-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mengying Wang, Huimin Li, Qing Zhou, Qin Zhao, Man Wang, Yumei Geng, Huicong Kang
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: chorea-acanthocytosis, epilepsy, VPS13A, orolingual dyskinesia, deep brain stimulation, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2024.1352467/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2295Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Esther García-García, Maria Carreras-Caballé, Albert Coll-Manzano, Alba Ramón-Lainez, Gisela Besa-Selva, Esther Pérez-Navarro, Cristina Malagelada, Jordi Alberch, Mercè Masana, Manuel J. Rodríguez
المصدر: Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)
مصطلحات موضوعية: chorea-acanthocytosis, VPS13A, huntingtin, Huntington’s disease, movement disorders, basal ganglia, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2024.1394478/fullTest; https://doaj.org/toc/1662-453XTest
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Kaoru Arai, Yoshiaki Nishizawa, Omi Nagata, Hitoshi Sakimoto, Natsuki Sasaki, Akira Sano, Masayuki Nakamura
المصدر: Biomedicines, Vol 12, Iss 1, p 240 (2024)
مصطلحات موضوعية: chorea-acanthocytosis, VPS13A, chorein, ferroptosis, mitochondria, asthenozoospermia, Biology (General), QH301-705.5
العلاقة: https://www.mdpi.com/2227-9059/12/1/240Test; https://doaj.org/toc/2227-9059Test; https://doaj.org/article/ce0118a14a0f4ec08d1df04869bf6ca1Test
الإتاحة: https://doi.org/10.3390/biomedicines12010240Test
https://doaj.org/article/ce0118a14a0f4ec08d1df04869bf6ca1Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Weibin He, Chenhui Li, Hongjuan Dong, Lingmin Shao, Bo Yin, Dianyou Li, Liguo Ye, Ping Hu, Chencheng Zhang, Wei Yi
المصدر: Journal of Movement Disorders, Vol 15, Iss 3, Pp 197-205 (2022)
مصطلحات موضوعية: chorea, chorea-acanthocytosis, deep brain stimulation, dystonia, globus pallidus internus, individual patient data, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.e-jmd.org/upload/jmd-22003.pdfTest; https://doaj.org/toc/2005-940XTest; https://doaj.org/toc/2093-4939Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Peikert, Kevin, Danek, Adrian
المصدر: Contact 6, (2023). doi:10.1177/25152564231156994
مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc/570, bridge-like lipid transfer protein (BLTP) family, McLeod syndrome, VPS13 protein family, VPS13A, XK, XKr protein family, acanthocytosis, bulk lipid transfer diseases, chorea-acanthocytosis, membrane deformation, neurodegeneration
جغرافية الموضوع: DE
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/pmid:37366410; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/2515-2564; https://pub.dzne.de/record/258926Test; https://pub.dzne.de/search?p=id:%22DZNE-2023-00698%22Test
-
6مؤتمر
المؤلفون: Kaestner, Lars
مصطلحات موضوعية: ddc:500, McLeod syndrome, XK-disease, Chorea Acanthocytosis, VPS13A-disease, bridge-like lipid transfer proteins, bulk lipid transfer disorders
العلاقة: http://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:291--ds-413310Test; hdl:20.500.11880/37068; http://dx.doi.org/10.22028/D291-41331Test
الإتاحة: https://doi.org/10.22028/D291-41331Test
https://doi.org/10.5334/tohm.826Test
http://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:291--ds-413310Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Shuangfeng Huang, Junliang Zhang, Manli Tao, Yaodong Lv, Luyao Xu, Zhigang Liang
المصدر: European Journal of Medical Research, Vol 27, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
مصطلحات موضوعية: Chorea-acanthocytosis, Neurology, VPS13A, Gene mutations, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2047-783XTest
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Walker, Ruth H, Peikert, Kevin, Jung, Hans H, Hermann, Andreas, Danek, Adrian
المصدر: Contact 6, 25152564231210339 (2023). doi:10.1177/25152564231210339
مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc/570, BLTP, VPS13A, XK, acanthocytosis, chorea, lipid
جغرافية الموضوع: DE
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/2515-2564; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/pmid:38090146; https://pub.dzne.de/record/266440Test; https://pub.dzne.de/search?p=id:%22DZNE-2023-01135%22Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Tornero-Écija, Alba, Navas, María-Angeles, Muñoz-Braceras, Sandra, Vincent, Olivier, Escalante, Ricardo
المساهمون: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Comunidad de Madrid
مصطلحات موضوعية: Autophagy, Chorea-acanthocytosis, CRISPR/Cas9, Rapamycin, VPS13A
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PGC2018-093604-B-I00/ES/FUNCION DE LOS SITIOS DE CONTACTO ENTRE MEMBRANAS Y EL TRAFICO DE LIPIDOS EN AUTOFAGIA/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI//PID2021-127355OB-I00; INT-GB/0775/INT-GB/0775; Publisher's version; https://doi.org/10.1111/jcmm.17768Test; Sí; Journal of Cellular and Molecular Medicine 27(11): 1557-1564 (2023); http://hdl.handle.net/10261/340108Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Kevin Peikert, Alexander Storch, Andreas Hermann, G. Bernhard Landwehrmeyer, Ruth H. Walker, Greta Simionato, Lars Kaestner, Adrian Danek
المصدر: Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
مصطلحات موضوعية: acanthocytosis, huntingtonism, biomarkers, neurodegeneration, neuroacanthocytosis, movement disorders, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2022.1049676/fullTest; https://doaj.org/toc/1662-453XTest
النص الكامل