المؤلفون: Fuchs, Kyra J., van de Meent, Marian, Honders, M. Willy, Khatri, Indu, Kester, Michel G. D., Koster, Eva A. S., Koutsoumpli, Georgia, de Ru, Arnoud H., van Bergen, Cornelis A. M., van Veelen, Peter A., ’t Hoen, Peter A. C., van Balen, Peter, van den Akker, Erik B., Veelken, J. Hendrik, Halkes, Constantijn J. M., Falkenburg, J. H. Frederik, Griffioen, Marieke

المصدر: Blood; May 2024, Vol. 143 Issue: 18 p1856-1872, 17p

المؤلفون: Zurek B., Ellwanger K., Vissers L. E. L. M., Schule R., Synofzik M., Topf A., de Voer R. M., Laurie S., Matalonga L., Gilissen C., Ossowski S., 't Hoen P. A. C., Vitobello A., Schulze-Hentrich J. M., Riess O., Brunner H. G., Brookes A. J., Rath A., Bonne G., Gumus G., Verloes A., Hoogerbrugge N., Evangelista T., Harmuth T., Swertz M., Spalding D., Hoischen A., Beltran S., Graessner H., Haack T. B., Demidov G., Sturm M., Kessler C., Wayand M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Steyaert W., Sablauskas K., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., te Paske I., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Bros-Facer V., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Vandrovcova J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., Van de Vondel L., Beijer D., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Balicza P., Molnar M. J., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., Macaya A., Marce-Grau A., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Horvath R., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Zurek, B., Ellwanger, K., Vissers, L. E. L. M., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., de Voer, R. M., Laurie, S., Matalonga, L., Gilissen, C., Ossowski, S., 't Hoen, P. A. C., Vitobello, A., Schulze-Hentrich, J. M., Riess, O., Brunner, H. G., Brookes, A. J., Rath, A., Bonne, G., Gumus, G., Verloes, A., Hoogerbrugge, N., Evangelista, T., Harmuth, T., Swertz, M., Spalding, D., Hoischen, A., Beltran, S., Graessner, H., Haack, T. B., Demidov, G., Sturm, M., Kessler, C., Wayand, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Steyaert, W., Sablauskas, K., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., te Paske, I., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Bros-Facer, V., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K.

وصف الملف: STAMPA

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الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00859-0Test
https://hdl.handle.net/11392/2470732Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00859-0Test

المؤلفون: Schule R., Timmann D., Erasmus C. E., Reichbauer J., Wayand M., Baets J., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Horvath R., Houlden H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar M. J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Stevanin G., Synofzik M., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Vandrovcova J., Wilke C., Bevot A., Zuchner S., Beltran S., Laurie S., Matalonga L., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Schule, R., Timmann, D., Erasmus, C. E., Reichbauer, J., Wayand, M., Baets, J., Balicza, P., Chinnery, P., Durr, A., Haack, T., Hengel, H., Horvath, R., Houlden, H., Kamsteeg, E. -J., Kamsteeg, C., Lohmann, K., Macaya, A., Marce-Grau, A., Maver, A., Molnar, M. J., Munchau, A., Peterlin, B., Riess, O., Schols, L., Stevanin, G., Synofzik, M., Timmerman, V., van de Warrenburg, B., van Os, N., Vandrovcova, J., Wilke, C., Bevot, A., Zuchner, S., Beltran, S., Laurie, S., Matalonga, L., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., Hoischen, A., 't Hoen, P. A. C., Vissers, L. E. L. M., Gilissen, C., Steyaert, W., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Topf, A., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Vitobello, A., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I.

وصف الملف: STAMPA

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الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00901-1Test
https://hdl.handle.net/11392/2470695Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00901-1Test

المؤلفون: Grapotte M., Saraswat M., Bessiere C., Menichelli C., Ramilowski J. A., Severin J., Hayashizaki Y., Itoh M., Tagami M., Murata M., Kojima-Ishiyama M., Noma S., Noguchi S., Kasukawa T., Hasegawa A., Suzuki H., Nishiyori-Sueki H., Frith M. C., Abugessaisa I., Aitken S., Aken B. L., Alam I., Alam T., Alasiri R., Alhendi A. M. N., Alinejad-Rokny H., Alvarez M. J., Andersson R., Arakawa T., Araki M., Arbel T., Archer J., Archibald A. L., Arner E., Arner P., Asai K., Ashoor H., Astrom G., Babina M., Baillie J. K., Bajic V. B., Bajpai A., Baker S., Baldarelli R. M., Balic A., Bansal M., Batagov A. O., Batzoglou S., Beckhouse A. G., Beltrami A. P., Beltrami C. A., Bertin N., Bhattacharya S., Bickel P. J., Blake J. A., Blanchette M., Bodega B., Bonetti A., Bono H., Bornholdt J., Bttcher M., Bougouffa S., Boyd M., Breda J., Brombacher F., Brown J. B., Bult C. J., Burroughs A. M., Burt D. W., Busch A., Caglio G., Califano A., Cameron C. J., Cannistraci C. V., Carbone A., Carlisle A. J., Carninci P., Carter K. W., Cesselli D., Chang J. -C., Chen J. C., Chen Y., Chierici M., Christodoulou J., Ciani Y., Clark E. L., Coskun M., Dalby M., Dalla E., Daub C. O., Davis C. A., de Hoon M. J. L., de Rie D., Denisenko E., Deplancke B., Detmar M., Deviatiiarov R., Di Bernardo D., Diehl A. D., Dieterich L. C., Dimont E., Djebali S., Dohi T., Dostie J., Drablos F., Edge A. S. B., Edinger M., Ehrlund A., Ekwall K., Elofsson A., Endoh M., Enomoto H., Enomoto S., Faghihi M., Fagiolini M., Farach-Carson M. C., Faulkner G. J., Favorov A., Fernandes A. M., Ferrai C., Forrest A. R. R., Forrester L. M., Forsberg M., Fort A., Francescatto M., Freeman T. C., Frith M., Fukuda S., Funayama M., Furlanello C., Furuno M., Furusawa C., Gao H., Gazova I., Gebhard C., Geier F., Geijtenbeek T. B. H., Ghosh S., Ghosheh Y., Gingeras T. R., Gojobori T., Goldberg T., Goldowitz D., Gough J., Greco D., Gruber A. J., Guhl S., Guigo R., Guler R., Gusev O., Gustincich S., Ha T. J., Haberle V., Hale P., Hallstrom B. M., Hamada M., Handoko L., Hara M., Harbers M., Harrow J., Harshbarger J., Hase T., Hashimoto K., Hatano T., Hattori N., Hayashi R., Herlyn M., Hettne K., Heutink P., Hide W., Hitchens K. J., Sui S. H., 't Hoen P. A. C., Hon C. C., Hori F., Horie M., Horimoto K., Horton P., Hou R., Huang E., Huang Y., Hugues R., Hume D., Ienasescu H., Iida K., Ikawa T., Ikemura T., Ikeo K., Inoue N., Ishizu Y., Ito Y., Ivshina A. V., Jankovic B. R., Jenjaroenpun P., Johnson R., Jorgensen M., Jorjani H., Joshi A., Jurman G., Kaczkowski B., Kai C., Kaida K., Kajiyama K., Kaliyaperumal R., Kaminuma E., Kanaya T., Kaneda H., Kapranov P., Kasianov A. S., Katayama T., Kato S., Kawaguchi S., Kawai J., Kawaji H., Kawamoto H., Kawamura Y. I., Kawasaki S., Kawashima T., Kempfle J. S., Kenna T. J., Kere J., Khachigian L., Kiryu H., Kishima M., Kitajima H., Kitamura T., Kitano H., Klaric E., Klepper K., Klinken S. P., Kloppmann E., Knox A. J., Kodama Y., Kogo Y., Kojima M., Kojima S., Komatsu N., Komiyama H., Kono T., Koseki H., Koyasu S., Kratz A., Kukalev A., Kulakovskiy I., Kundaje A., Kunikata H., Kuo R., Kuo T., Kuraku S., Kuznetsov V. A., Kwon T. J., Larouche M., Lassmann T., Law A., Le-Cao K. -A., Lecellier C. -H., Lee W., Lenhard B., Lennartsson A., Li K., Li R., Lilje B., Lipovich L., Lizio M., Lopez G., Magi S., Mak G. K., Makeev V., Manabe R., Mandai M., Mar J., Maruyama K., Maruyama T., Mason E., Mathelier A., Matsuda H., Medvedeva Y. A., Meehan T. F., Mejhert N., Meynert A., Mikami N., Minoda A., Miura H., Miyagi Y., Miyawaki A., Mizuno Y., Morikawa H., Morimoto M., Morioka M., Morishita S., Moro K., Motakis E., Motohashi H., Mukarram A. K., Mummery C. L., Mungall C. J., Murakawa Y., Muramatsu M., Nagasaka K., Nagase T., Nakachi Y., Nakahara F., Nakai K., Nakamura K., Nakamura Y., Nakazawa T., Nason G. P., Nepal C., Nguyen Q. H., Nielsen L. K., Nishida K., Nishiguchi K. M., Nishiyori H., Nitta K., Notredame C., Ogishima S., Ohkura N., Ohno H., Ohshima M., Ohtsu T., Okada Y., Okada-Hatakeyama M., Okazaki Y., Oksvold P., Orlando V., Ow G. S., Ozturk M., Pachkov M., Paparountas T., Parihar S. P., Park S. -J., Pascarella G., Passier R., Persson H., Philippens I. H., Piazza S., Plessy C., Pombo A., Ponten F., Poulain S., Poulsen T. M., Pradhan S., Prezioso C., Pridans C., Qin X. -Y., Quackenbush J., Rackham O., Ramilowski J., Ravasi T., Rehli M., Rennie S., Rito T., Rizzu P., Robert C., Roos M., Rost B., Roudnicky F., Roy R., Rye M. B., Sachenkova O., Saetrom P., Sai H., Saiki S., Saito M., Saito A., Sakaguchi S., Sakai M., Sakaue S., Sakaue-Sawano A., Sandelin A., Sano H., Sasamoto Y., Sato H., Saxena A., Saya H., Schafferhans A., Schmeier S., Schmidl C., Schmocker D., Schneider C., Schueler M., Schultes E. A., Schulze-Tanzil G., Semple C. A., Seno S., Seo W., Sese J., Sheng G., Shi J., Shimoni Y., Shin J. W., SimonSanchez J., Sivertsson A., Sjostedt E., Soderhall C., Laurent G. S., Stoiber M. H., Sugiyama D., Summers K. M., Suzuki A. M., Suzuki K., Suzuki M., Suzuki N., Suzuki T., Swanson D. J., Swoboda R. K., Taguchi A., Takahashi H., Takahashi M., Takamochi K., Takeda S., Takenaka Y., Tam K. T., Tanaka H., Tanaka R., Tanaka Y., Tang D., Taniuchi I., Tanzer A., Tarui H., Taylor M. S., Terada A., Terao Y., Testa A. C., Thomas M., Thongjuea S., Tomii K., Triglia E. T., Toyoda H., Tsang H. G., Tsujikawa M., Uhlen M., Valen E., van de Wetering M., van Nimwegen E., Velmeshev D., Verardo R., Vitezic M., Vitting-Seerup K., von Feilitzen K., Voolstra C. R., Vorontsov I. E., Wahlestedt C., Wasserman W. W., Watanabe K., Watanabe S., Wells C. A., Winteringham L. N., Wolvetang E., Yabukami H., Yagi K., Yamada T., Yamaguchi Y., Yamamoto M., Yamamoto Y., Yamanaka Y., Yano K., Yasuzawa K., Yatsuka Y., Yo M., Yokokura S., Yoneda M., Yoshida E., Yoshida Y., Yoshihara M., Young R., Young R. S., Yu N. Y., Yumoto N., Zabierowski S. E., Zhang P. G., Zucchelli S., Zwahlen M., Chatelain C., Brehelin L.

