المؤلفون: Burballa Tàrrega, Carla, Duran, Monica, Martínez Martínez, Cristina, Ariceta Iraola, Gema, Meseguer Navarro, Anna, Cantero-Recasens, Gerard

المساهمون: Institut Català de la Salut, Burballa C Departamento de Nefrología, Hospital del Mar, Barcelona, Spain. Duran M, Cantero-Recasens G Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Martínez Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Grupo de Investigación Traslacional Vascular y Renal, IRB-Lleida, Lérida, Spain. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Meseguer A Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Càlculs renals, Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, Ronyons - Malalties - Fisiologia patològica, Marcadors bioquímics, Malalties congènites, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Dent Disease, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles::Exosomes, CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares::exosomas, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores

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العلاقة: Nefrología;43; https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test; Burballa C, Duran M, Martínez C, Ariceta G, Cantero-Recasens G, Meseguer A. Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares enriquecidas en exosomas en pacientes españoles con enfermedad de Dent. Nefrología. 2023 Dec;43:76–83.; https://hdl.handle.net/11351/10888Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test
https://hdl.handle.net/11351/10888Test

المؤلفون: Durán Fernández, Mónica, Cantero Recasens, Gerard, Butnaru, Cristian M., Malhotra, Vivek, Sarro Tauler, Eduard, Meseguer Navarro, Anna, Ariceta Iraola, Gema, Burballa Tàrrega, Carla

المساهمون: Institut Català de la Salut, Durán M, Cantero-Recasens G, Sarró E CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Burballa C CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Butnaru CM Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Malhotra V Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, Barcelona, Spain. Ariceta G CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Meseguer A CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Red de Investigación Renal (REDINREN), Instituto de Salud Carlos III-FEDER, Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Ronyons - Malalties, Cromosoma X - Anomalies, Malalties congènites, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Dent Disease, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

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العلاقة: Human Molecular Genetics;30(15); https://doi.org/10.1093/hmg/ddab131Test; Durán M, Burballa C, Cantero-Recasens G, Butnaru CM, Malhotra V, Ariceta G, et al. Novel Dent disease 1 cellular models reveal biological processes underlying ClC-5 loss-of-function. Human Molecular Genetics. 2021 Aug 1;30(15):1413–28.; https://hdl.handle.net/11351/7708Test; 000731099700004

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab131Test
https://hdl.handle.net/11351/7708Test

المؤلفون: Carnicer Cáceres, Clara, Arranz Amo, José Antonio, Cea Arestín, Cristina, Camprodon Gomez, Maria, Moreno Martinez, David, Lucas del Pozo, Sara, Moltó Abad, Marc Miquel, Tigri-Santiña, Ariadna, Agraz Pamplona, Irene, Hernández Vara, Jorge, Armengol Bellapart, Mar, del Toro Riera, Mireia, Pintos Morell, Guillem, Rodríguez Palomares, Jose Fernando

المساهمون: Institut Català de la Salut, Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C Laboratori d'Errors Innats del Metabolisme, Laboratoris Clínics, Vall d’Hebron Hospital, Barcelona, Spain. Camprodon-Gomez M Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Moreno-Martinez D Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London WC1E 6BT, UK. Lucas-Del-Pozo S Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London WC1N 3BG, UK. Moltó-Abad M Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain. Tigri-Santiña A Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Agraz-Pamplona I Servei de Nefrologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Rodriguez-Palomares JF Servei de Cardiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Hernández-Vara J, Armengol-Bellapart M Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Del-Toro-Riera M Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia Pediàtrica, Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Pintos-Morell G Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Enzims - Regulació, Marcadors bioquímics, Metabolisme, Errors congènits del - Diagnòstic, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Congenital, Inborn::Fabry Disease, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Fabry, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores

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العلاقة: Journal of Clinical Medicine;10(8); https://doi.org/10.3390/jcm10081664Test; Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C, Camprodon-Gomez M, Moreno-Martinez D, Lucas-Del-Pozo S, et al. Biomarkers in Fabry Disease: Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up. J Clin Med. 2021 Apr 13;10(8):1664.; https://hdl.handle.net/11351/6740Test; 000644476500001

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm10081664Test
https://hdl.handle.net/11351/6740Test

المؤلفون: Miguel-Huguet, Bernat, Perez-Garcia, Jose Manuel, Llombart-Cussac, Antonio, Cortés Castan, Javier, Pérez López, Jorge, Sampayo-Cordero, Miguel, Malfettone, Andrea

