يعرض 1 - 10 نتائج من 20,040 نتيجة بحث عن '"storage disease"', وقت الاستعلام: 0.76s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    The multifaceted roles of the brain glycogen.

    المؤلفون: Markussen, Kia H.1, Corti, Manuela2, Byrne, Barry J.2, Vander Kooi, Craig W.3,4,5, Sun, Ramon C.3,4,5, Gentry, Matthew S.3,4,5 matthew.gentry@ufl.edu

    المصدر: Journal of Neurochemistry. May2024, Vol. 168 Issue 5, p728-743. 16p.

    مصطلحات موضوعية: *GLYCOGEN, *GLYCOGEN storage disease, *GLYCOGEN storage disease type II, *TECHNOLOGICAL innovations, *GLUCOSE transporters


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Phenotypic and genotyping spectrum of two Iranian cases with RBCK1‐associated polyglucosan body myopathy.

    المؤلفون: Babaee, Marzieh1,2, Nilipour, Yalda3, Alijanpour, Sahar4, Ghasemi, Aida5, Taghdiri, Mohammad Mehdi6,7, Sarraf, Payam8,9, Miryounesi, Mohammad4, Ramezani, Mahtab5 drramezani23@gmail.com

    المصدر: Neuropathology. Jun2024, p1. 7p. 4 Illustrations, 1 Chart.

    مصطلحات موضوعية: *GLYCOGEN storage disease, *MUSCLE diseases, *NEMALINE myopathy, *IRANIANS, *MUSCLE weakness, *GENETIC counseling, *PHENOTYPIC plasticity


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Induced Pluripotent Stem Cells and CRISPR-Cas9 Innovations for Treating Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Glycogen Storage Diseases.

    المؤلفون: Walsh, Colin1 (AUTHOR), Jin, Sha1 (AUTHOR) sjin@binghamton.edu

    المصدر: Cells (2073-4409). Jun2024, Vol. 13 Issue 12, p1052. 13p.

    مصطلحات موضوعية: *INDUCED pluripotent stem cells, *GLYCOGEN storage disease, *PLURIPOTENT stem cells, *CRISPRS, *TRYPSIN inhibitors, *DRUG discovery

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants.

    المؤلفون: Li, Taolin1 (AUTHOR), Huang, Yonglan2 (AUTHOR), Tao, Chunyan1 (AUTHOR), Yin, Xi1 (AUTHOR), Su, Xueying1 (AUTHOR), Shao, Yongxian1 (AUTHOR), Liang, Cuili1 (AUTHOR), Jiang, Minyan1 (AUTHOR), Cai, Yanna1 (AUTHOR), Lin, Yunting1 (AUTHOR), Zeng, Chunhua1 (AUTHOR), Zhao, Xiaoyuan1 (AUTHOR), Liu, Li1 (AUTHOR) liliuchina@qq.com, Zhang, Wen1 (AUTHOR) zhw2001zhw@163.com

    المصدر: Metabolic Brain Disease. Jun2024, Vol. 39 Issue 5, p753-762. 10p.

    مصطلحات موضوعية: *CHILD patients, *GLYCOGEN storage disease type II, *LEUKODYSTROPHY, *WESTERN immunoblotting, *ENZYME deficiency, *GAIT disorders

    مصطلحات جغرافية: GUANGZHOU (China), CHINA


    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    SD-OCT Imaging of Macular Changes in Fabry Disease: A Case Report.

    المؤلفون: Moon, Stephanie S.1 (AUTHOR) moon0stephanie@gmail.com, Ovens, Christopher A.2 (AUTHOR), Reid, Gerard2 (AUTHOR), Fraser, Clare L.2 (AUTHOR)

    المصدر: Neuro-Ophthalmology. Jun2024, Vol. 48 Issue 3, p198-203. 6p.

