المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin, Jerome D, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, Andre, Urtizberea, Jon-Andoni, Bellance, Remi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Melanie, Manel, Veronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frederique

المساهمون: Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille MMG, CHU Marseille, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille APHM, Institut Jérôme Lejeune, Hôpital Marin d'Hendaye, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) AP-HP, CHU de la Martinique Fort de France, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Filière Neuromusculaire FILNEMUS, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique clinique Rennes, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL HFME, Hospices Civils de Lyon HCL, Université Côte d'Azur UCA, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 URePSSS, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest CHRU Brest, Service de Neuro-pédiatrie Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Neurologie, maladies neuro-musculaires Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE

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العلاقة: Journal of Medical Genetics; J. Med. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12279Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/12279Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/12279Test

المؤلفون: Delourme, Megane, Charlene, Chaix, Gerard, Laurene, Ganne, Benjamin, Perrin, Pierre, Vovan, Catherine, Bertaux, Karine, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frederique

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules Hôpital de la Timone - APHM (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Association Française contre les Myopathies (AFM-Telethon, TRIM-RD and MoThARD poles)French Ministry of Higher education and Research

المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://hal.science/hal-04111930Test ; Neurology Genetics, 2023, 9 (3), pp.e200076. ⟨10.1212/NXG.0000000000200076⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-04111930; https://hal.science/hal-04111930Test; https://hal.science/hal-04111930/documentTest; https://hal.science/hal-04111930/file/Complex%204q35%20and%2010q26%20Rearrangements%201.pdfTest

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المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin-Ducellier, Jérôme, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, André, Urtizberea, Jon Andoni, Bellance, Rémi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Mélanie, Manel, Véronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique

المساهمون: Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Unité de Génétique Médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, MLab, Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Service epilepsie sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université de Lyon, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Activité Physique, Muscle, Santé (EA4488), Université de Lille, Droit et Santé, Service de Neurologie Brest, Hôpital d'Instruction des Armées "Clermont-Tonnerre" (HIA), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro Lille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: facio scapulo humeral dystrophy, molecular combing, subtelomeres, smchd1, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-02140159; https://hal.science/hal-02140159Test; https://hal.science/hal-02140159/documentTest; https://hal.science/hal-02140159/file/jmedgenet-2018-105949.full.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105949Test
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المؤلفون: Roche, Stéphane, Dion, Camille, Broucqsault, Natacha, Laberthonnière, Camille, Gaillard, Marie-Cécile, Robin-Ducellier, Jérôme, Lagarde, Arnaud, Puppo, Francesca, Vovan, Catherine, Chaix, Charlene, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Nguyen, Karine, Magdinier, Frédérique

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), This study was funded by“Association Française contre les Myopathies”(AFM, MNHDecrypt and TRIM-RD),Agence Nationale de la Recherche (ANR, FSHDecipher,ANR-13-BSV1-0001). CD was the recipient of a fellowshipfrom the French Ministry of Higher Education and Re-search and FSH Society. CL is the recipient of a fellowshipfrom the French Ministry of Higher Education and Re-search. We acknowledge the Marseille maladie rare in-stitute (MarMaRa) for funding., ANR-13-BSV1-0001,REPRAMIDE,Contrôle Central de la Reproduction chez la Femelle par les RFRPs, une nouvelle Famille de Peptides Hypothalamiques(2013), ANR-13-BSV1-0004,FSHDecipher,Mécanismes moléculaires de la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale: de l'apport de la génomique à l'exploration mécanistique de nouvelles voies de regulation du locus 4q35.(2013)

المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://amu.hal.science/hal-02406985Test ; Neurology Genetics, 2019, 5 (6), pp.e372. ⟨10.1212/NXG.0000000000000372⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-02406985; https://amu.hal.science/hal-02406985Test; https://amu.hal.science/hal-02406985/documentTest; https://amu.hal.science/hal-02406985/file/Methylation_hotspots_evidenced_by_deep_sequencing_%20%281%29.pdfTest

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المؤلفون: Delourme, Megane, Charlene, Chaix, Gerard, Laurene, Ganne, Benjamin, Perrin, Pierre, Vovan, Catherine, Bertaux, Karine, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaëlle, Magdinier, Frederique

المصدر: Neurology: Genetics; Jun2023, Vol. 9 Issue 3, p1-15, 15p

المؤلفون: Nguyen, Karine, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Gaillard, Marie-Cécile, Chaix, Charlene, Lagarde, Arnaud, Pierret, Marjorie, Vovan, Catherine, Olschwang, Sylviane, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frédérique, Lévy, Nicolas

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Fondation Ambroise Paré - Marseille, Département d'Oncologie Hôpital Clairval - Marseille, Hôpital Privé Clairval Marseille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: minigene complementation assay (pCAS), D4Z4, FSHD, methylation, SMCHD1, Molecular Combing, Epigenetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28744936; hal-01614514; https://hal.science/hal-01614514Test; https://hal.science/hal-01614514/documentTest; https://hal.science/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28744936

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23304Test
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المؤلفون: Gaillard, Marie-Cécile, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Dion, Camille, Campana Salort, Emmanuelle, Mariot, Virginie, Chaix, Charlene, Vovan, Catherine, Mazaleyrat, Kilian, Tasmadjian, Armand, Bernard, Rafaelle, Dumonceaux, Julie, Attarian, Shahram, Lévy, Nicolas, Nguyen, Karine, Magdinier, Frédérique, Bartoli, Marc

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417Test ; BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩.

مصطلحات موضوعية: FSHD, DUX4, DNA combing, Haploinsufficiency, DNA methylation, Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy, Epigenetics, SMCHD1, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-01378417; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/file/segregation.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0328-9Test
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المؤلفون: Puppo, Francesca, Dionnet, Eugénie, Gaillard, Marie-Cécile, Gaildrat, Pascaline, Castro, Christel, Vovan, Catherine, Bertaux, Karine, Bernard, Rafaelle, Attarian, Shahram, Goto, Kanako, Nishino, Ichizo, Hayashi, Yukiko, Magdinier, Frédérique, Krahn, Martin, Helmbacher, Françoise, Bartoli, Marc, Lévy, Nicolas

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de Biologie du Développement de Marseille (IBDM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: neuromuscular pathology, facioscapulo- humeral dystrophy, FAT1-protocadherin, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology

العلاقة: hal-01662841; https://amu.hal.science/hal-01662841Test; https://amu.hal.science/hal-01662841/documentTest; https://amu.hal.science/hal-01662841/file/Identification%20of%20Variants%20in%20the%204q35%20Gene%20FAT1%20in%20Patientsbiff.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.22760Test
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المؤلفون: Gaillard, Marie-Cécile, Roche, Stéphane, Dion, Camille, Tasmadjian, Armand, Bouget, Gwenaelle, Salort Campana, Emmanuelle, Vovan, Catherine, Chaix, Charlene, Broucqsault, Natacha, Morere, Julia, Puppo, Francesca, Bartoli, Marc, Lévy, Nicolas, Bernard, Rafaelle, Attarian, Shahram, Nguyen, Karine, Magdinier, Frédérique

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-09-GENO-0038,FSHDecrypt,Analyse à grande échelle de la région 4qTer : décodage génétique et épigénétique du locus de la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale(2009)

المصدر: ISSN: 0028-3878.

مصطلحات موضوعية: Epigenetics, D4Z4, MeDIP, FSHD, DNA methylation, Bisulfite, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-01610019; https://hal.science/hal-01610019Test; https://hal.science/hal-01610019/documentTest; https://hal.science/hal-01610019/file/Gaillard%20et%20al.%20-%202014%20-%20Neurology%282%29.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000708Test
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المؤلفون: Barat-Houari, Mouna, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaëlle, Fernandez, Céline, Vovan, Catherine, Bareil, Corinne, Van Kien, Philippe Khau, Thorel, Delphine, Tuffery-Giraud, Sylvie, Vasseur, Francis, Attarian, Shahram, Pouget, Jean, Girardet, Anne, Lévy, Nicolas, Claustres, Mireille

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 18, issue 5, page 533-538 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.207Test
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