المساهمون: Institut Català de la Salut, Sampayo-Cordero M, Malfettone A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Miguel-Huguet B Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. Pérez-García JM Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Institute of Breast Cancer, Quiron Group, Barcelona, Spain. Llombart-Cussac A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Hospital Arnau de Vilanova, Universidad Católica de Valencia “San Vicente Mártir”, Valencia, Spain. Cortés J Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Institute of Breast Cancer, Quiron Group, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Pérez-López J Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Malalties congènites, Enzims - Ús terapèutic, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Mental Retardation, X-Linked::Congenital, Inborn::Congenital, Inborn::Mucopolysaccharidosis II, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::retraso mental ligado al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::mucopolisacaridosis II, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras

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العلاقة: International Journal Of Environmental Research And Public Health;17(18); https://www.mdpi.com/1660-4601/17/18/6590Test; Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Malfettone A, Pérez-García JM, Llombart-Cussac A, Cortés J, et al. The Value of Case Reports in Systematic Reviews from Rare Diseases. The Example of Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II (MPS-II). Int J Environ Res Public Health. 2020 Sep 10;17(18):6590.; https://hdl.handle.net/11351/6249Test; 000580345000001

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijerph17186590Test
https://hdl.handle.net/11351/6249Test

المؤلفون: Miguel-Huguet, Bernat, Pardo-Mateos, Almudena, Perez-Garcia, Jose Manuel, Llombart-Cussac, Antonio, Moltó Abad, Marc Miquel, Pérez López, Jorge, Sampayo-Cordero, Miguel, Malfettone, Andrea

المساهمون: Sampayo-Cordero M, Malfettone A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Miguel-Huguet B Colorectal Unit, Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, Barcelona, Spain. Pardo-Mateos A Albiotech consultores y redacción científica S.L., Madrid, Spain. Pérez-García J Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. IOB, Institute of Oncology, QuironSalud Group, Madrid & Barcelona, Spain. Llombart-Cussac A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. FISABIO - Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, Spain. Moltó-Abad M, Pérez López J Unitat de Malalties Minoritàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica), DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Mental Retardation, X-Linked::Congenital, Inborn::Congenital, Inborn::Mucopolysaccharidosis II, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Communications Media::Publications::Review Literature as Topic::Systematic Reviews as Topic, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::retraso mental ligado al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::mucopolisacaridosis II, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/tratamiento farmacológico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::medios de comunicación::publicaciones::literatura de revisión como asunto::revisiones sistemáticas como asunto

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العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases;14(1); https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1202-6Test; Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Pardo-Mateos A, Malfettone A, Pérez-García J, Llombart-Cussac A, et al. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II): a new tool for evidence-based medicine in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2019 Oct 21;14(1):230.; https://hdl.handle.net/11351/5203Test; 000491311200004

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1202-6Test
https://hdl.handle.net/11351/5203Test

المؤلفون: Mónica Durán, Carla Burballa, Gema Ariceta, Vivek Malhotra, Anna Meseguer, Gerard Cantero-Recasens, Cristian M. Butnaru, Eduard Sarró

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Durán M, Cantero-Recasens G, Sarró E] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Burballa C] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. [Butnaru CM] Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. [Malhotra V] Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, Barcelona, Spain. [Ariceta G] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Meseguer A] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Red de Investigación Renal (REDINREN), Instituto de Salud Carlos III-FEDER, Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia
Human Molecular Genetics
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: AcademicSubjects/SCI01140, Cromosoma X - Anomalies, 0301 basic medicine, Adhesions, Endocytic cycle, Antiporter, Dent Disease, Cell motility, Kidney, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent [ENFERMEDADES], medicine.disease_cause, Epithelium, Kidney Tubules, Proximal, 0302 clinical medicine, X-linked inheritance, Homeostasis, Chronic, Cell proliferation, Genetics (clinical), Biological Phenomena, Mutation, Dent's disease, Molecular mass, Proximal, Organic acid transport, Genetic Diseases, X-Linked, Cell migration, Extracellular matrix, Ronyons - Malalties, General Medicine, Kidney tubules, Endocytosis, Gene expression profiling, Cell biology, Proteinuria, Nephrocalcinosis, Phenotype, Cell lines, General Article, Malalties congènites, Extracellular matrix organization, Anions, Organic genotype-phenotype associations, Kidney development, Hypercalciuria, Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation [PHENOMENA AND PROCESSES], Kidney failure, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Dent Disease [DISEASES], Biology, Nephrolithiasis, Cell Line, 03 medical and health sciences, Chloride Channels, Albumins, Genetics, medicine, Animals, Humans, Molecular Biology, Genetic Association Studies, fenómenos genéticos::variación genética::mutación [FENÓMENOS Y PROCESOS], urogenital system, medicine.disease, Anion homeostasis, 030104 developmental biology, Genes, Acids, 030217 neurology & neurosurgery

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d80048c06b2b59a0be9cb4ea2218bf0Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddab131Test

المؤلفون: Bernat Miguel-Huguet, Almudena Pardo, Javier Cortes, Jordi Pérez-López, Miguel Sampayo-Cordero, Antonio Llombart-Cussac, Andrea Malfettone, Jose Perez-Garcia

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Sampayo-Cordero M, Malfettone A] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. [Miguel-Huguet B] Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. [Pérez-García JM] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Institute of Breast Cancer, Quiron Group, Barcelona, Spain. [Llombart-Cussac A] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Hospital Arnau de Vilanova, Universidad Católica de Valencia 'San Vicente Mártir', Valencia, Spain. [Cortés J] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Institute of Breast Cancer, Quiron Group, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. [Pérez-López J] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Scientia
International Journal of Environmental Research and Public Health
Volume 17
Issue 18
International Journal of Environmental Research and Public Health, Vol 17, Iss 6590, p 6590 (2020)

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Health, Toxicology and Mutagenesis, Mucopolysaccharidosis, lcsh:Medicine, law.invention, 0302 clinical medicine, afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras [ENFERMEDADES], Clinical trials, systematic review, Randomized controlled trial, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::retraso mental ligado al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::mucopolisacaridosis II [ENFERMEDADES], law, nonrandomized study, Medicine, clinical studies, Mucopolysaccharidosis type II, terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Mucopolysaccharidosis II, 0303 health sciences, mucopolysaccharidosis, Enzyme replacement therapy, Rare diseases, Systematic review, Meta-analysis, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Mental Retardation, X-Linked::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Mucopolysaccharidosis II [DISEASES], Assaigs clinics, Malalties congènites, Malalties rares, Goals, enzyme replacement therapy, Cohort study, medicine.medical_specialty, rare disease, Article, 03 medical and health sciences, Rare Diseases, Humans, case report, 030304 developmental biology, business.industry, Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases [DISEASES], lcsh:R, Public Health, Environmental and Occupational Health, Enzims - Ús terapèutic, randomized clinical trial, medicine.disease, meta-analysis, business, 030217 neurology & neurosurgery, Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Assaigs clínics, Rare disease

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf0f92d3e9458936af60be8675134179Test
http://hdl.handle.net/2445/173426Test

المؤلفون: Marc Moltó-Abad, Jose Perez-Garcia, Almudena Pardo-Mateos, Cecilia Muñoz-Delgado, Miguel Sampayo-Cordero, Javier Cortes, Bernat Miguel-Huguet, Jordi Pérez-López, Andrea Malfettone, Antonio Llombart-Cussac, Marta Pérez-Quintana

المساهمون: [Sampayo-Cordero M, Malfettone A] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. [Miguel-Huguet B] Colorectal Unit, Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, Barcelona, Spain. [Pardo-Mateos A] Albiotech consultores y redacción científica S.L., Madrid, Spain. [Pérez-García J] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. IOB, Institute of Oncology, QuironSalud Group, Madrid & Barcelona, Spain. [Llombart-Cussac A] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. FISABIO - Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, Spain. [Moltó-Abad M, Pérez López J] Unitat de Malalties Minoritàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Scientia
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Meta-analysis, Information Science::Communications Media::Publications::Review Literature as Topic::Systematic Reviews as Topic [INFORMATION SCIENCE], Idursulfase, Systematic review, lcsh:Medicine, Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy [Other subheadings], Clinical studies, 0302 clinical medicine, Clinical endpoint, Pharmacology (medical), Mucopolysaccharidosis type II, terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Genetics (clinical), Mucopolysaccharidosis II, Otros calificadores::Otros calificadores::/tratamiento farmacológico [Otros calificadores], education.field_of_study, Case reports, General Medicine, Evidence-based medicine, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Mental Retardation, X-Linked::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Mucopolysaccharidosis II [DISEASES], Enzyme replacement therapy, Malalties rares, medicine.drug, medicine.medical_specialty, Ciencias de la información::medios de comunicación::publicaciones::literatura de revisión como asunto::revisiones sistemáticas como asunto [CIENCIA DE LA INFORMACIÓN], Population, Iduronate Sulfatase, Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica), enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::retraso mental ligado al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::mucopolisacaridosis II [ENFERMEDADES], 03 medical and health sciences, Mucopolysaccharidosis type I, Rare Diseases, Internal medicine, medicine, Humans, education, business.industry, Research, lcsh:R, Publication bias, 030104 developmental biology, business, 030217 neurology & neurosurgery, Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT]

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0966dc2ff484133851db45b75023be66Test
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5162Test