المؤلفون: Koivuluoma, S. (Susanna)

المساهمون: Pylkäs, K. (Katri), Winqvist, R. (Robert)

مصطلحات موضوعية: perinnöllinen rintasyöpäalttius, founder mutations, harvinaiset mutaatiot, perustajamutaatiot, hereditary breast cancer predisposition, whole-exome sequencing, koko eksomin sekvensointi, rare mutations, variant of unknown significance, merkitykseltään epävarma variantti

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::13a1042d479660500f3e7e27fcb1a3a2Test
http://urn.fi/urn:isbn:9789526236773Test

المؤلفون: Tervasmäki, A. (Anna)

مرشدي الرسالة: Pylkäs, K. (Katri), Winqvist, R. (Robert)

مصطلحات موضوعية: DNA copy number variations, DNA damage response, hereditary breast cancer predisposition, missense mutations, protein-truncating variants, DNA-kopiolukuvariaatiot, DNA-vauriovaste, missense-mutaatiot, perinnöllinen rintasyöpäalttius, proteiinitrunkaatioalleelit

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234

الإتاحة: http://urn.fi/urn:isbn:9789526220826Test

المؤلفون: Mantere, T. (Tuomo)

مرشدي الرسالة: Pylkäs, K. (Katri), Winqvist, R. (Robert)

مصطلحات موضوعية: DNA damage response, Fanconi anemia, hereditary breast cancer predisposition, next-generation sequencing, DNA-vauriovaste, Fanconin anemia, perinnöllinen rintasyöpäalttius, uuden-sukupolven sekvensointimenetelmät, FANCD2, MCPH1, TEX15

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234

الإتاحة: http://urn.fi/urn:isbn:9789526216416Test

المؤلفون: Haanpää, M. (Maria)

المساهمون: Winqvist, R. (Robert), Pylkäs, K. (Katri)

مصطلحات موضوعية: genetic predisposition to disease, perinnöllinen rintasyöpäalttius, rintasyöpä, DNA repair, AATF, DNA damage response, DNA-korjaus, MRG15, ituradan mutaatio, breast cancer, germline mutation, DNA-vauriovaste, PALB2, Fanconi anaemia, Fanconin anemia

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::5dd5213041406291ec78a4fa0d319150Test
http://urn.fi/urn:isbn:9789526204581Test

المؤلفون: Nikkilä, J. (Jenni)

مرشدي الرسالة: Winqvist, R. (Robert), Pospiech, H. (Helmut)

مصطلحات موضوعية: DNA damage response, DNA repair, DNA replication, PALB2, RAP80, genetic predisposition to breast cancer, haploinsufficiency, mouse embryonal development failure, DNA-korjaus, DNA-replikaatio, DNA-vauriovaste, haploinsuffisienssi, perinnöllinen rintasyöpäalttius

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234

الإتاحة: http://urn.fi/urn:isbn:9789526200446Test

مصطلحات الفهرس: founder mutations, hereditary breast cancer predisposition, rare mutations, variant of unknown significance, whole-exome sequencing, harvinaiset mutaatiot, koko eksomin sekvensointi, merkitykseltään epävarma variantti, perinnöllinen rintasyöpäalttius, perustajamutaatiot, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

URL: http://urn.fi/urn:isbn:9789526236773Test
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234

مصطلحات الفهرس: DNA copy number variations, DNA damage response, hereditary breast cancer predisposition, missense mutations, protein-truncating variants, DNA-kopiolukuvariaatiot, DNA-vauriovaste, missense-mutaatiot, perinnöllinen rintasyöpäalttius, proteiinitrunkaatioalleelit, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

URL: http://urn.fi/urn:isbn:9789526220826Test
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234

مصطلحات الفهرس: DNA damage response, Fanconi anemia, hereditary breast cancer predisposition, next-generation sequencing, DNA-vauriovaste, Fanconin anemia, perinnöllinen rintasyöpäalttius, uuden-sukupolven sekvensointimenetelmät, FANCD2, MCPH1, TEX15, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

URL: http://urn.fi/urn:isbn:9789526216416Test
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234

مصطلحات الفهرس: DNA damage response, DNA repair, Fanconi anaemia, breast cancer, genetic predisposition to disease, germline mutation, DNA-korjaus, DNA-vauriovaste, Fanconin anemia, ituradan mutaatio, perinnöllinen rintasyöpäalttius, rintasyöpä, AATF, MRG15, PALB2, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

URL: http://urn.fi/urn:isbn:9789526204581Test
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234

مصطلحات الفهرس: DNA damage response, DNA repair, DNA replication, PALB2, RAP80, genetic predisposition to breast cancer, haploinsufficiency, mouse embryonal development failure, DNA-korjaus, DNA-replikaatio, DNA-vauriovaste, haploinsuffisienssi, perinnöllinen rintasyöpäalttius, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

URL: http://urn.fi/urn:isbn:9789526200446Test
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234