المؤلفون: Plass Pórtulas, Mireya

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Eyras Jiménez, Eduardo

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Splicing, Comparative genomics, SR protein, Splicing signals, Evolution, RNA secondary strutures, Genòmica comparada, Proteïnes SR, Senyals d’splicing, Evolució, Estructures secundàries d’RNA

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/78124Test

المؤلفون: Cummings, BB, Marshall, JL, Tukiainen, T, Lek, M, Donkervoort, S, Foley, AR, Bolduc, V, Waddell, LB, Sandaradura, SA, O'Grady, GL, Estrella, E, Reddy, HM, Zhao, F, Weisburd, B, Karczewski, KJ, O'Donnell-Luria, AH, Birnbaum, D, Sarkozy, A, Hu, Y, Gonorazky, H, Claeys, K, Joshi, H, Bournazos, A, Oates, EC, Ghaoui, R, Davis, MR, Laing, NG, Topf, A, Kang, PB, Beggs, AH, North, KN, Straub, V, Dowling, JJ, Muntoni, F, Clarke, NF, Cooper, ST, Bonnemann, CG, MacArthur, DG

المصدر: Science Translational Medicine , 9 (386) (2017)

مصطلحات موضوعية: Science & Technology, Life Sciences & Biomedicine, Cell Biology, Medicine, Research & Experimental, Research & Experimental Medicine, NEUROMUSCULAR DISEASES, MUSCULAR-DYSTROPHIES, SPLICING SIGNALS, ENHANCERS ESES, RNA-SEQ, VARIANTS, MUTATIONS, OPPORTUNITIES, CHALLENGES, PREDICTION

وصف الملف: text

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10055859/1/nihms884236.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10055859Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10055859/1/nihms884236.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10055859Test/

المؤلفون: Maria A. Panaro, Rosa Calvello, Vincenzo Mitolo, Antonia Cianciulli

المساهمون: Panaro, Maria A., Calvello, Rosa, Mitolo, Vincenzo, Cianciulli, Antonia

مصطلحات موضوعية: Chicken, Human, Mitochondrial solute carrier genes, Mouse, Splicing signals, Zebrafish

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32224443; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000537621900003; volume:86; firstpage:107251; journal:COMPUTATIONAL BIOLOGY AND CHEMISTRY; http://hdl.handle.net/11586/279081Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85082174759

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.compbiolchem.2020.107251Test
http://hdl.handle.net/11586/279081Test

المؤلفون: Rogozin Igor B, Carmel Liran, Csuros Miklos, Koonin Eugene V

المصدر: Biology Direct, Vol 7, Iss 1, p 11 (2012)

مصطلحات موضوعية: Intron sliding, Intron gain, Intron loss, Spliceosome, Splicing signals, Evolution of exon/intron structure, Alternative splicing, Phylogenetic trees, Mobile domains, Eukaryotic ancestor, Biology (General), QH301-705.5

العلاقة: http://www.biology-direct.com/content/7/1/11Test; https://doaj.org/toc/1745-6150Test; https://doaj.org/article/f6c1ff69abb942a7a0a892d014c72a7dTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/1745-6150-7-11Test
https://doaj.org/article/f6c1ff69abb942a7a0a892d014c72a7dTest

المؤلفون: Rubinstein, Nimrod D., author, Pupko, Tal, author

المصدر: Codon Evolution : Mechanisms and Models, 2012, ill.

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/acprof:osobl/9780199601165.003.0014Test

المصدر: Annals of Neurology. 79(2):244-256

مصطلحات موضوعية: ALIGNMENT, GENES, DOMAIN, ENDOCYTOSIS, BINDING, JUVENILE PARKINSONISM, SPLICING SIGNALS, AUXILIN

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dris___00893::3cd66d0bbe976267b1f0b6908d06bfc9Test
https://hdl.handle.net/11370/2029b963-fc04-4184-8e09-7aa66c8298eaTest

المؤلفون: Rossing, Maria, Albrechtsen, Anders, Skytte, Anne-Bine, Jensen, Uffe B, Ousager, Lilian B, Gerdes, Anne-Marie, Nielsen, Finn C, Hansen, Thomas vO

المصدر: Rossing , M , Albrechtsen , A , Skytte , A-B , Jensen , U B , Ousager , L B , Gerdes , A-M , Nielsen , F C & Hansen , T VO 2017 , ' Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation ' , Journal of Human Genetics , vol. 62 , no. 2 , 62 , pp. 151-157 . https://doi.org/10.1038/jhg.2016.118Test

مصطلحات موضوعية: CANCER, CLINICAL-FEATURES, FAMILIES, FIBROFOLLICULOMAS, HOGG-DUBE-SYNDROME, IDENTIFICATION, INTRAGENIC DELETIONS, SPLICING SIGNALS, SPONTANEOUS PNEUMOTHORAX, TUMORS, Amino Acid Sequence, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Frameshift Mutation/genetics, Proto-Oncogene Proteins/genetics, Birt-Hogg-Dube Syndrome/genetics, Humans, Lung Diseases/genetics, Polymorphism, Genetic/genetics, Tumor Suppressor Proteins/genetics, Codon, Nonsense/genetics, Denmark, RNA Splicing/genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/jhg.2016.118Test
https://pure.au.dk/portal/da/publications/genetic-screening-of-the-flcn-gene-identify-six-novel-variants-and-a-danish-founder-mutationTest(76c540d5-11ba-4745-84ad-b16354715dff).html

