يعرض 1 - 10 نتائج من 48 نتيجة بحث عن '"choline acetyl-transferase"', وقت الاستعلام: 1.01s تنقيح النتائج
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    دورية أكاديمية
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    دورية أكاديمية

    المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

    المصدر: ISSN: 1552-4825.

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    دورية أكاديمية
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    دورية أكاديمية
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    دورية أكاديمية

    المساهمون: De Deurwaerdere, P., Gaetani, S., Vaughan, R. A.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31917872; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000506293300001; volume:152; issue:6; firstpage:623; lastpage:626; numberofpages:4; journal:JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY; http://hdl.handle.net/11573/1402425Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85078036773

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    المساهمون: Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Couvet, Sandrine, UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], UF Neurométabolique Bioclinique et Génétique [CHU Pitié-Salpêtrière]

    المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
    American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176 (1), pp.151-155. ⟨10.1002/ajmg.a.38515⟩

    مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, choline acetyl-transferase, [SDV]Life Sciences [q-bio], Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, MESH: Amino Acid Sequence, single nucleotide polymorphisms array, Congenital myasthenia, 0302 clinical medicine, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), MESH: Genetic Association Studies, Oligonucleotide Array Sequence Analysis, MESH: Choline O-Acetyltransferase, Genetics, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, Congenital myasthenic syndrome, MESH: Infant, Choline acetyltransferase, Phenotype, [SDV] Life Sciences [q-bio], Female, Chromosome Deletion, compound heterozygoty, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, vesicular acetyl-choline transporter, MESH: Mutation, MESH: Chromosome Deletion, Genes, Recessive, Locus (genetics), Single-nucleotide polymorphism, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Phenotype, Polymorphism, Single Nucleotide, DNA sequencing, Choline O-Acetyltransferase, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Gene, MESH: Genes, Recessive, Genetic Association Studies, Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Humans, MESH: Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, Chromosomes, Human, Pair 10, Infant, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Chromosomes, Human, Pair 10, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Mutation, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery