المؤلفون: Olga S. Kupriyanova, George A. Karkashadze, Natalia V. Zhurkova, Leila S. Namova-Baranova, Ayaz M. Mamedyarov, О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров

المساهمون: Not specified., Отсутствует.

المصدر: Current Pediatrics; Том 22, № 4 (2023); 305-310 ; Вопросы современной педиатрии; Том 22, № 4 (2023); 305-310 ; 1682-5535 ; 1682-5527

مصطلحات موضوعية: радужная оболочка, psychoneurological disorders, aniridia syndrome, PAX6 gene, WAGR syndrome, iris, психоневрологические нарушения, аниридийный синдром, ген PAX6, WAGR-синдром

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3267/1312Test; Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):1011–1017. doi: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.100Test; Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А. и др. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте // Российская педиатрическая офтальмология. — 2016. — Т. 11. — № 3. — С. 121–129. — doi: https://doi.org/10.18821/1993-1859-2016-11-3-121-129Test; Tibrewal S, Ratna R, Gour A, et al. Clinical and molecular aspects of congenital aniridia — A review of current concepts. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7):2280–2292. doi: https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_2255_21Test; Bamiou DE, Free SL, Sisodiya SM, et al. Auditory interhemispheric transfer deficits, hearing difficulties, and brain magnetic resonance imaging abnormalities in children with congenital aniridia due to PAX6 mutations. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(5):463–469. doi: https://doi.org/10.1001/archpedi.161.5.463Test; Hu P, Meng L, Ma D, et al. A novel 11p13 microdeletion encompassing PAX6 in a Chinese Han family with aniridia, ptosis and mental retardation. Mol Cytogenet. 2015;8(1):3. doi: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0110-2Test; Hanish AE, Butman JA, Thomas F, et al. Pineal hypoplasia, reduced melatonin and sleep disturbance in patients with PAX6 haplo-insufficiency. J Sleep Res. 2016;25(1):16–22. doi: https://doi.org/10.1111/jsr.12345Test; Lee HJ, Colby KA. A review of the clinical and genetic aspects of aniridia. Semin Ophthalmol. 2013;28(5-6):306–312. doi: https://doi.org/10.3109/08820538.2013.825293Test; Касман-Келнер Б., Вейстенц А., Зейц Б. Медицинское сопровождение врожденной аниридии и аниридийного синдрома (РАХ6-синдрома) // Практическая медицина. — 2015. — № 1-2. — C. 34–61.; Васильева Т.А., Поздеева Н.А., Воскресенская А.А. и др. Генетические аспекты врожденной аниридии // Практическая медицина. — 2015. — № 2-1 — С. 26–33.; Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Поздеева Н.А. и др. Характеристика гена РАХ6 и роль его мутаций в развитии наследственной патологии органа зрения // Генетика. — 2018. — Т. 54. — № 9. — С. 979–987. — doi: https://doi.org/10.1134/S0016675818090151Test; Wawrocka A, Krawczynski MR. The genetics of aniridia — simple things become complicated. J Appl Genet. 2018;59(2):151–159. doi: https://doi.org/10.1007/s13353-017-0426-1Test; Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В. и др. Дифференциальная диагностика наследственных форм врожденной аниридии с позиций современной генетики // Вестник РАМН. — 2017. — Т. 72. — № 4. — С. 233–241. — doi: https://doi.org/10.15690/vramn834Test; Ansari M, Rainger J, Hanson IM, et al. Genetic Analysis of ‘PAX6-Negative’ Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome. PLoS One. 2016;11(4):e0153757. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0153757Test; Kim KC, Lee DK, Go HS, et al. Pax6-dependent cortical glutamatergic neuronal differentiation regulates autism-like behavior in prenatally valproic acid-exposed rat offspring. Mol Neurobiol. 2014;49(1):512–528. doi: https://doi.org/10.1007/s12035-013-8535-2Test; Эль-Ансари А. ГАМК, дефициты нейротрансмиттера глутамата при аутизме и их нейтрализация как новая гипотеза эффективной стратегии лечения // Аутизм и нарушения развития. — 2020. — Т. 18. — № 3. — C. 46–63. — doi: https://doi.org/10.17759/autdd.2020180306Test; Glaser T, Jepeal L, Edwards JG, et al. PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects. Nature Genet. 1994;7(4):463–471. doi: https://doi.org/10.1038/ng0894-463Test; Tyas DA, Pearson H, Rashbass P, Price DJ. Pax6 regulates cell adhesion during cortical development. Cereb Cortex. 2003;13(6): 612–619. doi: https://doi.org/10.1093/cercor/13.6.612Test; Schmidt-Sidor B, Szymańska K, Williamson K, et al. Malformations of the brain in two fetuses with a compound heterozygosity for two PAX6 mutations. Folia Neuropathol. 2009;47(4):372–382.; Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, et al. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics. 2005;116(4):984–988. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2004-0467Test; Yogarajah M, Matarin M, Vollmar C, et al. M. PAX6, brain structure and function in human adults: advanced MRI in aniridia. Ann Clin Transl Neurol. 2016;3(5):314–330. doi: https://doi.org/10.1002/acn3.297Test; Käsmann-Kellner B, Berthold S. Kongenitale Aniridie oder PAX6-Syndrom. Ophthalmologe. 2014;111(12):1144. doi: https://doi.org/10.1007/s00347-014-3058-4Test; Malandrini A, Mari F, Palmeri S, et al. PAX6 mutation in a family with aniridia, congenital ptosis, and mental retardation. Clin Genet. 2001;60(2):151–154. doi:https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2001.600210.xTest; Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О. Клинико-функциональные особенности врожденной аниридии и сочетанной с ней патологии // Российская педиатрическая офтальмология. — 2015. — Т. 10. — № 3. — С. 21–23.; Landsend ECS, Lagali N, Utheim TP. Congenital aniridia — A comprehensive review of clinical features and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol. 2021;66(6):1031–1050. doi: https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2021.02.011Test; Robinson DO, Howarth RJ, Williamson KA, et al. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia. Am J Med Genet A. 2008;146A(5):558–569. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32209Test; Bobilev AM, Hudgens-Haney ME, Hamm JP, et al. Early and late auditory information processing show opposing deviations in aniridia. Brain Res. 2019;1720:146307. doi: https://doi.org/10.1016/j.brainres.2019.146307Test; Bamiou DE, Campbell NG, Musiek FE, et al. Auditory and verbal working memory deficits in a child with congenital aniridia due to a PAX6 mutation. Int J Audiol. 2007;46(4):196–202. doi: https://doi.org/10.1080/14992020601175952Test; Кельмансон И.А. Хронопатологические аспекты расстройств сна и когнитивных функций у детей с нарушениями зрения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — Т. 60. — № 5. — С. 42–50.; Berntsson SG, Kristoffersson A, Daniilidou M, et al. Aniridia with PAX6 mutations and narcolepsy. J Sleep Res. 2020;29(6):e12982. doi: https://doi.org/10.1111/jsr.12982Test; Moosajee M, Hingorani M, Moore AT. PAX6-Related Aniridia. 2003 May 20 [Updated 2018 Oct 18]. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022.; Guo R, Zhang X, Liu A, et al. Novel clinical presentation and PAX6 mutation in families with congenital aniridia. Front Med (Lausanne). 2022;9:1042588. doi: https://doi.org/10.3389/fmed.2022.1042588Test; Дамулин И.В., Тардов М.В. Клинико-патогенетические особенности мозжечковой атаксии // Трудный пациент. — 2020. — Т. 18. — № 10. — С. 17–23. — doi: https://doi.org/10.24411/2074-1995-2020-10067Test; Grant MK, Bobilev AM, Pierce JE, et al. Structural brain abnormalities in 12 persons with aniridia. F1000Res. 2017;6:255. doi: https://doi.org/10.12688/f1000research.11063.2Test; Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Balog JZ, et al. Compound heterozygosity for mutations in PAX6 in a patient with complex brain anomaly, neonatal diabetes mellitus, and microophthalmia. Am J Med Genet. 2009;149A(11):2543–2546. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33081Test; Ugalahi MO, Ibukun FA, Olusanya BA, Baiyeroju AM. Congenital aniridia: Clinical profile of children seen at the University College Hospital, Ibadan, South-West Nigeria. Ther Adv Ophthalmol. 2021;13:25158414211019513. doi: https://doi.org/10.1177/25158414211019513Test; Генинг Г.Н. Влияние врожденной аниридии на палитру психических состояний пациентов с аниридией и родителей детей с аниридией // Семья и дети в современном мире: сборник материалов конференции. — СПб.: Изд-во РГПУ им. А.И. Герцена; 2019. — Т. 5. — С. 135.; Nishizawa H, Motobayashi M, Akahane M, et al. Neuro-psychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Brain Dev. 2022;44(3):229–233. doi: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.11.06Test; Han JC, Liu QR, Jones M, et al. Brain-Derived Neurotrophic Factor and Obesity in the WAGR Syndrome. N Engl J Med. 2008;359(9): 918–927. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMoa0801119Test; Shinawi M, Sahoo T, Maranda B, et al. 11p14.1 microdeletions associated with ADHD, autism, developmental delay, and obesity. Am J Med Genet A. 2011;155:1272–1280. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33878Test; Yamamoto T, Togawa M, Shimada S, et al. Narrowing of the responsible region for severe developmental delay and autistic behaviors in WAGR syndrome down to 1.6 Mb including PAX6, WT1, and PRRG4. Am J Med Genet A. 2014;164A(3):634–638. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36325Test; Duffy KA, Trout KL, Gunckle JM, et al. Results From the WAGR Syndrome Patient Registry: Characterization of WAGR Spectrum and Recommendations for Care Management. Front Pediatr. 2021; 9:733018. doi: https://doi.org/0.3389/fped.2021.733018Test; https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3267Test

الإتاحة: https://doi.org/10.15690/vsp.v22i4.2611Test
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.100Test
https://doi.org/10.18821/1993-1859-2016-11-3-121-129Test
https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_2255_21Test
https://doi.org/10.1001/archpedi.161.5.463Test
https://doi.org/10.1186/s13039-015-0110-2Test
https://doi.org/10.1111/jsr.12345Test
https://doi.org/10.3109/08820538.2013.825293Test
https://doi.org/10.1134/S0016675818090151Test
https://doi.org/10.1007/s13353-017-0426-1Test

المؤلفون: Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Khlebnikova O.V., Pozdeyeva N.A., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A.

المساهمون: Российский научный фонд (грант №17-15-01051)

المصدر: Annals of the Russian academy of medical sciences; Vol 72, No 4 (2017); 233-241 ; Вестник Российской академии медицинских наук; Vol 72, No 4 (2017); 233-241 ; 2414-3545 ; 0869-6047 ; 10.15690/vramn724

مصطلحات موضوعية: congenital aniridia, WAGR syndrome, anterior segment mesenchymal dysgenesis, PAX6 protein, deletion 11p13, врожденная аниридия, WAGR-синдром, дисгенезии переднего отрезка глаза, PAX6, 11p13

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/834/823Test; https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/834/303Test; https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/834/304Test; https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/834Test

الإتاحة: https://doi.org/10.15690/vramn834Test
https://doi.org/10.15690/vramn724Test
https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/834Test