTS, Rubinstein-Taybi syndrome, TAZ2, ZZ, episignature, intellectual disability, intrinsically disordered linker, p300, zinc finger domain, Settore MED/13 - Endocrinologia, Settore MED/03 - Genetica Medica
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38553851; volume:5; issue:3; firstpage:1; lastpage:19; numberofpages:19; journal:HGG ADVANCES; https://hdl.handle.net/2434/1043590Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Marzin, Pauline, Rondeau, Sophie, Alessandri, Jean-Luc, Dieterich, Klaus, le Goff, Carine, Mahaut, Clémentine, Mercier, Sandra, Michot, Caroline, Moldovan, Oana, Miolo, Gianmaria, Rossi, Massimiliano, Van-Gils, Julien, Francannet, Christine, Robert, Matthieu P, Jaïs, Jean-Philippe, Huber, Céline, Cormier-Daire, Valerie
مصطلحات موضوعية: Phenotypes
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/109Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109288Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109288Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/109Test -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Taupiac, Emmanuelle, Lacombe, Didier, Thiébaut, Eric, Van-Gils, Julien, Michel, Grégory, Fergelot, Patricia, Adrien, Jean-Louis
المصدر: Journal of Intellectual & Developmental Disability. 2021 46(1):80-89.
تمت مراجعته من قبل الزملاء: Y
Page Count: 10
الواصفات: Genetic Disorders, Congenital Impairments, Severe Intellectual Disability, Children, Delayed Speech, Psychomotor Skills, Motor Development, Expressive Language, Play, Imitation, Social Development, Emotional Development, Child Development, Foreign Countries, Cognitive Development
مصطلحات جغرافية: France
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Bell, Scott, Rousseau, Justine, Peng, Huashan, Aouabed, Zahia, Priam, Pierre, Theroux, Jean-Francois, Jefri, Malvin, Tanti, Arnaud, Wu, Hanrong, Kolobova, Ilaria, Silviera, Heika, Manzano-Vargas, Karla, Ehresmann, Sophie, Hamdan, Fadi, Hettige, Nuwan, Zhang, Xin, Antonyan, Lilit, Nassif, Christina, Ghaloul-Gonzalez, Lina, Sebastian, Jessica, Vockley, Jerry, Begtrup, Amber, Wentzensen, Ingrid, Crunk, Amy, Nicholls, Robert, Deignan, Joshua, Al-Hertani, Walla, Efthymiou, Stephanie, Salpietro, Vincenzo, Miyake, Noriko, Makita, Yoshio, Matsumoto, Naomichi, Østern, Rune, Houge, Gunnar, Hafström, Maria, Fassi, Emily, Houlden, Henry, Klein Wassink-Ruiter, Jolien, Nelson, Dominic, Goldstein, Amy, Dabir, Tabib, van Gils, Julien, Bourgeron, Thomas, Delorme, Richard, Cooper, Gregory, Martinez, Jose, Finnila, Candice, Carmant, Lionel, Lortie, Anne, Oegema, Renske, van Gassen, Koen, Mehta, Sarju, Huhle, Dagmar, Abou Jamra, Rami, Martin, Sonja, Brunner, Han, Lindhout, Dick, Au, Margaret, Graham, John, Coubes, Christine, Turecki, Gustavo, Gravel, Simon, Mechawar, Naguib, Rossignol, Elsa, Michaud, Jacques, Lessard, Julie, Ernst, Carl, Campeau, Philippe, Herman, Kristin
المصدر: American Journal of Human Genetics. 104(5)