    مصطلحات موضوعية: *ANGIOKERATOMA corporis diffusum, *GLYCOGEN storage disease type II, *OPTICAL coherence tomography, *CHRONIC kidney failure, *LYSOSOMAL storage diseases, *HEART failure, *TREATMENT delay (Medicine)


    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Capsular and retinaculum thickening in type II mucopolysaccharidosis: a novel MRI finding.

    المؤلفون: Sato, Vitor Neves1,2,3 (AUTHOR) vitor.neves.sato@gmail.com, Moriwaki, Tatiane Lumi1,2 (AUTHOR), do Amaral e Castro, Adham1,4 (AUTHOR), da Rocha Correa Fernandes, Artur1,5 (AUTHOR), Guimaraes, Julio Brandao1,6 (AUTHOR)

    المصدر: Skeletal Radiology. Jun2024, Vol. 53 Issue 6, p1211-1217. 7p.

    مصطلحات موضوعية: *GLYCOGEN storage disease type II, *CARPAL tunnel syndrome, *LYSOSOMAL storage diseases, *WRIST joint, *MAGNETIC resonance imaging, *MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, *JOINT stiffness


    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    A case study of a liver transplant-treated patient with glycogen storage disease type Ia presenting with multiple inflammatory hepatic adenomas: an analysis of clinicopathologic and genetic data.

    المؤلفون: Wang, Ao1,2 (AUTHOR), Wu, Jiamei1 (AUTHOR), Yuan, Xiaohui1 (AUTHOR), Liu, Jianping1 (AUTHOR), Lu, Changli1 (AUTHOR) 13408587426@163.com

    المصدر: BMC Medical Genomics. 5/6/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-8. 8p.

    مصطلحات موضوعية: *GLYCOGEN storage disease, *GROWTH disorders, *GENETIC disorders, *SYMPTOMS, *ADENOMA, *HEPATIC veno-occlusive disease

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Failure of Autophagy in Pompe Disease.

    المؤلفون: Do, Hung1 (AUTHOR), Meena, Naresh K.1 (AUTHOR), Raben, Nina1 (AUTHOR) hung.do@m6ptherapeutics.com

    المصدر: Biomolecules (2218-273X). May2024, Vol. 14 Issue 5, p573. 17p.

    مصطلحات موضوعية: *GLYCOGEN storage disease type II, *AUTOPHAGY, *ENZYME deficiency, *MYOCARDIUM, *GLYCOGENOLYSIS

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    Une maladie de McArdle révélée par une lombalgie aiguë.

    المؤلفون: Langbour, C.1,2 camille.langbour@etu.univ-tours.fr, Nicolas, S.1, Bigot, A.1, Chu Miow Lin, D.2, Baydoun, S.2, Blasco, H.3,4, Froissart, R.5, Ferreira-Maldent, N.1, Audemard-Verger, A.1,4, Maillot, F.1,4

    المصدر: Revue de Médecine Interne. May2024, Vol. 45 Issue 5, p312-315. 4p.

    مصطلحات موضوعية: *GLYCOGEN storage disease, *IMMUNOLOGY, *MAGNETIC resonance imaging, *SYMPTOMS, *BIOPSY


    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6, Late Infantile Disease.

    المؤلفون: O'Neal, Matthew1 (AUTHOR), Noher de Halac, Ines2 (AUTHOR), Aylward, Shawn C.1,3 (AUTHOR), Yildiz, Vedat4,5 (AUTHOR), Zapanta, Bianca6 (AUTHOR), Abreu, Nicolas7 (AUTHOR), de los Reyes, Emily1,3 (AUTHOR) Emily.delosReyes@nationwidechildrens.org

    المصدر: Pediatric Neurology. May2024, Vol. 154, p51-57. 7p.

    مصطلحات موضوعية: *NEURONAL ceroid-lipofuscinosis, *GLYCOGEN storage disease type II, *LYSOSOMAL storage diseases, *EARLY death, *DISEASE progression, *JUVENILE diseases


    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث