المؤلفون: Castells Sarret, Neus

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia

مرشدي الرسالة: Plaja Rustein, Alberto, Miró Ametller, Rosa

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Array CGH, Discapacitat intelectual, Discapacidad intelectual, Intelectual disability, Eficiència, Eficiencia, Efficiency, Ciències Experimentals

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/325159Test

المؤلفون: Flávia Gaona Oliveira, Júlio Cesar Rosa-e-Silva, Alexandra Galvão Gomes, Juliana Dourado Grzesiuk, Thiago Vidotto, Jeremy Andrew Squire, Rodrigo Alexandre Panepucci, Juliana Meola, Lúcia Martelli

المصدر: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 46 (2024)

مصطلحات موضوعية: Endometriosis, Endometrium, Heredity, Array-CGH, Genomic structural variation, DNA copy number variations, Polymorphism, genetic, Gynecology and obstetrics, RG1-991

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032024000100401&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/0100-7203Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/c2183d27e75649eaabab77e1ff1cf12dTest

المؤلفون: Laura Rodríguez, Elena Barros, Jesica Skaarup Murray

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)

مصطلحات موضوعية: chorionic villus biopsia, QF-PCR, array CGH, mosaicism, karyotype, amniocentesis, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1371166/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/19ef49cef59a4c69ad359c0c97c75c83Test

المؤلفون: Graziano Santoro, Mariarosaria Incoronato, Edoardo Spagnoli, Ilaria Gabbiato, Simona Contini, Marta Piovan, Maurizio Ferrari, Cristina Lapucci, Daniela Zuccarello

المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 650 (2024)

مصطلحات موضوعية: 10p11.2 deletion, array CGH, WAC gene, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4425/15/6/650Test; https://doaj.org/toc/2073-4425Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/feeb0bb1aa09492089e53799582d5d97Test

المؤلفون: Gorduza, E.

المصدر: Pediatria – specialitate multidisciplinară. (Ediția 8-a)

مصطلحات موضوعية: plurimalformative syndromes, karyotype, gene sequencing, Array-CGH, NGS

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/207203Test

الإتاحة: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/207203Test

المؤلفون: Azli Ismail, Fadly Ahid, Meow-Keong Thong, Zubaidah Zakaria

المصدر: Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2023)

مصطلحات موضوعية: Array-CGH, Congenital chromosomal disorder, Dysmorphism, Intellectual disability, 18q- deletion syndrome, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1752-1947Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/20d972eacc62480b92575232b3f0d2efTest

المؤلفون: Jean-Marie Ravel, Mathilde Renaud, Jean Muller, Aurélie Becker, Émeline Renard, Thomas Remen, Geneviève Lefort, Mylène Dexheimer, Philippe Jonveaux, Bruno Leheup, Céline Bonnet, Laëtitia Lambert

المصدر: Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2023)

مصطلحات موضوعية: Array-CGH, Copy-number variation, CNV, VUS reinterpretation, ACMG criteria, Medicine, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1756-994XTest

الوصول الحر: https://doaj.org/article/5a850b090ac746dc8eb79d94d62ec71bTest

المؤلفون: Annaluisa Ranieri, Ilaria La Monica, Maria Rosaria Di Iorio, Barbara Lombardo, Lucio Pastore

المصدر: Genes, Vol 15, Iss 4, p 427 (2024)

مصطلحات موضوعية: array-CGH, autism spectrum disorders, neurodevelopmental disorders, copy number variants, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/427Test; https://doaj.org/toc/2073-4425Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/59cddea0477944af87ebeef500fc2a1bTest

المؤلفون: Mounir Serag, Morgane Plutino, Perrine Charles, Jean-Philippe Azulay, Annabelle Chaussenot, Véronique Paquis-Flucklinger, Samira Ait-El-Mkadem Saadi, Cécile Rouzier

المصدر: Genes, Vol 14, Iss 12, p 2154 (2023)

مصطلحات موضوعية: WES, array-CGH, SYNE1, mitochondrial disorder, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/12/2154Test; https://doaj.org/toc/2073-4425Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/1c5ee2704590403b91070410f13650eeTest

المؤلفون: Bochra Khadija, Khouloud Rjiba, Sarra Dimassi, Wafa Dahleb, Molka Kammoun, Hanen Hannechi, Najoua Miladi, Neziha Gouider-khouja, Ali Saad, Soumaya Mougou-Zerelli

المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2022)

مصطلحات موضوعية: Corpus callosum agenesis, Chromosomic abnormalities, 1q43 microdeletion syndrome, Array CGH, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8166Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/6a112a060de042f39e6cd8ddddc20acbTest