المساهمون: Grapotte, M., Saraswat, M., Bessiere, C., Menichelli, C., Ramilowski, J. A., Severin, J., Hayashizaki, Y., Itoh, M., Tagami, M., Murata, M., Kojima-Ishiyama, M., Noma, S., Noguchi, S., Kasukawa, T., Hasegawa, A., Suzuki, H., Nishiyori-Sueki, H., Frith, M. C., Abugessaisa, I., Aitken, S., Aken, B. L., Alam, I., Alam, T., Alasiri, R., Alhendi, A. M. N., Alinejad-Rokny, H., Alvarez, M. J., Andersson, R., Arakawa, T., Araki, M., Arbel, T., Archer, J., Archibald, A. L., Arner, E., Arner, P., Asai, K., Ashoor, H., Astrom, G., Babina, M., Baillie, J. K., Bajic, V. B., Bajpai, A., Baker, S., Baldarelli, R. M., Balic, A., Bansal, M., Batagov, A. O., Batzoglou, S., Beckhouse, A. G., Beltrami, A. P., Beltrami, C. A., Bertin, N., Bhattacharya, S., Bickel, P. J., Blake, J. A., Blanchette, M., Bodega, B., Bonetti, A., Bono, H., Bornholdt, J., Bttcher, M., Bougouffa, S., Boyd, M., Breda, J., Brombacher, F., Brown, J. B., Bult, C. J., Burroughs, A. M., Burt, D. W., Busch, A., Caglio, G., Califano, A., Cameron, C. J., Cannistraci, C. V., Carbone, A., Carlisle, A. J., Carninci, P., Carter, K. W., Cesselli, D., Chang, J. -C., Chen, J. C., Chen, Y., Chierici, M., Christodoulou, J., Ciani, Y., Clark, E. L., Coskun, M., Dalby, M., Dalla, E., Daub, C. O., Davis, C. A., de Hoon, M. J. L., de Rie, D., Denisenko, E., Deplancke, B., Detmar, M., Deviatiiarov, R., Di Bernardo, D., Diehl, A. D., Dieterich, L. C.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000660869500001; volume:12; issue:1; journal:NATURE COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11390/1208037Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107388625

