-
1دورية أكاديمية
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Machine-learning model, Sanfilippo syndrome, Missense variants, Pathogenicity prediction, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Md. Mostafa Kamal, Md. Sohel Mia, Md. Omar Faruque, Md. Golam Rabby, Md. Numan Islam, Md. Enamul Kabir Talukder, Tanveer A. Wani, M. Atikur Rahman, Md. Mahmudul Hasan
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
مصطلحات موضوعية: Single nucleotide polymorphisms, Missense SNPs, Pathogenicity prediction and computational tools, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: David Stein, Meltem Ece Kars, Yiming Wu, Çiğdem Sevim Bayrak, Peter D. Stenson, David N. Cooper, Avner Schlessinger, Yuval Itan
المصدر: Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
مصطلحات موضوعية: Gain-of-function, Loss-of-function, Protein function, Variant functional impact, Pathogenicity prediction, Precision medicine, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1756-994XTest
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ryo Kurosawa, Kei Iida, Masahiko Ajiro, Tomonari Awaya, Mamiko Yamada, Kenjiro Kosaki, Masatoshi Hagiwara
المصدر: BMC Genomics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pathogenicity prediction, RNA splicing, Deep intron, Non-coding region, Genomics, Machine learning, Biotechnology, TP248.13-248.65, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2164Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sravani Akula, Sai Charitha Mullaguri, Niklas Max Melton, Archana Katta, Venkata Sai Giridhar Reddy Naga, Shyamson Kandula, Raj Kumar Pedada, Janakiraman Subramanian, Rama Krishna Kancha
المصدر: Cancer Medicine, Vol 12, Iss 16, Pp 17468-17474 (2023)
مصطلحات موضوعية: kinase, pathogenicity prediction, point mutations, prediction accuracy, sensitivity and specificity, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-7634Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: D. G. Tikhonov, A. N. Egorov, M. V. Golubenko, A. Yu. Molokov, V. A. Belyavskaya, P. A. Gervas, N. A. Skryabin, Д. Г. Тихонов, А. Н. Егоров, М. В. Голубенко, А. Ю. Молоков, В. А. Белявская, П. А. Гервас, Н. А. Скрябин
المساهمون: The study was carried out with fnancial support from the Russian Science Foundation (grant No. 22-25- 20032). Sequencing of the mitochondrial genome was carried out at the Center for Shared Use of Scientifc Equipment “Medical Genomics” at Tomsk National Research Medical Center., Работа выполнена при финансовой поддержке Российского научного фонда (грант № 22-25-20032). Секвенирование митохондриального генома выполнено на базе Центра коллективного пользования научным оборудованием «Медицинская геномика» Томского НИМЦ
المصدر: Siberian journal of oncology; Том 22, № 6 (2023); 74-82 ; Сибирский онкологический журнал; Том 22, № 6 (2023); 74-82 ; 2312-3168 ; 1814-4861 ; 10.21294/1814-4861-2017-0-31-36
مصطلحات موضوعية: прогнозирование патогенности, Sakha population, mitochondrial DNA variants, pathogenicity prediction, этническая популяция саха, варианты митохондриальной ДНК
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2837/1182Test; Петрова Г.В., Грецова О.П., Каприн А.Д., Старинский В.В. Характеристика и методы расчета медико-статистических показателей, применяемых в онкологии. М., 2014. 40 с.; Писарева Л.Ф., Одинцова И.Н., Иванов П.М., Николаева Т.И. Особенности заболеваемости раком молочной железы коренного и пришлого населения Республики Саха (Якутия). Сибирский онкологический журнал. 2007; 3: 69–72.; Николаева Т.И., Писарева Л.Ф., Иванов П.М., Иванова Ф.Г. Факторы риска развития рака молочной железы в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2010; 1(29): 46–7.; Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М., 2022. 252 с.; Гервас П.А., Молоков А.Ю., Панферова E.В., Писарева Л.Ф., Чердынцева Н.В. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2019; 18(2): 102–8. doi:10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108.; Гервас П.А., Молоков А.Ю., Зарубин А.А., Иванова А.A., Тихонов Д.Г., Киприянова Н.С., Егоров А.Н., Жуйкова Л.Д., Шефер Н.А., Топольницкий Е.Б., Белявская В.А., Писарева Л.Ф., Чойнзонов Е.Л., Чердынцева Н.В. Новая мутация в гене PALB2, ассоциированная с наследственным раком молочной железы у молодой пациентки, принадлежащей к якутской этнической группе. Сибирский онкологический журнал. 2022; 21(4): 72–9. doi:10.21294/1814-4861- 2022-21-4-72-79.; Сухоруков В.С., Воронкова А.С., Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 60(3): 10–20.; Duggan A.T., Whitten M., Wiebe V., Crawford M., Butthof A., Spitsyn V., Makarov S., Novgorodov I., Osakovsky V., Pakendorf B. Investigating the prehistory of Tungusic peoples of Siberia and the Amur-Ussuri region with complete mtDNA genome sequences and Y-chromosomal markers. PLoS One. 2013; 8(12). doi:10.1371/journal.pone.0083570.; Pala M., Olivieri A., Achilli A., Accetturo M., Metspalu E., Reidla M., Tamm E., Karmin M., Reisberg T., Hooshiar Kashani B., Perego U.A., Carossa V., Gandini F., Pereira J.B., Soares P., Angerhofer N., Rychkov S., AlZahery N., Carelli V., Sanati M.H., Houshmand M., Hatina J., Macaulay V., Pereira L., Woodward S.R., Davies W., Gamble C., Baird D., Semino O., Villems R., Torroni A., Richards M.B. Mitochondrial DNA signals of late glacial recolonization of Europe from near eastern refugia. Am J Hum Genet. 2012; 90(5): 915–24. doi:10.1016/j.ajhg.2012.04.003.; Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., Perkova M., Litvinov A., Grzybowski T., Dambueva I., Skonieczna K., Rogalla U., Tsybovsky I., Zakharov I. Western Eurasian ancestry in modern Siberians based on mitogenomic data. BMC Evol Biol. 2014; 14. doi:10.1186/s12862-014-0217-9.; Fedorova S.A., Reidla M., Metspalu E., Metspalu M., Rootsi S., Tambets K., Trofmova N., Zhadanov S.I., Hooshiar Kashani B., Olivieri A., Voevoda M.I., Osipova L.P., Platonov F.A., Tomsky M.I., Khusnutdinova E.K., Torroni A., Villems R. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia. BMC Evol Biol. 2013; 13. doi:10.1186/1471-2148-13-127.; Ingman M., Gyllensten U. Rate variation between mitochondrial domains and adaptive evolution in humans. Hum Mol Genet 2007; 16(19): 2281–7. doi:10.1093/hmg/ddm180.; Achilli A., Rengo C., Battaglia V., Pala M., Olivieri A., Fornarino S., Magri C., Scozzari R., Babudri N., Santachiara-Benerecetti A.S., Bandelt H.J., Semino O., Torroni A. Saami and Berbers--an unexpected mitochondrial DNA link. Am J Hum Genet. 2005; 76(5): 883–6. doi:10.1086/430073.; Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Dambueva I., Perkova M., Dorzhu C., Luzina F., Lee H.K., Vanecek T., Villems R., Zakharov I. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations. Am J Hum Genet. 2007; 81(5): 1025–41. doi:10.1086/522933.; Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Rogalla U., Perkova M., Dambueva I., Zakharov I. Origin and post-glacial dispersal of mitochondrial DNA haplogroups C and D in northern Asia. PLoS One. 2010; 5(12). doi:10.1371/journal.pone.0015214.; Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., Perkova M., Rogalla U., Grzybowski T., Khusnutdinova E., Dambueva I., Zakharov I. Complete mitochondrial DNA analysis of eastern Eurasian haplogroups rarely found in populations of northern Asia and eastern Europe. PLoS One. 2012; 7(2). doi:10.1371/journal.pone.0032179.; Lippold S., Xu H., Ko A., Li M., Renaud G., Butthof A., Schröder R., Stoneking M. Human paternal and maternal demographic histories: insights from high-resolution Y chromosome and mtDNA sequences. Investig Genet. 2014; 5: 13. doi:10.1186/2041-2223-5-13.; Weissensteiner H., Pacher D., Kloss-Brandstätter A., Forer L., Specht G., Bandelt H.J., Kronenberg F., Salas A., Schönherr S. HaploGrep 2: mitochondrial haplogroup classifcation in the era of high-throughput sequencing. Nucleic Acids Res. 2016; 44: 58–63. doi:10.1093/nar/gkw233.; Lott M.T., Leipzig J.N., Derbeneva O., Xie H.M., Chalkia D., Sarmady M., Procaccio V., Wallace D.C. mtDNA Variation and Analysis Using Mitomap and Mitomaster. Curr Protoc Bioinformatics. 2013; 44(123). doi:10.1002/0471250953.bi0123s44.; Castellana S., Biagini T., Petrizzelli F., Parca L., Panzironi N., Caputo V., Vescovi A.L., Carella M., Mazza T. MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits. Nucleic Acids Res. 2021; 49: 1282–8. doi:10.1093/nar/gkaa1032.; Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405–24. doi:10.1038/gim.2015.30.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3–23. doi:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23; Andrews R.M., Kubacka I., Chinnery P.F. Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet. 1999; 23(2): 147. doi:10.1038/13779.; Ingman M., Gyllensten U. mtDB: Human Mitochondrial Genome Database, a resource for population genetics and medical sciences. Nucleic Acids Res. 2006; 34: 749–51. doi:10.1093/nar/gkj010.; Sanchez-Cespedes M., Parrella P., Nomoto S., Cohen D., Xiao Y., Esteller M., Jeronimo C., Jordan R.C., Nicol T., Koch W.M., Schoenberg M., Mazzarelli P., Fazio V.M., Sidransky D. Identifcation of a mononucleotide repeat as a major target for mitochondrial DNA alterations in human tumors. Cancer Res. 2001; 61(19): 7015–9.; Tipirisetti N.R., Govatati S., Pullari P., Malempati S., Thupurani M.K., Perugu S., Guruvaiah P., Rao K.L., Digumarti R.R., Nallanchakravarthula V., Bhanoori M., Satti V. Mitochondrial control region alterations and breast cancer risk: a study in South Indian population. PLoS One. 2014; 9(1). doi:10.1371/journal.pone.0085363.; Yacoubi Loueslati B., Troudi W., Cherni L., Rhomdhane K.B., Mota-Vieira L. Germline HVR-II mitochondrial polymorphisms associated with breast cancer in Tunisian women. Genet Mol Res. 2010; 9(3): 1690–700. doi:10.4238/vol9-3gmr778.; Тихонов Д.Г., Винокуров М.М., Киприянова Н.С., Голубенко М.В. Роль митохондрий в развитии рака молочной железы. Российский онкологический журнал. 2022; 27(1): 5–19. doi:10.17816/onco110904.; Zou Y., Jia X., Zhang A.M., Wang W.Z., Li S., Guo X., Kong Q.P., Zhang Q., Yao Y.G. The MT-ND1 and MT-ND5 genes are mutational hotspots for Chinese families with clinical features of LHON but lacking the three primary mutations. Biochem Biophys Res Commun. 2010; 399(2): 179–85. doi:10.1016/j.bbrc.2010.07.051.; Ma J., Coarfa C., Qin X., Bonnen P.E., Milosavljevic A., Versalovic J., Aagaard K. mtDNA haplogroup and single nucleotide polymorphisms structure human microbiome communities. BMC Genomics. 2014; 15: 257. doi:10.1186/1471-2164-15-257.; Verma R.K., Kalyakulina A., Giuliani C., Shinde P., Kachhvah A.D., Ivanchenko M., Jalan S. Analysis of human mitochondrial genome cooccurrence networks of Asian population at varying altitudes. Sci Rep. 2021; 11(1): 133. doi:10.1038/s41598-020-80271-8.; Brandon M., Baldi P., Wallace D.C. Mitochondrial mutations in cancer. Oncogene 2006; 25(34): 4647–62. doi:10.1038/sj.onc.1209607.; Kopinski P.K., Singh L.N., Zhang S., Lott M.T., Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation and cancer. Nat Rev Cancer. 2021; 21(7): 431–45. doi:10.1038/s41568-021-00358-w.; Тихонов Д.Г., Молоков А.Ю., Белявская В.А., Ананина О.A., Гервас П.А. Эндогенные и экзогенные факторы риска, влияющие на уровень заболеваемости населения Якутии раком молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2023; 22(3): 5–15. doi:10.21294/1814-4861-2023-22-3-5-15.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2837Test
الإتاحة: https://doi.org/10.21294/1814-4861-2023-22-6-74-82Test
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-0-31-36Test
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108Test
https://doi.org/10.21294/1814-4861Test
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0083570Test
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.003Test
https://doi.org/10.1186/s12862-014-0217-9Test
https://doi.org/10.1186/1471-2148-13-127Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddm180Test
https://doi.org/10.1086/430073Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: S. Cannon, M. Williams, A. C. Gunning, C. F. Wright
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pathogenicity, In-frame indels, Variant interpretation, Pathogenicity prediction, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
8دورية أكاديمية
المصدر: Molecular Systems Biology. 17(2)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Genetics, Human Genome, Amino Acids, Cell Line, Computational Biology, Databases, Genetic, Genetic Association Studies, Genetic Variation, Genomics, Humans, Jurkat Cells, Models, Molecular, Proteomics, amino acid reactivity, chemoproteomics, genetic pathogenicity prediction, inter‐, database mapping, multi‐, omics, inter-database mapping, multi-omics, Biochemistry and Cell Biology, Other Biological Sciences, Bioinformatics, Biochemistry and cell biology
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/7q29b441Test
-
9مؤتمر
المؤلفون: Radjasandirane, Ragousandirane, Gelly, Jean-Christophe, Diharce, Julien, de Brevern, Alexandre
المساهمون: Biologie Intégrée du Globule Rouge (BIGR (UMR_S_1134 / U1134)), Institut National de la Transfusion Sanguine Paris (INTS)-Université de La Réunion (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe -Université des Antilles (UA)-Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: International Symposium on Human Genomics ; https://hal.science/hal-04264309Test ; International Symposium on Human Genomics, Sep 2023, Paris, France
مصطلحات موضوعية: Missense variant, Pathogenicity prediction, SIFT, PolyPhen, Benchmark, Variant difficulty, ClinVar, Deep learning, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-04264309; https://hal.science/hal-04264309Test; https://hal.science/hal-04264309/documentTest; https://hal.science/hal-04264309/file/Poster_ISHG_Variant.pdfTest
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Ruchir Rastogi, Peter D. Stenson, David N. Cooper, Gill Bejerano
المصدر: Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: Pathogenicity prediction, Stopgain, Nonsense, Machine learning, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1756-994XTest