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Trabalho de Conclusão de Curso apresentado ao Instituto Latino-Americano de Ciências da Vida e Natureza da Universidade Federal da Integração Latino-Americana, como requisito parcial à obtenção do título de Bacharel em Ciências Biológicas – Ecologia e Biodiversidade. ; Este trabalho de conclusão de curso é uma revisão bibliográfica sobre as anomalias cromossômicas que estão relacionadas à infertilidade humana. A infertilidade humana é um distúrbio complexo e multifatorial, que afeta uma em cada seis pessoas no mundo e depende de uma variedade de condições genéticas e ambientais que determinam seu aparecimento. Aneuploidias cromossômicas, como síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, foram abordadas nesta revisão bibliográfica, bem como anormalidades estruturais cromossômicas, como as microdeleções do cromossomo Y e translocações e inversões cromossômicas, que afetam a fertilidade por diversos mecanismos. Estas síndromes cromossômicas podem explicar a maioria dos casos de infertilidade de origem genética, uma vez que vários mecanismos cruciais para a reprodução são afetados. Por exemplo, uma sinapse cromossômica anormal durante o crossing over faz com que a gametogênese seja bloqueada devido a uma interrupção na meiose, levando à consequente infertilidade. Por outro lado, a teoria do gene dose-sensível explicaria por que as anomalias cromossômicas podem afetar a fertilidade, uma vez que uma quantidade anormal de um gene dose-sensível deletado ou duplicado teria efeitos deletérios, levando-se em conta a relação linear existente entre os genes e seus produtos finais, que são as proteínas, causando assim um bloqueio na espermatogênese e consequente infertilidade. Vários mecanismos de compensação de dose gênica que evitam os efeitos deletérios da hemizigose evoluíram, como a inativação e a dupla regulação positiva do cromossomo X. Da mesma forma, o cromossomo Y humano foi submetido a forte seleção com o efeito de preservar genes essenciais para o desenvolvimento gonadal e espermatogênese; ... |
