المؤلفون: Caron, Véronique, Chassaing, Nicolas, Ragge, Nicola, Boschann, Felix, Ngu, Angelina My-Hoa, Meloche, Elisabeth, Chorfi, Sarah, Lakhani, Saquib A, Ji, Weizhen, Steiner, Laurie, Marcadier, Julien, Jansen, Philip R, van de Pol, Laura A, van Hagen, Johanna M, Russi, Alvaro Serrano, Le Guyader, Gwenaël, Nordenskjöld, Magnus, Nordgren, Ann, Anderlid, Britt-Marie, Plaisancié, Julie, Stoltenburg, Corinna, Horn, Denise, Drenckhahn, Anne, Hamdan, Fadi F, Lefebvre, Mathilde, Attie-Bitach, Tania, Forey, Peggy, Smirnov, Vasily, Ernould, Françoise, Jacquemont, Marie-Line, Grotto, Sarah, Alcantud, Alberto, Coret, Alicia, Ferrer-Avargues, Rosario, Srivastava, Siddharth, Vincent-Delorme, Catherine, Romoser, Shelby, Safina, Nicole, Saade, Dimah, Lupski, James R, Calame, Daniel G, Geneviève, David, Chatron, Nicolas, Schluth-Bolard, Caroline, Myers, Kenneth A, Dobyns, William B, Calvas, Patrick, Study, The DDD, Salmon, Caroline, Holt, Richard, Elmslie, Frances, Allaire, Marc, Prigozhin, Daniil M, Tremblay, André, Michaud, Jacques L

المصدر: Genetics in Medicine. 25(8)

مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Genetics, Clinical Research, Pediatric, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Humans, Receptors, Retinoic Acid, Retinoids, Microphthalmos, DDD Study, Dystonia, Global developmental delay, Microphthalmia, Retinoic acid, Retinoic acid receptor beta, Clinical Sciences, Genetics & Heredity

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/30t610jxTest

المؤلفون: Coste, Thibault, Vincent-Delorme, Catherine, Stichelbout, Morgane, Devisme, Louise, Gelot, Antoinette, Deryabin, Igor, Pelluard, Fanny, Aloui, Chaker, Leutenegger, Anne-Louise, Jouannic, Jean-Marie, Héron, Delphine, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Gould, Douglas

المصدر: Prenatal Diagnosis. 42(5)

مصطلحات موضوعية: Cohort Studies, Collagen Type IV, Fetus, Humans, Infant, Newborn, Intracranial Hemorrhages, Mutation

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/7b22x4nnTest

المؤلفون: Cuvelier, Vivien, Trost, Detlef, Stichelbout, Morgane, Michot, Caroline, Cormier‐Daire, Valérie, Boutry, Nathalie, Machet, Elise, Vincent‐Delorme, Catherine

المصدر: Prenatal Diagnosis ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/pd.6631Test

المؤلفون: Stafki, Seth A, Turner, Johnnie, Littel, Hannah R, Bruels, Christine C, Truong, Don, Knirsch, Ursula, Stettner, Georg M, Graf, Urs, Berger, Wolfgang, Kinali, Maria, Jungbluth, Heinz, Pacak, Christina A, Hughes, Jayne, Mirchi, Amytice, Derksen, Alexa, Vincent-Delorme, Catherine, Theil, Arjan F, Bernard, Geneviève, Ellis, David, Fassihi, Hiva, Lehmann, Alan R, Laugel, Vincent, Mohammed, Shehla, Kang, Peter B

المصدر: Stafki, Seth A; Turner, Johnnie; Littel, Hannah R; Bruels, Christine C; Truong, Don; Knirsch, Ursula; Stettner, Georg M; Graf, Urs; Berger, Wolfgang; Kinali, Maria; Jungbluth, Heinz; Pacak, Christina A; Hughes, Jayne; Mirchi, Amytice; Derksen, Alexa; Vincent-Delorme, Catherine; Theil, Arjan F; Bernard, Geneviève; Ellis, David; Fassihi, Hiva; Lehmann, Alan R; Laugel, Vincent; Mohammed, Shehla; Kang, Peter B (2023). The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome. Pediatric Neurology, 141:79-86.

مصطلحات موضوعية: Medical Clinic, Institute of Medical Molecular Genetics, 610 Medicine & health, 570 Life sciences, biology

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/237186/1/Stafki_et_al_2023.pdfTest; info:pmid/36791574; urn:issn:0887-8994

الإتاحة: https://doi.org/10.5167/uzh-23718610.1016/j.pediatrneurol.2023.01.011Test
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/237186Test/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/237186/1/Stafki_et_al_2023.pdfTest

المؤلفون: Tran Mau-Them, Frédéric, Delanne, Julian, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Safraou, Hana, Bruel, Ange-Line, Vitobello, Antonio, Garde, Aurore, Nambot, Sophie, Bourgon, Nicolas, Racine, Caroline, Sorlin, Arthur, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Rousseau, Thierry, Sagot, Paul, Simon, Emmanuel, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Colson, Cindy, Petit, Florence, Legendre, Marine, Naudion, Sophie, Rooryck, Caroline, Prouteau, Clément, Colin, Estelle, Guichet, Agnès, Ziegler, Alban, Bonneau, Dominique, Morel, Godelieve, Fradin, Mélanie, Lavillaureix, Alinoé, Quelin, Chloé, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Vera, Gabriella, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Brehin, Anne-Claire, Putoux, Audrey, Attia, Jocelyne, Abel, Carine, Blanchet, Patricia, Wells, Constance, Deiller, Caroline, Nizon, Mathilde, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Isidor, Bertrand, Amiel, Jeanne, Dard, Rodolphe, Godin, Manon, Gruchy, Nicolas, Jeanne, Médéric, Schaeffer, Elise, Maillard, Pierre-Yves, Payet, Frédérique, Jacquemont, Marie-Line, Francannet, Christine, Sigaudy, Sabine, Bergot, Marine, Tisserant, Emilie, Ascencio, Marie-Laure, Binquet, Christine, Duffourd, Yannis, Philippe, Christophe, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel

المساهمون: Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire CHU Dijon, Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique CHU de Dijon, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Département de Biochimie et Génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de Génétique Clinique, Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Service de Gynécologie et Obstétrique Hôpital de la Croix-Rousse - HCL, Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique et Centre de Diagnostic Anténatal, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée Montpellier, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut du Thorax Nantes, Embryology and genetics of human malformation, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de Génétique Médicale et Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Médicale, Pôle Femme, Mère, Enfants CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Pôle Femme, Mère, Enfants, CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre-CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Unité de Génétique Clinique Prénatale, Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), This work was supported by grants from Dijon University Hospital, the ISITE-BFC (PIA ANR), the European Union through the FEDER programs, and the AnDDI-Rares network for ES performed in this study.

المصدر: ISSN: 1664-8021 ; Frontiers in Genetics ; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633Test ; Frontiers in Genetics, 2023, 14, pp.1099995. ⟨10.3389/fgene.2023.1099995⟩.

مصطلحات موضوعية: chromosomal microarray, diagnostic yield, exome sequencing (ES), fetal, prenatal, [SDV.BA.MVSA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology/Veterinary medicine and animal Health

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37035737; hal-04081633; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633Test; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/documentTest; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/file/fgene-14-1099995.pdfTest; PUBMED: 37035737; PUBMEDCENTRAL: PMC10076577

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1099995Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/documentTest
https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/file/fgene-14-1099995.pdfTest

المؤلفون: Stafki, Seth A., Turner, Johnnie, Littel, Hannah R., Bruels, Christine C., Truong, Don, Knirsch, Ursula, Stettner, Georg M., Graf, Urs, Berger, Wolfgang, Kinali, Maria, Jungbluth, Heinz, Pacak, Christina A., Hughes, Jayne, Mirchi, Amytice, Derksen, Alexa, Vincent-Delorme, Catherine, Theil, Arjan F., Bernard, Geneviève, Ellis, David, Fassihi, Hiva, Lehmann, Alan R., Laugel, Vincent, Mohammed, Shehla, Kang, Peter B.

المصدر: Stafki , S A , Turner , J , Littel , H R , Bruels , C C , Truong , D , Knirsch , U , Stettner , G M , Graf , U , Berger , W , Kinali , M , Jungbluth , H , Pacak , C A , Hughes , J , Mirchi , A , Derksen , A , Vincent-Delorme , C , Theil , A F , Bernard , G , Ellis , D , Fassihi , H , Lehmann , A R , Laugel , V , Mohammed , S & ....

