-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: van Vliet, K., Dijkstra, A. M., Bouva, M. J., van der Krogt, J., Bijsterveld, K., van der Sluijs, F., de Sain-van der Velden, M. G., Koop, K., Rossi, A., Thomas, J. A., Patera, C. A., Kiewiet, M. B.G., Waters, P. J., Cyr, D., Boelen, A., van Spronsen, F. J., Heiner-Fokkema, M. R.
المساهمون: Genetica Sectie Metabole Diagnostiek, Child Health, Metabole ziekten patientenzorg
مصطلحات موضوعية: maleic acid, maleylacetoacetate isomerase deficiency, newborn screening, succinylacetone, tyrosinemia type 1, Genetics(clinical), Genetics, Journal Article
وصف الملف: application/pdf
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: van Vliet, K., Dijkstra, A. M., Bouva, M. J., van der Krogt, J., Bijsterveld, K., van der Sluijs, F., de Sain-van der Velden, M. G., Koop, K., Rossi, A., Thomas, J. A., Patera, C. A., Kiewiet, M. B.G., Waters, P. J., Cyr, D., Boelen, A., van Spronsen, F. J., Heiner-Fokkema, M. R.
المصدر: van Vliet , K , Dijkstra , A M , Bouva , M J , van der Krogt , J , Bijsterveld , K , van der Sluijs , F , de Sain-van der Velden , M G , Koop , K , Rossi , A , Thomas , J A , Patera , C A , Kiewiet , M B G , Waters , P J , Cyr , D , Boelen , A , van Spronsen , F J & Heiner-Fokkema , M R 2023 , ' Maleic acid is a biomarker for maleylacetoacetate isomerase deficiency : ....
مصطلحات موضوعية: maleic acid, maleylacetoacetate isomerase deficiency, newborn screening, succinylacetone, tyrosinemia type 1
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jimd.12669Test
https://hdl.handle.net/11370/006934b2-e040-419e-b7f5-8add98a90d5cTest
https://research.rug.nl/en/publications/006934b2-e040-419e-b7f5-8add98a90d5cTest
https://pure.rug.nl/ws/files/862911851/J_of_Inher_Metab_Disea_-_2023_-_Vliet_-_Maleic_acid_is_a_biomarker_for_maleylacetoacetate_isomerase_deficiency_.pdfTest
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85167591588&partnerID=8YFLogxKTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Straten, G, de Sain-van der Velden, M G M, van Geijlswijk, I M, Favier, R.P., Mesu, S.J., Holwerda-Loof, N.E., van der Ham, M, Fieten, H., Rothuizen, J., Spee, B., Verhoeven-Duif, N M
المساهمون: Genetica Sectie Metabole Diagnostiek, Child Health, Apotheek Onderzoek, DBG Metabole en Endocriene Ziekten
مصطلحات موضوعية: Journal Article
وصف الملف: image/pdf
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: van Straten, G., de Sain-van der Velden, M. G. M., van Geijlswijk, I. M., Favier, R. P., Mesu, S. J., Holwerda-Loof, N. E., van der Ham, M., Fieten, H., Rothuizen, J., Spee, B., Verhoeven-Duif, N. M.
المصدر: Scientific Reports ; volume 7, issue 1 ; ISSN 2045-2322
مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-017-12686-9Test
https://www.nature.com/articles/s41598-017-12686-9.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41598-017-12686-9Test -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Prinsen, Hubertus C. M. T., Schiebergen‐Bronkhorst, B. G. M., Roeleveld, M. W., Jans, J. J. M., de Sain‐van der Velden, M. G. M., Visser, G., van Hasselt, P. M., Verhoeven‐Duif, N. M.
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 39, issue 5, page 651-660 ; ISSN 0141-8955 1573-2665
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Prinsen, Hubertus C M T, Schiebergen-Bronkhorst, B. G M, Roeleveld, M. W., Jans, J. J M, de Sain-van der Velden, M. G M, Visser, G., van Hasselt, P. M., Verhoeven-Duif, N. M.
المساهمون: Genetica Sectie Metabole Diagnostiek, Child Health, Other research (not in main researchprogram), Metabole ziekten patientenzorg
مصطلحات موضوعية: Genetics(clinical), Genetics, Journal Article
وصف الملف: image/pdf
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: De Sain-Van der Velden, M G M, Jans, J J, Figee, M, Engelen, M, Prinsen, H C M T, Verhoeven-Duif, N M, van Kuilenburg, A B P, Visser, G, Vinkers, C H
المساهمون: Genetica Sectie Metabole Diagnostiek, Child Health, Other research (not in main researchprogram), Metabole ziekten patientenzorg, Diagnostiek & Vroege Psychose Medisch, Brain
مصطلحات موضوعية: gedragsproblemen, psychiatrische symptomen, stofwisselingsziekten
وصف الملف: image/pdf
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Albersen, M., van der Ham, M., Verhoeven‐Duif, N. M., Groenendaal, F., de Sain‐van der Velden, M. G. M.
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 35, issue 1, page 177-177 ; ISSN 0141-8955 1573-2665
-
9كتاب
المؤلفون: Sala, P Ruiz, Ruijter, G, Acquaviva, C, Chabli, A, de Sain-van der Velden, M G M, Garcia-Villoria, J, Heiner-Fokkema, M R, Jeannesson-Thivisol, E, Leckstrom, K, Franzson, L, Lynes, G, Olesen, J, Onkenhout, W, Petrou, P, Drousiotou, A, Ribes, A, Vianey-Saban, C, Merinero, B
المساهمون: Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena
المصدر: Sala , P R , Ruijter , G , Acquaviva , C , Chabli , A , de Sain-van der Velden , M G M , Garcia-Villoria , J , Heiner-Fokkema , M R , Jeannesson-Thivisol , E , Leckstrom , K , Franzson , L , Lynes , G , Olesen , J , Onkenhout , W , Petrou , P , Drousiotou , A , Ribes , A , Vianey-Saban , C & Merinero , B 2016 , Pilot Experience with an External Quality Assurance Scheme for Acylcarnitines in Plasma/Serum . in E Morava , M Baumgartner ....
العلاقة: https://research.rug.nl/en/publications/2f554cf9-d3c9-4715-9ef2-16f29fdce51cTest; urn:ISBN:978-3-662-53680-3
الإتاحة: https://doi.org/10.1007/8904_2016_533Test
https://hdl.handle.net/11370/2f554cf9-d3c9-4715-9ef2-16f29fdce51cTest
https://research.rug.nl/en/publications/2f554cf9-d3c9-4715-9ef2-16f29fdce51cTest -
10دورية أكاديمية
المساهمون: Genetica Sectie Metabole Diagnostiek, Child Health, Other research (not in main researchprogram)
مصطلحات موضوعية: Journal Article, Research Support, Non-U.S. Gov't
وصف الملف: application/pdf
النص الكامل