مصطلحات موضوعية: ACTL6B, genetic engineering, intellectual disability, neurodevelopment, seizure, stem cells, Actins, Adult, Child, Child, Preschool, Chromatin, Chromosomal Proteins, Non-Histone, DNA-Binding Proteins, Dendrites, Epilepsy, Female, Humans, Induced Pluripotent Stem Cells, Infant, Male, Mutation, Neurodevelopmental Disorders, Neurons, Young Adult
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/0m384791Test
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: HUSSON, Thomas, LECOQUIERRE, François, NICOLAS, Gaël, RICHARD, Anne-Claire, AFENJAR, Alexandra, AUDEBERT-BELLANGER, Séverine, BADENS, Catherine, BILAN, Frédéric, BIZAOUI, Varoona, BOLAND, Anne, BONNET-DUPEYRON, Marie-Noëlle, BRISCHOUX-BOUCHER, Elise, BONNET, Celine, BOURNEZ, Marie, BOUTE, Odile, BRUNELLE, Perrine, CAUMES, Roseline, CHARLES, Perrine, CHASSAING, Nicolas, CHATRON, Nicolas, COGNÉ, Benjamin, COLIN, Estelle, CORMIER-DAIRE, Valérie, DARD, Rodolphe, DAURIAT, Benjamin, DELANNE, Julian, DELEUZE, Jean-François, DEMURGER, Florence, DENOMMÉ-PICHON, Anne-Sophie, DEPIENNE, Christel, DIEUX, Anne, DUBOURG, Christèle, EDERY, Patrick, EL CHEHADEH, Salima, FAIVRE, Laurence, FERGELOT, Patricia, FRADIN, Mélanie, GARDE, Aurore, GENEVIÈVE, David, GILBERT-DUSSARDIER, Brigitte, GOIZET, Cyril, GOLDENBERG, Alice, GOUY, Evan, GUERROT, Anne-Marie, GUIMIER, Anne, HARZALLA, Inès, HÉRON, Delphine, ISIDOR, Bertrand, LACOMBE, Didier, LE GUILLOU HORN, Xavier, KEREN, Boris, KUECHLER, Alma, LACAZE, Elodie, LAVILLAUREIX, Alinoë, LEHALLE, Daphné, LESCA, Gaetan, LESPINASSE, James, LEVY, Jonathan, LYONNET, Stanislas, MOREL, Godeliève, JEAN-MARÇAIS, Nolwenn, MARLIN, Sandrine, MARSILI, Luisa, MIGNOT, Cyril, NAMBOT, Sophie, NIZON, Mathilde, OLASO, Robert, PASQUIER, Laurent, PERRIN, Laurine, PETIT, Florence, PINGAULT, Veronique, PITON, Amelie, PRIEUR, Fabienne, PUTOUX, Audrey, PLANES, Marc, ODENT, Sylvie, QUELIN, Chloe, QUEMENER-REDON, Sylvia, RAMA, Mélanie, RIO, Marlène, ROSSI, Massimiliano, SCHAEFER, Elise, RONDEAU, Sophie, SAUGIER-VEBER, Pascale, SMOL, Thomas, SIGAUDY, Sabine, TOURAINE, Renaud, MAU-THEM, Frederic Tran, TRIMOUILLE, Aurelien, VAN GILS, Julien, VANLERBERGHE, Clémence, VANTALON, Valérie, VERA, Gabriella, VINCENT, Marie, ZIEGLER, Alban, GUILLIN, Olivier, CAMPION, Dominique, CHARBONNIER, Camille
الإتاحة: https://doi.org/20.500.12278/186204Test
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-xTest
https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/186204Test
https://hdl.handle.net/20.500.12278/186204Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Tran Mau-Them, Frédéric, Overs, Alexis, Bruel, Ange-Line, Duquet, Romain, Thareau, Mylene, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Vitobello, Antonio, Sorlin, Arthur, Safraou, Hana, Nambot, Sophie, Delanne, Julian, Moutton, Sebastien, Racine, Caroline, Engel, Camille, De Giraud d’Agay, Melchior, Lehalle, Daphne, Goldenberg, Alice, Willems, Marjolaine, Coubes, Christine, Genevieve, David, Verloes, Alain, Capri, Yline, Perrin, Laurence, Jacquemont, Marie-Line, Lambert, Laetitia, Lacaze, Elodie, Thevenon, Julien, Hana, Nadine, Van-Gils, Julien, Dubucs, Charlotte, Bizaoui, Varoona, Gerard-Blanluet, Marion, Lespinasse, James, Mercier, Sandra, Guerrot, Anne-Marie, Maystadt, Isabelle, Tisserant, Emilie, Faivre, Laurence, Philippe, Christophe, Duffourd, Yannis, Thauvin-Robinet, Christel
المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 14 ; ISSN 1664-8021
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Medicine
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Bianchi, Chloé, Margot, Henri, Fernandes, Helder, Pasquet, Marlène, Priqueler, Laurence, Roy‐Peaud, Frédérique, Bauduer, Frédéric, Bayart, Sophie, Garnier, Nathalie, Fain, Olivier, Van Gils, Julien, Joly, Sandrine Baron, Rialland, Fanny, Paillard, Catherine, Deparis, Marianna, Lambilliotte, Anne, Leblanc, Thierry, Fahd, Mony, Leverger, Guy, Héritier, Sébastien
المصدر: British Journal of Haematology; May2024, Vol. 204 Issue 5, p1899-1907, 9p
مصطلحات موضوعية: CYTOPENIA, IDIOPATHIC thrombocytopenic purpura, PEDIATRICS, SYNDROMES, HUMAN error, MYCOPHENOLIC acid
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Miceli, Francesco, Millevert, Charissa, Soldovieri, Maria Virginia, Mosca, Ilaria, Ambrosino, Paolo, Carotenuto, Lidia, Schrader, Dewi, Lee, Hyun Kyung, Riviello, James, Hong, William, Risen, Sarah, Emrick, Lisa, Amin, Hitha, Ville, Dorothée, Edery, Patrick, de Bellescize, Julitta, Michaud, Vincent, Van-Gils, Julien, Goizet, Cyril, Willemsen, Marjolein H, Kleefstra, Tjitske, Møller, Rikke S, Bayat, Allan, Devinsky, Orrin, Sands, Tristan, Korenke, G Christoph, Kluger, Gerhard, Mefford, Heather C, Brilstra, Eva, Lesca, Gaetan, Milh, Mathieu, Cooper, Edward C, Taglialatela, Maurizio, Weckhuysen, Sarah
المساهمون: Miceli, Francesco, Millevert, Charissa, Soldovieri, Maria Virginia, Mosca, Ilaria, Ambrosino, Paolo, Carotenuto, Lidia, Schrader, Dewi, Lee, Hyun Kyung, Riviello, Jame, Hong, William, Risen, Sarah, Emrick, Lisa, Amin, Hitha, Ville, Dorothée, Edery, Patrick, de Bellescize, Julitta, Michaud, Vincent, Van-Gils, Julien, Goizet, Cyril, Willemsen, Marjolein H, Kleefstra, Tjitske, Møller, Rikke S, Bayat, Allan, Devinsky, Orrin, Sands, Tristan, Korenke, G Christoph, Kluger, Gerhard, Mefford, Heather C, Brilstra, Eva, Lesca, Gaetan, Milh, Mathieu, Cooper, Edward C, Taglialatela, Maurizio, Weckhuysen, Sarah
مصطلحات موضوعية: Amitriptyline, Autism, Developmental and epileptic encephalopathy, Gain-of-function, KCNQ2, Gain of Function Mutation, Human, Infant, Newborn, KCNQ2 Potassium Channel, Seizure, Autistic Disorder, Epilepsy, Disease, Language Development Disorders
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000861642900013; volume:81; firstpage:104130; journal:EBIOMEDICINE; http://hdl.handle.net/11588/891107Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85133178331; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422003115?via=ihubTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104130Test
http://hdl.handle.net/11588/891107Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422003115?via=ihubTest