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1دورية أكاديمية
المصدر: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 78, Iss 5 (2021)
مصطلحات موضوعية: Síndrome de Sotos. Hibridación genómica comparativa. Gen NSD1., Pediatrics, RJ1-570, Public aspects of medicine, RA1-1270
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Forero-Castro, Maribel, Montaño, Adrián, Robledo, Cristina, García de Coca, Alfonso, Fuster, José Luis, Heras, Natalia de las, Queizán, José A., Hernández-Sánchez, María, Corchete Sánchez, Luis Antonio, Martín Izquierdo, Marta, Ribera, Jordi, Ribera, Jose M., Benito Sánchez, Rocío, Hernández Rivas, Jesús María
مصطلحات موضوعية: Acute lymphoblastic leukemia (ALL), Relapse, NGS, Array comparative genomic hybridization (aCGH), Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), IKZF1, TP53, Leukemia, Lymphoid, Comparative Genomic Hybridization, Gene Amplification, 3207.08 Hematología, leucemia linfoide, hibridación genómica comparativa, amplificación génica
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://doi.org/10.3390/diagnostics10070455Test; SA271P18; Forero-Castro, M., Montaño, A., Robledo, C., García de Coca, A., Fuster, J. L., de las Heras, N., Queizán, J. A., et al. (2020). Integrated Genomic Analysis of Chromosomal Alterations and Mutations in B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Reveals Distinct Genetic Profiles at Relapse. Diagnostics, 10(7), 455. MDPI AG. Retrieved from http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10070455Test; http://hdl.handle.net/10366/147481Test
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3تقرير
المصدر: Boletín médico del Hospital Infantil de México v.78 n.5 2021
مصطلحات موضوعية: Síndrome de Sotos, Hibridación genómica comparativa, Gen NSD1
وصف الملف: text/html
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4دورية أكاديمية
المصدر: Iatreia; Vol. 30 No. 4; 455-462 ; Iatreia; Vol. 30 Núm. 4; 455-462 ; 2011-7965 ; 0121-0793
مصطلحات موضوعية: chromosome disorders, comparative genomic hybridization, chromosomes, human, pair 8, hipotony, intellectual disability, cromosomas humanos par 8, Ddscapacidad intelectual, hibridación genómica comparativa, hipotonía, trastornos de los cromosomas, cromossomas humanos par 8, deficiência intelectual, hibridação genômica comparativa, hipotonia
وصف الملف: application/pdf; application/xml
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5دورية أكاديمية
مصطلحات موضوعية: 61 Ciencias médicas, Medicina / Medicine and health, Cri-du-Chat Syndrome, 5p Deletion Syndrome, Comparative Genomic Hybridization, Mental Retardation, Síndrome del maullido del gato, Síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 5, hibridación genómica comparativa, Discapacidad intelectual
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/57414Test; Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina; Revista de la Facultad de Medicina; Saldarriaga, Wilmar and Collazos-Saa, Laura and Ramírez-Cheyne, Julián (2017) Cri-du-Chat syndrome diagnosed in a 21-year-old woman by means of comparative genomic hybridization. Revista de la Facultad de Medicina, 65 (3). pp. 525-529. ISSN 2357-3848; https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65035Test; http://bdigital.unal.edu.co/66058Test/
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: González, Sara, García, Alicia, Vázquez, Enrique, Serrano, Rebeca, Sánchez, Mar, Quintales, Luis, Antequera Márquez, Francisco
مصطلحات موضوعية: Instituto de Biología Funcional y Genómica, Schizosaccharomyces and in Saccharomyces cerevisiae, Genómica, DNA, Nucleosomal organization, Comparative Genomic Hybridization, Nucleosomes, nucleosomas, ADN, hibridación genómica comparativa
العلاقة: González, S., García, A., Vázquez, E., Serrano, R., Sánchez, M., Quintales, L., & Antequera, F. (2016). Nucleosomal signatures impose nucleosome positioning in coding and noncoding sequences in the genome. Genome research, 26(11), 1532-1543.; http://hdl.handle.net/10366/140729Test
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7دورية أكاديمية
مصطلحات موضوعية: Ciencias socio biomédicas, Hibridación genómica comparativa, Discapacidad intelectual, Medical sciences, Trastornos genéticos
جغرافية الموضوع: Londres de Lat: 51 30 51 N degrees minutes Lat: 51.5142 decimal degrees Long: 000 05 35 W degrees minutes Long: -0.0931 decimal degrees
وصف الملف: 7 páginas; Digital; application/pdf
العلاقة: Journal of Medical Case Reports, Vol. 10, No.1-2016; http://hdl.handle.net/10906/81647Test; http://dx.doi.org/10.1186/s13256-016-0988-2Test; instname: Universidad Icesi; reponame: Biblioteca Digital; repourl: https://repository.icesi.edu.coTest/
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8دورية أكاديمية