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-021-23143-7Test
http://hdl.handle.net/11390/1208037Test

المؤلفون: Matalonga L., Hernandez-Ferrer C., Piscia D., Cohen E., Cuesta I., Danis D., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Gilissen C., Johari M., Laurie S., Li S., Nelson I., Peters S., Paramonov I., Prasanth S., Robinson P., Sablauskas K., Savarese M., Steyaert W., van der Velde J. K., Vitobello A., Schule R., Synofzik M., Topf A., Vissers L. E. L. M., de Voer R., Aretz S., Capella G., de Voer R. M., Evans G., Pelaez J. G., Holinski-Feder E., Hoogerbrugge N., Laner A., Oliveira C., Rump A., Schrock E., Sommer A. K., Steinke-Lange V., Paske I., Tischkowitz M., Valle L., Banka S., Benetti E., Casari G., Ciolfi A., Clayton-Smith J., Dallapiccola B., de Boer E., Ellwanger K., Faivre L., Graessner H., Haack T. B., Hammarsjo A., Havlovicova M., Hoischen A., Hugon A., Jackson A., Kleefstra T., Lindstrand A., Lopez-Martin E., Macek M., Morleo M., Nigro V., Nordgren A., Pettersson M., Pinelli M., Pizzi S., Posada M., Radio F. C., Renieri A., Rooryck C., Ryba L., Schwarz M., Tartaglia M., Thauvin C., Torella A., Trimouille A., Verloes A., Vissers L., Votypka P., Vyshka K., Zurek B., Baets J., Beijer D., Bonne G., Cossins J., Evangelista T., Hackman P., Hanna M. G., Horvath R., Houlden H., Lau J., Lochmuller H., Macken W. L., Musacchia F., Nascimento A., Natera-de Benito D., Piluso G., Pini V., Pitceathly R. D. S., Polavarapu K., Cruz P. M. R., Sarkozy A., Thompson R., Udd B., Van de Vondel L., Vandrovcova J., Zaharieva I., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Schule-Freyer R., Stevanin G., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Wayand M., Wilke C., Tonda R., Fernandez-Callejo M., Pico D., Garcia-Linares C., Papakonstantinou A., Corvo A., Joshi R., Diez H., Gut I., Beltran S., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Kessler C., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., 't Hoen P. A. C., te Paske I., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Alexander E., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Bullich G., Garcia C., Hernandez C., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Allamand V., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., de Jonghe P., Banfi S., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Spier I., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Castello R., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Molnar M. J., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Beeson D.

المساهمون: Matalonga, L., Hernandez-Ferrer, C., Piscia, D., Cohen, E., Cuesta, I., Danis, D., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Gilissen, C., Johari, M., Laurie, S., Li, S., Nelson, I., Peters, S., Paramonov, I., Prasanth, S., Robinson, P., Sablauskas, K., Savarese, M., Steyaert, W., van der Velde, J. K., Vitobello, A., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., Vissers, L. E. L. M., de Voer, R., Aretz, S., Capella, G., de Voer, R. M., Evans, G., Pelaez, J. G., Holinski-Feder, E., Hoogerbrugge, N., Laner, A., Oliveira, C., Rump, A., Schrock, E., Sommer, A. K., Steinke-Lange, V., Paske, I., Tischkowitz, M., Valle, L., Banka, S., Benetti, E., Casari, G., Ciolfi, A., Clayton-Smith, J., Dallapiccola, B., de Boer, E., Ellwanger, K., Faivre, L., Graessner, H., Haack, T. B., Hammarsjo, A., Havlovicova, M., Hoischen, A., Hugon, A., Jackson, A., Kleefstra, T., Lindstrand, A., Lopez-Martin, E., Macek, M., Morleo, M., Nigro, V., Nordgren, A., Pettersson, M., Pinelli, M., Pizzi, S., Posada, M., Radio, F. C., Renieri, A., Rooryck, C., Ryba, L., Schwarz, M., Tartaglia, M., Thauvin, C., Torella, A., Trimouille, A., Verloes, A., Vissers, L., Votypka, P., Vyshka, K., Zurek, B., Baets, J., Beijer, D., Bonne, G., Cossins, J., Evangelista, T., Hackman, P., Hanna, M. G., Horvath, R., Houlden, H., Lau, J., Lochmuller, H., Macken, W. L.

مصطلحات موضوعية: Diseases, Genetic testing, Genome informatics, Genomic analysis

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34075210; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000656824000003; volume:29; issue:9; firstpage:1337; lastpage:1347; numberofpages:11; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/779257, 825575; https://hdl.handle.net/11392/2470697Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107535456; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00852-7Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00852-7Test
https://hdl.handle.net/11392/2470697Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00852-7Test

المؤلفون: Middelkamp, H. H. T., Verboven, A. H. A., De Sá Vivas, A. G., Schoenmaker, C., Klein Gunnewiek, T. M., Passier, R., Albers, C. A., ‘t Hoen, P. A. C., Nadif Kasri, N., van der Meer, A. D.

المساهمون: Twente University RadBoud Opportunities (TURBO) program, ZonMw, NWO gravitation

المصدر: Scientific Reports ; volume 11, issue 1 ; ISSN 2045-2322

مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-021-81933-xTest
https://www.nature.com/articles/s41598-021-81933-x.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41598-021-81933-xTest

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407eTest
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test

المؤلفون: Jackson A., Lin S. -J., Jones E. A., Chandler K. E., Orr D., Moss C., Haider Z., Ryan G., Holden S., Harrison M., Burrows N., Jones W. D., Loveless M., Petree C., Stewart H., Low K., Donnelly D., Lovell S., Drosou K., Ambrose J. C., Arumugam P., Bevers R., Bleda M., Boardman-Pretty F., Boustred C. R., Brittain H., Brown M. A., Caulfield M. J., Chan G. C., Giess A., Griffin J. N., Hamblin A., Henderson S., Hubbard T. J. P., Jackson R., Jones L. J., Kasperaviciute D., Kayikci M., Kousathanas A., Lahnstein L., Lakey A., Leigh S. E. A., Leong I. U. S., Lopez F. J., Maleady-Crowe F., McEntagart M., Minneci F., Mitchell J., Moutsianas L., Mueller M., Murugaesu N., Need A. C., O'Donovan P., Odhams C. A., Patch C., Perez-Gil D., Pereira M. B., Pullinger J., Rahim T., Rendon A., Rogers T., Savage K., Sawant K., Scott R. H., Siddiq A., Sieghart A., Smith S. C., Sosinsky A., Stuckey A., Tanguy M., Taylor Tavares A. L., Thomas E. R. A., Thompson S. R., Tucci A., Welland M. J., Williams E., Witkowska K., Wood S. M., Zarowiecki M., Riess O., Haack T. B., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Matalonga L., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Vandrovcova J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., Van de Vondel L., Beijer D., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Balicza P., Molnar M. J., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., Macaya A., Marce-Grau A., Osorio A. N., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Rodriguez Cruz P. M., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Horvath R., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A., Varshney G. K.