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://pure.eur.nl/en/publications/0d7abef7-1d59-4528-a48f-276200363e69Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.01.011Test
https://pure.eur.nl/en/publications/0d7abef7-1d59-4528-a48f-276200363e69Test
https://pure.eur.nl/ws/files/85669045/The_Spectrum_of_MORC2_Related_Disorders.pdfTest
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85147882923&partnerID=8YFLogxKTest

المؤلفون: Marie, Amélie, Clabaut, Laëtitia, Corbeil, Marjolaine, Vanlerberghe, Clémence, Vincent-Delorme, Catherine, Le Driant, Barbara

المساهمون: Centre de Recherche en Psychologie : Cognition, Psychisme et Organisations - UR UPJV 7273 (CRP-CPO), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Centre de référence des Maladies Rares des Surdités génétiques (CHRU Lille) (CRMR Surdités génétiques), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1664-1078.

مصطلحات موضوعية: Deaf or hard of hearing, Mothers-fathers differences, Needs, Parenting stress, Social support, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37720653; hal-04234524; https://hal.science/hal-04234524Test; https://hal.science/hal-04234524/documentTest; https://hal.science/hal-04234524/file/fpsyg-14-1229420.pdfTest; PUBMED: 37720653

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fpsyg.2023.1229420Test
https://hal.science/hal-04234524Test
https://hal.science/hal-04234524/documentTest
https://hal.science/hal-04234524/file/fpsyg-14-1229420.pdfTest

المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, May, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

المساهمون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group)

المصدر: Genetics in Medicine, 25 (4), 100018 (2023-01-19)

مصطلحات موضوعية: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, Human health sciences, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences de la santé humaine, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

العلاقة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test; urn:issn:1530-0366; https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941Test; info:hdl:10993/54941; https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdfTest; scopus-id:2-s2.0-85152173255; info:pmid:36681873; wos:001000649600001

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test
https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941Test
https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdfTest

المؤلفون: Stafki, Seth A., Turner, Johnnie, Littel, Hannah R., Bruels, Christine C., Truong, Don, Knirsch, Ursula, Stettner, Georg M., Graf, Urs, Berger, Wolfgang, Kinali, Maria, Jungbluth, Heinz, Pacak, Christina A., Hughes, Jayne, Mirchi, Amytice, Derksen, Alexa, Vincent-Delorme, Catherine, Theil, Arjan F., Bernard, Geneviève, Ellis, David, Fassihi, Hiva

المصدر: Pediatric Neurology, 141

مصطلحات موضوعية: Cockayne syndrome, MORC2, DNA repair, Microcephaly

وصف الملف: application/application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/000944477400001; http://hdl.handle.net/20.500.11850/599399Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11850/599399Test
https://doi.org/10.3929/ethz-b-000599399Test
https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.01.011Test
https://hdl.handle.net/20.500.11850/599399Test

المؤلفون: Jedraszak, Guillaume, Jobic, Florence, Receveur, Aline, Bilan, Frédéric, Gilbert‐Dussardier, Brigitte, Tiffany, Busa, Missirian, Chantal, Willems, Marjolaine, Odent, Sylvie, Lucas, Josette, Dubourg, Christele, Schaefer, Elise, Scheidecker, Sophie, Lespinasse, James, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne‐Marie, Joly‐Helas, Géraldine, Chambon, Pascal, Le Caignec, Cédric, David, Albert, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Vieville, Gaëlle, Amblard, Florence, Harbuz, Radu, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Vincent‐Delorme, Catherine, Colson, Cindy, Andrieux, Joris, Naudion, Sophie, Toutain, Jérome, Rooryck, Caroline, de Fréminville, Bénédicte, Prieur, Fabienne, Daire, Valérie Cormier, Amram, Daniel, Kleinfinger, Pascale, Schulze, Matthias B., Raabe‐Meyer, Gisela, Courage, Carolina, Lemke, Johannes, Stefanou, Eunice G., Loretta, Thomaidis, Emmanouil, Manolakos, Tzeli, Sophia Kitsiou, Sodowska, Henryka, Anderson, Jasen, Nandini, Adayapalam, Copin, Henri

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 194, issue 4 ; ISSN 1552-4825 1552-4833

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63476Test