-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Piero Pavone, Xena Giada Pappalardo, Claudia Parano, Enrico Parano, Antonio Corsello, Martino Ruggieri, Giovanni Cacciaguerra, Raffaele Falsaperla
المصدر: Global Medical Genetics, Vol 10, Iss 04, Pp 370-375 (2023)
مصطلحات موضوعية: case report, microtia, 16p13.11 deletion, genotype–phenotype correlation, Genetics, QH426-470, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2699-9404Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Piero Pavone, Raffaele Falsaperla, Martino Ruggieri, Simona Domenica Marino, Enrico Parano, Xena Giada Pappalardo
المصدر: Global Medical Genetics, Vol 10, Iss 03, Pp 234-239 (2023)
مصطلحات موضوعية: 21q21.1 deletion, speech delay, brain anomalies, microRNA, copy number variant, Genetics, QH426-470, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2699-9404Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Xena Giada Pappalardo, Pierpaolo Risiglione, Federica Zinghirino, Angela Ostuni, Daniela Luciano, Faustino Bisaccia, Vito De Pinto, Francesca Guarino, Angela Messina
المصدر: Biological Research, Vol 56, Iss 1, Pp 1-22 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pseudogene, Voltage-dependent anion selective channels (VDACs) gene, Acute myeloid leukemia (AML), Disease animal model, Competing endogenous RNAs (ceRNAs), Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/0717-6287Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Piero Pavone, Pasquale Striano, Giovanni Cacciaguerra, Simona Domenica Marino, Enrico Parano, Xena Giada Pappalardo, Raffaele Falsaperla, Martino Ruggieri
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: TUBA1A-tubulinopathy, cerebral anomalies, Dandy–Walker Malformation, DWM phenotype, tubulinopathies, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1210272/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Piero Pavone, Xena Giada Pappalardo, Naira Mustafa, Sung Yoon Cho, Dong Kyu Jin, Gemma Incorpora, Raffaele Falsaperla, Simona Domenica Marino, Giovanni Corsello, Enrico Parano, Martino Ruggieri
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: Alternating hemiplegia of childhood (AHC), Epilepsy, Comorbidities, GRIN2A, Case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1824-7288Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Xena Giada Pappalardo, Viviana Barra
المصدر: Epigenetics & Chromatin, Vol 14, Iss 1, Pp 1-21 (2021)
مصطلحات موضوعية: DNA hypomethylation, Repetitive DNA, Satellites, LINE-1, Cancer, ICF syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1756-8935Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Piero Pavone, Xena Giada Pappalardo, Enrico Parano, Raffaele Falsaperla, Simona Domenica Marino, John Kane Fink, Martino Ruggieri
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: febrile seizures (FS), febrile status epilepticus (FSE), febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES), Dravet syndrome (DS), genetic epilepsy with FS plus (GEFS+), new-onset refractory status epilepticus (NORSE), Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.858945/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Xena Giada Pappalardo, Gianluca Testa, Rosalia Pellitteri, Paola Dell’Albani, Margherita Rodolico, Vito Pavone, Enrico Parano
المصدر: Children, Vol 10, Iss 1, p 102 (2023)
مصطلحات موضوعية: bone development, child abuse and maltreatment, early life stress (ELS), epigenetics, genetics, maternal stress, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Piero Pavone, Giovanni. Corsello, Sung Yoon Cho, Xena Giada Pappalardo, Martino Ruggieri, Simona Domenica Marino, Dong Kyu Jin, Silvia Marino, Raffaele Falsaperla
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
مصطلحات موضوعية: PRRT2 mutation, Dysmorphic features, Microcephaly, Epileptic encephalopathy, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1824-7288Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Federica Zinghirino, Xena Giada Pappalardo, Angela Messina, Giuseppe Nicosia, Vito De Pinto, Francesca Guarino
المصدر: Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: VDAC mammalian genes, expression profile, gene structure, mitochondria, promoter methylation, core promoter elements, Physiology, QP1-981
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2021.708695/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-042XTest