المساهمون: Jackson, A., Lin, S. -J., Jones, E. A., Chandler, K. E., Orr, D., Moss, C., Haider, Z., Ryan, G., Holden, S., Harrison, M., Burrows, N., Jones, W. D., Loveless, M., Petree, C., Stewart, H., Low, K., Donnelly, D., Lovell, S., Drosou, K., Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, F. J., Maleady-Crowe, F., Mcentagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O'Donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Taylor Tavares, A. L., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Riess, O., Haack, T. B., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N.

مصطلحات موضوعية: Autosomal recessive ectodermal dysplasia type 14, Closca, Conical teeth, Ectodermal dysplasia, Enamel knot, Extracellular matrix dependant signalling, Hypodontia, TSPEAR, WNT10A, zebrafish fin regeneration

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000961108100001; volume:4; issue:2; firstpage:100186; numberofpages:17; journal:HGG ADVANCES; https://hdl.handle.net/11591/493510Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85150337683

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100186Test
https://hdl.handle.net/11591/493510Test

المؤلفون: Hop P. J., Zwamborn R. A. J., Hannon E., Shireby G. L., Nabais M. F., Walker E. M., van Rheenen W., van Vugt J. J. F. A., Dekker A. M., Westeneng H. -J., Tazelaar G. H. P., van Eijk K. R., Moisse M., Baird D., Al Khleifat A., Iacoangeli A., Ticozzi N., Ratti A., Cooper-Knock J., Morrison K. E., Shaw P. J., Basak A. N., Chio A., Calvo A., Moglia C., Canosa A., Brunetti M., Grassano M., Gotkine M., Lerner Y., Zabari M., Vourc'H P., Corcia P., Couratier P., Mora Pardina J. S., Salas T., Dion P., Ross J. P., Henderson R. D., Mathers S., McCombe P. A., Needham M., Nicholson G., Rowe D. B., Pamphlett R., Mather K. A., Sachdev P. S., Furlong S., Garton F. C., Henders A. K., Lin T., Ngo S. T., Steyn F. J., Wallace L., Williams K. L., Neto M. M., Cauchi R. J., Blair I. P., Kiernan M. C., Drory V., Povedano M., de Carvalho M., Pinto S., Weber M., Rouleau G. A., Silani V., Landers J. E., Shaw C. E., Andersen P. M., McRae A. F., van Es M. A., Pasterkamp R. J., Wray N. R., McLaughlin R. L., Hardiman O., Kenna K. P., Tsai E., Runz H., Al-Chalabi A., van den Berg L. H., Van Damme P., Mill J., Veldink J. H., Heijmans B. T., t Hoen P. A. C., van Meurs J., Jansen R., Franke L., Boomsma D. I., Pool R., van Dongen J., Hottenga J. J., van Greevenbroek M. M. J., Stehouwer C. D. A., van der Kallen C. J. H., Schalkwijk C. G., Wijmenga C., Zhernakova S., Tigchelaar E. F., Slagboom P. E., Beekman M., Deelen J., van Heemst D., van Duijn C. M., Hofman B. A., Isaacs A., Uitterlinden A. G., Jhamai P. M., Verbiest M., Suchiman E. H. D., Verkerk M., van der Breggen R., van Rooij J., Lakenberg N., Mei H., van Iterson M., van Galen M., Bot J., van 'T Hof P., Nooren I., Moed M., Vermaat M., Luijk R., Bonder M. J., van Dijk F., Arindrarto W., Kielbasa S. M., Swertz M. A., van Zwet E. W., Bensimon G., Smith G. D.

