-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ebrahimi-Fakhari, D, Alecu, JE, Brechmann, B, Ziegler, M, Eberhardt, K, Jumo, H, D'Amore, A, Habibzadeh, P, Faghihi, MA, De Bleecker, JL, Vuillaumier-Barrot, S, Auvin, S, Santorelli, FM, Neuser, S, Popp, B, Yang, E, Barrett, L, Davies, AK, Saffari, A, Hirst, J, Sahin, M
المصدر: essn: 2632-1297 ; nlmid: 101755125
مصطلحات موضوعية: hereditary spastic paraplegia, adaptor protein complex 4, functional assay, high-throughput imaging, biomarker
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.17863/CAM.79670Test
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/332224Test -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ebrahimi-Fakhari, D., Alecu, J., Brechmann, B., Ziegler, M., Eberhardt, K., Jumo, H., D'Amore, A., Habibzadeh, P., Faghihi, M., De Bleecker, J., Vuillaumier-Barrot, S., Auvin, S., Santorelli, F., Neuser, S., Popp, B., Yang, E., Barrett, L., Davies, A., Saffari, A., Hirst, J., Sahin, M.
المصدر: Brain Communications
وصف الملف: application/pdf; application/zip
العلاقة: info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/896725; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0009-9580-DTest; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0009-9582-BTest; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0009-9583-ATest
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Vuillaumier-Barrot, S., Quijano-Roy, S., Bouchet-Seraphin, C., Maugenre, S., Peudenier, S., Van den Bergh, P., Marcorelles, P., Avila-Smirnow, D., Chelbi, M., Romero, N.B., Carlier, R.Y., Estournet, B., Guicheney, P., Seta, N.
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2008.12.005Test
https://repositorio.uc.cl/handle/11534/69978Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sabry, S., Vuillaumier-Barrot, S., Mintet, E., Fasseu, M., Valayannopoulos, V., Héron, D., Dorison, N., Mignot, C., Seta, N., Chantret, I., Dupré, T., Moore, S. E. H.
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 11, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
-
5
المؤلفون: Castiglioni C, Feillet F, Barnerias C, Wiedemann A, Muchart-Lopez J, Cortes F, Hernando-Davalillo C, Montero-Sanchez R, Dupré T, Bruneel A, Seta N, Vuillaumier-Barrot S, Serrano M
المصدر: HUMAN MUTATION
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: TRAP complex, translocon associated complex, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, SSR4, congenital disorders of glycosylation, connective tissue disorders
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::40c9114a63ba732533756619f0071374Test
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18512Test -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Dupré, T, Vuillaumier-Barrot, S, Chantret, I, Yayé, H S, Le Bizec, C, Afenjar, A, Altuzarra, C, Barnérias, C, Burglen, L, de Lonlay, P, Feillet, F, Napuri, S, Seta, N, Moore, S E H
مصطلحات موضوعية: Original articles
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2009.072504v1Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.072504Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072504Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2009.072504v1Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Schollen, E, Kjaergaard, S, Martinsson, T, Vuillaumier-Barrot, S, Dunoe, M, Keldermans, L, Seta, N, Matthijs, G
مصطلحات موضوعية: Letters to JMG
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/41/11/877Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.022350Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.022350Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/41/11/877Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Vuillaumier-Barrot, S, Le Bizec, C, de Lonlay, P, Barnier, A, Mitchell, G, Pelletier, V, Prevost, C, Saudubray, J M, Durand, G, Seta, N
مصطلحات موضوعية: Letters to JMG
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/39/11/849Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.39.11.849Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.39.11.849Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/39/11/849Test -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARROT, S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N
مصطلحات موضوعية: Letters to the editor
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/37/11/875Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.11.875Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.37.11.875Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/37/11/875Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Vuillaumier-Barrot, S.
المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 37, issue 8, page 579-580 ; ISSN 1468-6244