المؤلفون: Delphine Minot, Sophie Chancenotte, Paul Kuentz, Yvan Henrenger, Mélanie Archimbaud-Devilliers, Christel Thauvin-Robinet, Audrey Creppy, Aurore Curie, Ezzat Ghosn, Alice Masurel-Paulet, Marie Ruffier-Bourdet, Daphné Lehalle, Julien Thevenon, Nicole Philip, Marlène Bonnet, Frédéric Huet, Claire Redin, Laurence Faivre, Jean-Louis Mandel, Amélie Piton, Gaëlle Blanchard, Odile Perret

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Détoxication et réparation tissulaire, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages [CHU Dijon] (CRTLA ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Biologie moléculaire et cellulaire de la différenciation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut Albert Bonniot-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université de Technologie de Compiègne (UTC), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Chaire Génétique Humaine, Collège de France (CdF (institution)), Regional Council of Burgundy Fondation Jerome Lejeune Agence de Biomedecine, Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -IFR140-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Reference Troubles Langages & Apprentissages, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire ( IGBMC ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), FHU TRANSLAD, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut Albert Bonniot-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition ( L2C2 ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Université de Technologie de Compiègne [Compiègne] ( UTC ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège de France - Chaire Génétique Humaine

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2016, 170 (8), pp.2103-2110. ⟨10.1002/ajmg.a.37765⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2016, 170 (8), pp.2103-2110. 〈10.1002/ajmg.a.37765〉
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (8), pp.2103-2110. ⟨10.1002/ajmg.a.37765⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Proband, Microcephaly, DNA Mutational Analysis, x-chromosome inactivation, SLC9A6, Gene mutation, exchanger, Epilepsy, Ocular Motility Disorders, 0302 clinical medicine, angelman-syndrome, X Chromosome Inactivation, Intellectual disability, microcephaly, Child, 10. No inequality, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Genetics, Brain, Genetic Diseases, X-Linked, tool, Magnetic Resonance Imaging, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, Female, Cerebellar atrophy, Christianson syndrome, medicine.symptom, Adult, Heterozygote, Sodium-Hydrogen Exchangers, Ataxia, Adolescent, learning disabilities linked mental-retardation, 03 medical and health sciences, cerebellar atrophy, Intellectual Disability, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Angelman syndrome, medicine, Humans, Family, gene, Genetic Association Studies, business.industry, Facies, medicine.disease, 030104 developmental biology, splicing signals, Mutation, epilepsy, RNA Splice Sites, business, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e8d693fe8769b15989697fc7ea973436Test
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01680171Test

المؤلفون: Masurel-Paulet, Paul, Piton, Amélie, Chancenotte, Sophie, Redin, Claire, Thauvin-Robinet, Christel, Henrenger, Yvan, Minot, Delphine, Creppy, Audrey, Ruffier-Bourdet, Marie, Thévenon, Julien, Kuentz, Paul, Lehalle, Daphne, Curie, Aurore, Blanchard, Gaëlle, Ghosn, Ezzat, Bonnet, Marlène, Archimbaud-Devilliers, Mélanie, Huet, Frédéric, Perret, Odile, Philip, Nicole, Mandel, Jean-Louis, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Détoxication et réparation tissulaire, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages CHU Dijon (CRTLA ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Biologie moléculaire et cellulaire de la différenciation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut Albert Bonniot-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université de Technologie de Compiègne (UTC), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège de France - Chaire Génétique Humaine, Collège de France (CdF (institution)), Regional Council of Burgundy Fondation Jerome Lejeune Agence de Biomedecine

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: microcephaly, cerebellar atrophy, Christianson syndrome, SLC9A6, learning disabilities linked mental-retardation, x-chromosome inactivation, angelman-syndrome, splicing signals, gene, exchanger, epilepsy, tool, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27256868; hal-01680171; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01680171Test; PUBMED: 27256868

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37765Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01680171Test

المؤلفون: Olgiati, Simone, Quadri, Marialuisa, Fang, Mingyan, Rood, Janneke P. M. A., Saute, Jonas A., Chien, Hsin Fen, Bouwkamp, Christian G., Graafland, Josja, Minneboo, Michelle, Breedveld, Guido J., Zhang, Jianguo, Verheijen, Frans W., Boon, Agnita J. W., Kievit, Anneke J. A., Jardim, Laura Bannach, Mandemakers, Wim, Barbosa, Egberto Reis, Rieder, Carlos R. M., Leenders, Klaus L., Wang, Jun, Bonifati, Vincenzo

المصدر: Olgiati , S , Quadri , M , Fang , M , Rood , J P M A , Saute , J A , Chien , H F , Bouwkamp , C G , Graafland , J , Minneboo , M , Breedveld , G J , Zhang , J , Verheijen , F W , Boon , A J W , Kievit , A J A , Jardim , L B , Mandemakers , W , Barbosa , E R , Rieder , C R M , Leenders , K L , Wang , J , Bonifati , ....

مصطلحات موضوعية: JUVENILE PARKINSONISM, SPLICING SIGNALS, ENDOCYTOSIS, AUXILIN, DOMAIN, GENES, ALIGNMENT, BINDING

العلاقة: https://research.rug.nl/en/publications/2029b963-fc04-4184-8e09-7aa66c8298eaTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.24553Test
https://hdl.handle.net/11370/2029b963-fc04-4184-8e09-7aa66c8298eaTest
https://research.rug.nl/en/publications/2029b963-fc04-4184-8e09-7aa66c8298eaTest