المساهمون: P.J. Hop, R.A.J. Zwamborn, E. Hannon, G.L. Shireby, M.F. Nabai, E.M. Walker, W. van Rheenen, J.J.F.A. van Vugt, A.M. Dekker, H.-. Westeneng, G.H.P. Tazelaar, K.R. van Eijk, M. Moisse, D. Baird, A. Al Khleifat, A. Iacoangeli, N. Ticozzi, A. Ratti, J. Cooper-Knock, K.E. Morrison, P.J. Shaw, A.N. Basak, A. Chio, A. Calvo, C. Moglia, A. Canosa, M. Brunetti, M. Grassano, M. Gotkine, Y. Lerner, M. Zabari, P. Vourc'H, P. Corcia, P. Couratier, J.S. Mora Pardina, T. Sala, P. Dion, J.P. Ro, R.D. Henderson, S. Mather, P.A. Mccombe, M. Needham, G. Nicholson, D.B. Rowe, R. Pamphlett, K.A. Mather, P.S. Sachdev, S. Furlong, F.C. Garton, A.K. Hender, T. Lin, S.T. Ngo, F.J. Steyn, L. Wallace, K.L. William, M.M. Neto, R.J. Cauchi, I.P. Blair, M.C. Kiernan, V. Drory, M. Povedano, M. de Carvalho, S. Pinto, M. Weber, G.A. Rouleau, V. Silani, J.E. Lander, C.E. Shaw, P.M. Andersen, A.F. Mcrae, M.A. van E, R.J. Pasterkamp, N.R. Wray, R.L. Mclaughlin, O. Hardiman, K.P. Kenna, E. Tsai, H. Runz, A. Al-Chalabi, L.H. van den Berg, P. Van Damme, J. Mill, J.H. Veldink, B.T. Heijman, P.A.C. t Hoen, J. van Meur, R. Jansen, L. Franke, D.I. Boomsma, R. Pool, J. van Dongen, J.J. Hottenga, M.M.J. van Greevenbroek, C.D.A. Stehouwer, C.J.H. van der Kallen, C.G. Schalkwijk, C. Wijmenga, S. Zhernakova, E.F. Tigchelaar, P.E. Slagboom

مصطلحات موضوعية: Settore MED/26 - Neurologia, Settore MED/03 - Genetica Medica, Settore BIO/12 - Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35196023; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000760127200002; volume:14; issue:633; firstpage:1; lastpage:16; numberofpages:16; journal:SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE; http://hdl.handle.net/2434/916202Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85128472001

الإتاحة: https://doi.org/10.1126/scitranslmed.abj0264Test
http://hdl.handle.net/2434/916202Test

المؤلفون: Mills M. C., Tropf F. C., Brazel D. M., van Zuydam N., Vaez A., Agbessi M., Ahsan H., Alves I., Andiappan A. K., Arindrarto W., Awadalla P., Battle A., Beutner F., Jan Bonder M., Boomsma D. I., Christiansen M. W., Claringbould A., Deelen P., Esko T., Fave M. -J., Franke L., Frayling T., Gharib S. A., Gibson G., Heijmans B. T., Hemani G., Jansen R., Kahonen M., Kalnapenkis A., Kasela S., Kettunen J., Kim Y., Kirsten H., Kovacs P., Krohn K., Kronberg J., Kukushkina V., Kutalik Z., Lee B., Lehtimaki T., Loeffler M., Marigorta U. M., Mei H., Milani L., Montgomery G. W., Muller-Nurasyid M., Nauck M., Nivard M. G., Penninx B. W. J. H., Perola M., Pervjakova N., Pierce B. L., Powell J., Prokisch H., Psaty B. M., Raitakari O. T., Ripatti S., Rotzschke O., Rueger S., Saha A., Scholz M., Schramm K., Seppala I., Slagboom E. P., Stehouwer C. D. A., Stumvoll M., Sullivan P., 't Hoen P. A. C., Teumer A., Thiery J., Tong L., Tonjes A., van Dongen J., van Iterson M., van Meurs J., Veldink J. H., Verlouw J., Visscher P. M., Volker U., Vosa U., Westra H. -J., Wijmenga C., Yaghootkar H., Yang J., Zeng B., Zhang F., van Greevenbroek M. M. J., Schalkwijk C. G., Deelen J., van Heemst D., van Duijn C. M., Hofman B. A., Isaacs A., Uitterlinden A. G., Verbiest M., Suchiman H. E. D., Verkerk M., van der Breggen R., van Rooij J., Lakenberg N., Bot J., Zhernakova D. V., Luijk R., Bonder M. J., Swertz M. A., van Zwet E. W., Akimova E. T., Bergmann S., Boardman J. D., Buring J. E., Cesarini D., Chasman D. I., Chavarro J. E., Cocca M., Concas M. P., Davey-Smith G., Davies G., Deary I. J., Gaskins A. J., de Geus E. J. C., Gieger C., Girotto G., Grabe H. J., Gunderson E. P., Harris K. M., Hartwig F. P., He C., Homuth G., Horta B. L., Jan Hottenga J., Huang H., Hyppӧnen E., Ikram M. A., Johannesson M., Kamali Z., Kavousi M., Kraft P., Kuhnel B., Langenberg C., Study L. C., Lind P. A., Luan J., Magi R., Magnusson P. K. E., Mahajan A., Martin N. G., Mbarek H., McCarthy M. I., McMahon G., McQueen M. B., Medland S. E., Meitinger T., Metspalu A., Mihailov E., Missmer S. A., Mollegaard S., Mook-Kanamori D. O., Morgan A., van der Most P. J., de Mutsert R., Noordam R., Power C., Redmond P., Rich-Edwards J. W., Ridker P. M., Rietveld C. A., Ring S. M., Rose L. M., Rueedi R., Stefansson K., Stockl D., Strauch K., Thurik A. R., Timpson N. J., Turman C., Wareham N. J., Willemsen G., Zhao J. H., Pers T. H., Snieder H., Perry J. R. B., Ong K. K., den Hoed M., Barban N., Day F. R.

المساهمون: Mills, M. C., Tropf, F. C., Brazel, D. M., van Zuydam, N., Vaez, A., Agbessi, M., Ahsan, H., Alves, I., Andiappan, A. K., Arindrarto, W., Awadalla, P., Battle, A., Beutner, F., Jan Bonder, M., Boomsma, D. I., Christiansen, M. W., Claringbould, A., Deelen, P., Esko, T., Fave, M. -J., Franke, L., Frayling, T., Gharib, S. A., Gibson, G., Heijmans, B. T., Hemani, G., Jansen, R., Kahonen, M., Kalnapenkis, A., Kasela, S., Kettunen, J., Kim, Y., Kirsten, H., Kovacs, P., Krohn, K., Kronberg, J., Kukushkina, V., Kutalik, Z., Lee, B., Lehtimaki, T., Loeffler, M., Marigorta, U. M., Mei, H., Milani, L., Montgomery, G. W., Muller-Nurasyid, M., Nauck, M., Nivard, M. G., Penninx, B. W. J. H., Perola, M., Pervjakova, N., Pierce, B. L., Powell, J., Prokisch, H., Psaty, B. M., Raitakari, O. T., Ripatti, S., Rotzschke, O., Rueger, S., Saha, A., Scholz, M., Schramm, K., Seppala, I., Slagboom, E. P., Stehouwer, C. D. A., Stumvoll, M., Sullivan, P., 't Hoen, P. A. C., Teumer, A., Thiery, J., Tong, L., Tonjes, A., van Dongen, J., van Iterson, M., van Meurs, J., Veldink, J. H., Verlouw, J., Visscher, P. M., Volker, U., Vosa, U., Westra, H. -J., Wijmenga, C., Yaghootkar, H., Yang, J., Zeng, B., Zhang, F., van Greevenbroek, M. M. J., Schalkwijk, C. G., Deelen, J., van Heemst, D., van Duijn, C. M., Hofman, B. A., Isaacs, A., Uitterlinden, A. G., Verbiest, M., Suchiman, H. E. D., Verkerk, M., van der Breggen, R., van Rooij, J., Lakenberg, N.

مصطلحات موضوعية: genetic variant, reproductive biology, externalising behavior

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34211149; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000668823900002; volume:5; issue:12; firstpage:17; lastpage:30; numberofpages:14; journal:NATURE HUMAN BEHAVIOUR; http://hdl.handle.net/11368/2998359Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85117508270; https://www.nature.com/articles/s41562-021-01135-3Test; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7612120Test/

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41562-021-01135-3Test
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https://www.nature.com/articles/s41562-021-01135-3Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7612120Test/