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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Monin, P., Reynaud, N., Hanna, N., Dupuis-Girod, S., Till, M., Arnaud, P., Labalme, A., Alix, E., Poizat-Amar, C., Faoucher, M., Ravella, L., Debost, B., Obadia, J. F., Zech, J. C., Boileau, C., Sanlaville, D., Edery, P., Putoux, A., Schluth-Bolard, C.
المساهمون: Risques, Ecosystèmes, Vulnérabilité, Environnement, Résilience (RECOVER), Aix Marseille Université (AMU)-Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), POLE HYDROECOLOGIE DES PLANS D'EAU AIX EN PROVENCE FRA, Partenaires IRSTEA, Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA)-Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), Département d'Anesthésie Réanimation, Centre Hospitalier Louis Pradel, Service de génétique et centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Debrousse, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME)
المصدر: Cytogenetic and genome research ; https://hal.science/hal-02901752Test ; Cytogenetic and genome research, 2020, 160 (2), pp.72--79. ⟨10.1159/000506319⟩
مصطلحات موضوعية: Humans, Male, Young Adult, Mosaicism, Aorta/*abnormalities, Bicuspid aortic valve, Chromosomes, Human, Pair 10/genetics, Pair 13/genetics, Comparative Genomic Hybridization, In Situ Hybridization, Fluorescence, Interstitial telomere, Marfan Syndrome/*etiology, Translocation, Genetic, Trisomy 13, Trisomy 13 Syndrome/*diagnosis/genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-02901752; https://hal.science/hal-02901752Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Morlé, L., Bozon, M., Zech, J.-C., Alloisio, N., Raas-Rothschild, A., Philippe, C., Lambert, J.-C., Godet, J., Plauchu, H., Edery, P.
المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 67, issue 6, page 1592-1597 ; ISSN 0002-9297
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1086/316894Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929707632303?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929707632303?httpAccept=text/plainTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: ZECH, J.-C., ZAOUCHE, S., MOURIER, F., PLAUCHU, H., GRANGE, J.-D., TREPSAT, C.
المصدر: British Journal of Ophthalmology ; volume 83, issue 10, page 1194b-1194b ; ISSN 0007-1161
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Chiquet, C, Zech, J C, Gain, P, Adeleine, P, Trepsat, C
مصطلحات موضوعية: Original articles - Clinical science
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://bjo.bmj.com/cgi/content/short/82/7/801Test; http://dx.doi.org/10.1136/bjo.82.7.801Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Zech, J. C., Trepsat, D., Gain-Gueugnon, M., Lefrancois, N., Martin, X., Dubernard, J. M.
المصدر: Diabetologia ; volume 34, issue S1, page S89-S91 ; ISSN 0012-186X 1432-0428
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Internal Medicine
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Le Mer, Y., Korobelnik, J.-F., Kodjikian, L., Creuzot-Garcher, C., Weber, M., Devin, F., Zech, J.-C., Cohen, S.Y., Tadayoni, R.
المصدر: Journal Français d'Ophtalmologie ; volume 38, issue 4, page 357-364 ; ISSN 0181-5512
مصطلحات موضوعية: Ophthalmology
الإتاحة: https://doi.org/10.1016Test/j.jfo.2015.01.001
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0181551215000418?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0181551215000418?httpAccept=text/plainTest -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Kloeckener-Gruissem, B, Neidhardt, J, Magyar, I, Plauchu, H, Zech, J C, Morlé, L, Palmer-Smith, S M, MacDonald, M J, Nas, V, Fry, A E, Berger, W
المصدر: Kloeckener-Gruissem, B; Neidhardt, J; Magyar, I; Plauchu, H; Zech, J C; Morlé, L; Palmer-Smith, S M; MacDonald, M J; Nas, V; Fry, A E; Berger, W (2013). Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome. European Journal of Human Genetics, 21(3):352-356.
مصطلحات موضوعية: Zurich Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), Institute of Medical Molecular Genetics, 570 Life sciences, biology, 610 Medicine & health
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/76256/1/Novel_VCAN_mutations_and_evidence_for_unbalanced_alternative_splicing_in_the_pathogenesis_of_Wagner_syndrome.pdfTest; info:pmid/22739342; urn:issn:1018-4813
الإتاحة: https://doi.org/10.5167/uzh-7625610.1038/ejhg.2012.137Test
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/76256Test/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/76256/1/Novel_VCAN_mutations_and_evidence_for_unbalanced_alternative_splicing_in_the_pathogenesis_of_Wagner_syndrome.pdfTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Chiquet, C., Zech, J. C., Gain, P., Adeleine, P., Trepsat, C.
المصدر: British Journal of Ophthalmology; Jul1998, p801-806, 6p, 4 Charts, 1 Graph
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9دورية
المؤلفون: Pouvreau, I., Zech, J.-C., Thillaye-Goldenberg, B., Naud, M.-C., Rooijen, N. Van, Kozak, Yvonne de
المصدر: Journal of Neuroimmunology; 1998, Vol. 86 Issue: 2 p171-181, 11p
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10دورية
المؤلفون: Zech, J.-C., Tanniere, P., Denis, P., Trepsat, C.
المصدر: Journal of Cataract & Refractive Surgery; 1999, Vol. 25 Issue: 8 p1168-1169, 2p
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