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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Yiping Wang, Kishore Ramesh Kumar, Thomas Liehr
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
مصطلحات موضوعية: Molecular combing, Fluorescence in situ hybridization (FISH), Genomics, Constitutional genetic diseases, Acquired genetic diseases, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8166Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Peters, Lorenz, Depienne, Christel, Klebe, Stephan
المساهمون: University Hospital Essen (AöR), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 0936-5931 ; Medizinische Genetik ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04414032Test ; Medizinische Genetik, 2022, 33 (4), pp.311-318. ⟨10.1515/medgen-2021-2100⟩.
مصطلحات موضوعية: familial adult myoclonic epilepsy, seizures, myoclonus, cortical tremor, repeat expansion, repeat insertion, intronic, AT-rich, long-read, molecular combing, fiber FISH, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
العلاقة: hal-04414032; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04414032Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04414032/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04414032/file/10.1515_medgen-2021-2100.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1515/medgen-2021-2100Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04414032Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04414032/documentTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Lieber, Charles M.
المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2005 Dec . 102(51), 18321-18325.
الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/4152615Test
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4تقرير
المساهمون: Michalet, Xavier
وصف الملف: Medium: ED; Size: 362 kb
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin-Ducellier, Jérôme, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, André, Urtizberea, Jon Andoni, Bellance, Rémi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Mélanie, Manel, Véronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique
المساهمون: Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Unité de Génétique Médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, MLab, Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Service epilepsie sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université de Lyon, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Activité Physique, Muscle, Santé (EA4488), Université de Lille, Droit et Santé, Service de Neurologie Brest, Hôpital d'Instruction des Armées "Clermont-Tonnerre" (HIA), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro Lille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)
المصدر: ISSN: 0022-2593.
مصطلحات موضوعية: facio scapulo humeral dystrophy, molecular combing, subtelomeres, smchd1, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
العلاقة: hal-02140159; https://hal.science/hal-02140159Test; https://hal.science/hal-02140159/documentTest; https://hal.science/hal-02140159/file/jmedgenet-2018-105949.full.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105949Test
https://hal.science/hal-02140159Test
https://hal.science/hal-02140159/documentTest
https://hal.science/hal-02140159/file/jmedgenet-2018-105949.full.pdfTest -
6كتاب إلكتروني
المؤلفون: Bensimon, David, author, Croquette, Vincent, author, Allemand, Jean-François, author, Michalet, Xavier, author, Strick, Terence, author
المصدر: Single-Molecule Studies of Nucleic Acids and Their Proteins, 2018, ill.
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Haruka NAGATA, Hedong ZHANG, Kenji FUKUZAWA, Naoki AZUMA, Shintaro ITOH, 伊藤 伸太郎, 張 賀東, 東 直輝, 永田 春香, 福澤 健二
المصدر: The Proceedings of the Conference on Information, Intelligence and Precision Equipment : IIP. 2020, :2
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Kim, Namdoo, Kim, Hyung Jun, Kim, Younggyu, Min, Kyung Suk, Kim, Seong Keun
المساهمون: Kim, Seong Keun
مصطلحات موضوعية: FLUORESCENCE MICROSCOPY, STIMULATED-EMISSION, COMBED DNA, RESOLUTION, DIFFRACTION, MENISCUS, CENTERS, COMPLEX, PROTEIN, FIBERS, DNA, Dynamic molecular combing, Length measurement, STED nanoscopy
العلاقة: Analytical and Bioanalytical Chemistry, Vol.408 No.23, pp.6453-6459; https://hdl.handle.net/10371/198421Test; 000382681900022; 2-s2.0-84979518992; 51673
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Nguyen, Karine, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Gaillard, Marie-Cécile, Chaix, Charlene, Lagarde, Arnaud, Pierret, Marjorie, Vovan, Catherine, Olschwang, Sylviane, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frédérique, Lévy, Nicolas
المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Fondation Ambroise Paré - Marseille, Département d'Oncologie Hôpital Clairval - Marseille, Hôpital Privé Clairval Marseille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: minigene complementation assay (pCAS), D4Z4, FSHD, methylation, SMCHD1, Molecular Combing, Epigenetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28744936; hal-01614514; https://hal.science/hal-01614514Test; https://hal.science/hal-01614514/documentTest; https://hal.science/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28744936
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23304Test
https://hal.science/hal-01614514Test
https://hal.science/hal-01614514/documentTest
https://hal.science/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Zeinab Esmail Nazari, Leonid Gurevich
المصدر: Beilstein Journal of Nanotechnology, Vol 4, Iss 1, Pp 72-76 (2013)
مصطلحات موضوعية: AFM, DNA molecular combing, DNA–peptide complexes, molecular electronics, surface modification, Technology, Chemical technology, TP1-1185, Science, Physics, QC1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2190-4286Test
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