المصدر: Revista de la Facultad de Medicina; Vol. 65 Núm. 3 (2017); 525-529 ; Revista de la Facultad de Medicina; Vol. 65 No. 3 (2017); 525-529 ; Revista de la Facultad de Medicina; v. 65 n. 3 (2017); 525-529 ; 2357-3848 ; 0120-0011
مصطلحات موضوعية: Cri-du-Chat Syndrome, 5p Deletion Syndrome, Comparative Genomic Hybridization, Mental Retardation, Disability, Medicine, Genetics, Síndrome del maullido del gato, Síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 5, hibridación genómica comparativa, Discapacidad intelectual, Discapacidad, Medicina, Genética
وصف الملف: application/pdf; text/html; application/xml
العلاقة: https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/57414/63376Test; https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/57414/64743Test; https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/57414/65032Test; Niebuhr E. The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Hum Genet. 1978;44(3):227-75. http://doi.org/dg22rmTest.; Higurashi M, Oda M, Iijima K, Iijima S, Takeshita T, Watanabe N, et al. Livebirth prevalence and follow-up of malformation syndromes in 27,472 newborns. Brain Dev. 1990;12(6):770-3. http://doi.org/fzcjnxTest.; Kajii T, Homma T, Oikawa K, Furuyama M, Kawarazaki T. Cri du chat syndrome. Arch Dis Child. 1966;41(215):97-101. http://doi.org/ddrh32Test.; Cerruti-Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1(1):33. http://doi.org/dtcvdtTest.; Wang JC, Coe BP, Lomax B, MacLeod PM, Parslow MI, Schein JE, et al. Inverted duplication with terminal deletion of 5p and no cat-like cry. Am J Med Genet A. 2008;146A(9):1173-9. http://doi.org/bqckc8Test.; Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-64. http://doi.org/ckmnsxTest.; Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P. [3 cases of partial deletion of the short arm of a 5 chromosome]. C R Hebd Seances Acad Sci. 1963;257:3098-102.; Cerruti-Mainardi P, Perfumo C, Calì A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet. 2001;38(3):151-8. http://doi.org/d7fnqbTest.; Dangare HM, Oommen SP, Sheth AN, Koshy B, Roshan R, Thomas MM, et al. Cri du chat syndrome: A series of five cases. Indian J Pathol Microbiol. 2012;55(4):501-5. http://doi.org/b4sdTest.; Simmons AD, Püschel AW, Mcpherson JD, Overhauser J, Lovett M. Molecular Cloning and Mapping of Human Semaphorin F from the Cri-du-chat Candidate Interval. Biochem Biophys Res Commun. 1998;242(3):685-91. http://doi.org/ffmjqpTest.; Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. 5p deletions: Current knowledge and future directions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;169(3):224-38. http://doi.org/f7q8xnTest.; Overhauser J, Huang X, Gersh M, Wilson W, McMahon J, Bengtsson U, et al. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome. Hum Molec Genet. 1994;3(2):247-52. http://doi.org/d59n5cTest.; Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005;76(2):312-26. http://doi.org/bpqczvTest.; Cerruti-Mainardi P, Calì A, Guala A, Perfumo C, Liverani ME, Pastore G, et al. Phenotype-genotype correlation in 7 patients with 5p/autosome translocations. Risk for carriers of translocations involving 5p. Am J Hum Genet. 2000;A753:145.; Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel BC, Fryns JP. Cri du Chat Syndrome: Changing Phenotype in Older Patients. Am J Med Genet. 2000;90(3):203-15. http://doi.org/b5kj72Test.; Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML. Ejemplos clínicos de alteraciones crípticas del ADN, y guías para sospechar que un niño pueda tener alguna alteración críptica o molecular. SEMERGEN-Medicina de Familia. 2010;36(10):573-8. http://doi.org/cs5g3jTest.; Cornish K, Bramble D. Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. Dev Med Child Neurol. 2002;44(7):494-7. http://doi.org/b2nrntTest.; Shaffer L, Bejjani BA. A cytogeneticist’s perspective on genomic microarrays. Hum Reprod Update. 2004;10(3):221-6. http://doi.org/bqf4cvTest.; Saldarriaga-Gil W. De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal. Rev Colomb Obstet Ginecol. 2013;64(3):327-32.; https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/57414Test
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9مؤتمر
المؤلفون: Fantini, Lucía, Nieves, Mariela
مصطلحات موضوعية: Antropología, Platirrinos, Hibridación Genómica Comparativa
وصف الملف: application/pdf; 115-115
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10
المصدر: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 78, Iss 5 (2021)
مصطلحات موضوعية: business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Medicine, Síndrome de Sotos. Hibridación genómica comparativa. Gen NSD1, Public aspects of medicine, RA1-1270, business, Humanities, Pediatrics, RJ1-570
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::08697a4efb558f2abe37d6571749cb8aTest
https://www.bmhim.com/frame_esp.php?id=237Test
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