المؤلفون: Juliette Nectoux, Isabelle Nelson, Hunter Best, Anne-Sophie Lia, Cécile Masson, Lucie Guyant-Maréchal, Jean Michel Pedespan, Karima Ghorab, Marie Anne Barthez, Youna Ha, Jean-François Deleuze, Rong Mao, Cécile Laroche-Raynaud, Kathryn J. Swoboda, Xavier Hernandorena, Yue Si, Annick Toutain, Louis Viollet

المساهمون: University of Utah School of Medicine [Salt Lake City], Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Limoges, Hôpital Dupuytren [CHU Limoges], Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Génotypage (CNG), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩
European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cytoplasmic Dyneins, Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Biology, Hyperreflexia, Lower motor neuron, Muscular Atrophy, Spinal, Upper Extremity, 03 medical and health sciences, Spinal muscular atrophies, Next generation sequencing, Reflex, Genetics, medicine, Humans, Exome, Child, Muscle, Skeletal, Genetics (clinical), Motor Neurons, Upper motor neuron, DYNC1H1, General Medicine, Spinal muscular atrophy, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Upper motor neuron syndrome, Lower Extremity, Child, Preschool, Chromosomal region, Female, medicine.symptom

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e224ac54b05249f7407c0588a4d241bTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03182670Test

المؤلفون: Xavier Hernandorena

المصدر: Spirale. :79-88

مصطلحات موضوعية: Health (social science), Developmental and Educational Psychology, Education

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3fcb069fbe97eb92bcd43b988f558e57Test
https://doi.org/10.3917/spi.059.0079Test

المؤلفون: Xavier Hernandorena

المصدر: Revue de médecine périnatale. 9:196-196

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, Nouveau nes, business.industry, medicine, General Earth and Planetary Sciences, business, General Environmental Science, Post partum

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2e624de4c2a7ea0d51fbe737592292caTest
https://doi.org/10.1007/s12611-017-0442-8Test

المؤلفون: Saad Abu Amara, Marianne Alison, Juliette Andreu-Gallien, Francois Angoulvant, Jean-Baptiste Armengaud, Amine Arsan, Sonia Azib, Robin Azoulay, Sylvain Bailleux, Céline Bailly, Ananda Banerjee, Sébastien Barbarot, Laurent Bardiaux, Julien Baruteau, Clarisse Baumann, Nicole Beydon, Étienne Bidat, Édouard Bingen, Gérard Blaysat, Renaud Blondé, Cécile Boscher, Astrid Botte, Olivier Bourdon, Antoine Bourrillon, Olivia Boyer, Dominique Brémond-Gignac, Françoise Brion, Pierre Broué, Anne Cailho, Caroline Camby, Jean-Claude Carel, Brigitte Chabrol, Alain Chantepie, Frédérique Chedevergne, Gérard Chéron, Bertrand Chevallier, Didier Chevenne, Jean-Pierre Chouraqui, Robert Cohen, Paul Czernichow, Anne Dariel, Stéphane Dauger, Jacques de Blic, Stephan De Napoli Cocci, Dominique Debray, Christophe Delacourt, Georges Deschênes, Jean Donadieu, Claire Dossier, François Dubos, Jean-François Duhamel, Guy Dutau, Philippe Duverger, Didier Ernenwein, Albert Faye, Patrick Fellus, Marc Fila, Pierre Foucaud, Martine Fançois, Vincent Gajdos, Olivier Gall, Arnaud Garnier, Joël Gaudelus, Dominique Gendrel, Yves Gillet, Nadine Girard, Jean-Philippe Girardet, Nathalie Godon, Frédéric Gottrand, Véronique Gournay, Christèle Gras-Le Guen, Emmanuel Grimprel, Antoine Guédeney, Nicole Guédeney, Hervé Haas, Régis Hankard, Max Hassan, Véronique Hentgen, Xavier Hernandorena, Laurent Holvoet-Vermaut, Véronique Houdouin, Marie-Françoise Hurtaud-Roux, Brice Ilharreborde, Patrick Imbert, Paul Jacquin, Pierre-Henri Jarreau, Étienne Javouhey, Chantal Job-Deslandre, Isabelle Koné-Paut, Odile Kremp, Pauline Krug, Philippe Labrune, Marie Émilie Lampin, Élise Launay, Anne Lautridou, Muriel Le Bourgeois, Hervé Le Guen, Marie-France Le Heuzey, Gaëlle Le Henaff, Michel Lecendreux, Joël Lechevallier, Marc-David Leclair, Juliane Léger, Dominique Leroyer, Karine Levieux, Martine Levine, Jean-Michel Liet, David Lopes, Emmanuel Lopez, Gérard Lorette, Mathie Lorrot, Marie-Alice Macher, Éric Mallet, Martine Marchand, Valérie Marcou, Annabel Maruani, Pierre Mary, Karine Mention-Mulliez, Gérard Michel, Charlotte Michot, Mathieu Milh, Philippe Minodier, Isabelle Moraillon, Marie-Christine Mouren, Philippe Narcy, Sylvie N'guyen The Tich, Sophie Parat-Lesbros, Juliana Patkai, Yves Perel, Emilia Perrier-Cornet, Capucine Picard, Georges Picherot, Michel Polak, Sonia Prot-Labarthe, Geneviève Richard, Pierre Rochcongar, Pierre Rohrlich, Michel Roussey, Gwénaëlle Roussey-Kesler, Michel Rybojad, Didier Scavarda, Catherine Schlemmer, Guy Sebag, Anne-Laure Sellier-Leclerc, Isabelle Sermet-Gaudelus, Dominique Simon, Frédéric Sorge, Chantal Stheneur, Bogdana Tilea, Jean-Marc Treluyer, Nadia Tubiana-Rufi, Elena Tudorache, Nathalie Vabres, Thierry Van Den Abbeele, Anaïs Victor, Michel Vidailhet, Nathalie Villeneuve, Bénédicte Vrignaud, Sylvette Wiener-Vacher, Chantal Wood, Élodie Zana-Taieb, Delphine Zenaty

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::65bd9b62863b35b176aa8746932beca1Test
https://doi.org/10.1016/b978-2-294-71375-0.50038-6Test

المؤلفون: Laurence, Pedespan, Valériane, Leroy, Jean-Luc, Brun, Xavier, Hernandorena, Thierry, Mansir

المصدر: Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction ; volume 34, issue 3, page 288 ; ISSN 0368-2315

مصطلحات موضوعية: Obstetrics and Gynecology, Reproductive Medicine, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s0368-2315Test(05)82772-3
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0368231505827723?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0368231505827723?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Xavier Hernandorena

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::63600fc5b550ad9383509cd815b39a37Test
https://doi.org/10.3917/eres.romat.2002.01.0083Test