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1مؤتمر
المؤلفون: Durif, Ghislain, Liautard-Haag, Cathy, Vincent, Marie-Claire
المساهمون: Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule (LBMC UMR 5239), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: Statistical Methods for Post-Genomic Data (SMPGD) 2023 ; https://hal.science/hal-03989144Test ; Statistical Methods for Post-Genomic Data (SMPGD) 2023, Feb 2023, Gand, Belgium. ; https://smpgd2023.sciencesconf.orgTest/
مصطلحات موضوعية: [STAT.AP]Statistics [stat]/Applications [stat.AP], [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-03989144; https://hal.science/hal-03989144Test; https://hal.science/hal-03989144/documentTest; https://hal.science/hal-03989144/file/poster_SMPGD2023_DURIF_NIPD.pdfTest
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Verebi, Camille, Gravrand, Victor, Pacault, Mathilde, Audrezet, Marie-Pierre, Couque, Nathalie, Vincent, Marie-Claire, Leturcq, France, Tsatsaris, Vassilis, Bienvenu, Thierry, Nectoux, Juliette
المساهمون: Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP
المصدر: ISSN: 2468-7197.
مصطلحات موضوعية: Cell-free DNA, Cell-free fetal DNA, DPNI-MM, Non-invasive prenatal diagnosis, SGD-NIPD, Single-gene disorders, cffDNA, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37517661; hal-04185485; https://hal.science/hal-04185485Test; https://hal.science/hal-04185485/documentTest; https://hal.science/hal-04185485/file/2023%20Verebi%20et%20al.,%20Vers%20une%20g%C3%A9n%C3%A9ralisation.pdfTest; PUBMED: 37517661
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gofs.2023.07.005Test
https://hal.science/hal-04185485Test
https://hal.science/hal-04185485/documentTest
https://hal.science/hal-04185485/file/2023%20Verebi%20et%20al.,%20Vers%20une%20g%C3%A9n%C3%A9ralisation.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Benkirane, Mehdi, Bonhomme, Marion, Morsy, Heba, Safgren, Stephanie, Marelli, Cecilia, Chaussenot, Annabelle, Smedley, Damian, Cipriani, Valentina, de Sainte-Agathe, Jean-Madeleine, Ding, Can, Larrieu, Lise, Vestito, Letizia, Margot, Henri, Lesca, Gaetan, Ramond, Francis, Castrioto, Anna, Baux, David, Verheijen, Jan, Sansa, Emna, Giunti, Paola, Haetty, Aline, Bergougnoux, Anne, Pointaux, Morgane, Ardouin, Olivier, van Goethem, Charles, Vincent, Marie-Claire, Hadjivassiliou, Marios, Cossée, Mireille, Rouaud, Tiphaine, Bartsch, Oliver, Freeman, William, Wierenga, Klaas, Klee, Eric, Ambrose, J, Arumugam, P, Baple, E, Bleda, M, Boardman-Pretty, F, Boissiere, J, Boustred, C, Brittain, H, Caulfield, M, Chan, G, Craig, C, Daugherty, L, de Burca, A, Devereau, A, Elgar, G, Foulger, R, Fowler, T, Furió-Tarí, P, Hackett, J, Halai, D, Hamblin, A, Henderson, S, Holman, J, Hubbard, T, Ibáñez, K, Jackson, R, Jones, L, Kasperaviciute, D, Kayikci, M, Lahnstein, L, Lawson, K, Leigh, S, Leong, I, Lopez, F, Maleady-Crowe, F, Mason, J, Mcdonagh, E, Moutsianas, L, Mueller, M, Murugaesu, N, Need, A, Odhams, C, Patch, C, Perez-Gil, D, Polychronopoulos, D, Pullinger, J, Rahim, T, Rendon, A, Riesgo-Ferreiro, P, Rogers, T, Ryten, M, Savage, K, Sawant, K, Scott, R, Siddiq, A, Sieghart, A, Smedley, D, Smith, K, Sosinsky, A, Spooner, W, Stevens, H, Stuckey, A, Sultana, R, Thomas, E, Thompson, S, Tregidgo, C, Tucci, A, Walsh, E, Watters, S, Welland, M, Williams, E, Witkowska, K, Wood, S, Zarowiecki, M, Vandrovcova, Jana, Houlden, Henry, Debant, Anne, Koenig, Michel
المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)
المصدر: ISSN: 0006-8950.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-04615151; https://hal.science/hal-04615151Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Liautard-Haag, Cathy, Durif, Ghislain, Vangoethem, Charles, Baux, David, Louis, Anaïs, Cayrefourcq, Laure, Lamairia, M., Willems, Marjolaine, Zordan, Cécile, Dorian, Virginie, Rooryck, Caroline, Goizet, Cyril, Chaussenot, Annabelle, Monteil, Laetitia, Calvas, Patrick, Miry, Claire, Favre, Romain, Le Boette, Elsa, Fradin, Mélanie, Roux, Anne-Françoise, Cossée, Mireille, Koenig, Michel, Alix-Panabières, Catherine, Guissart, Claire, Vincent, Marie-Claire
المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Hôpital Archet 2 Nice (CHU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU de Saint-Brieuc, Maladies infectieuses et vecteurs : écologie, génétique, évolution et contrôle (MIVEGEC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Sud )-Université de Montpellier (UM), This research was funded by French Ministry of Health—DGOS, grant number PHRCI-16-068 (DIACCIMEX)and by Agence de la biomédecine, grant number 20AMP005 (RETRO-DIACCIMEX)”. The University RegionalHospital of Montpellier was the project promoter of this research.
المصدر: ISSN: 2045-2322.
مصطلحات موضوعية: Biological techniques, Genetics, Medical research, Molecular biology, Molecular medicine, MESH: Bayes Theorem, MESH: Female, MESH: Haplotypes, MESH: Humans, MESH: Noninvasive Prenatal Testing, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Pregnancy, MESH: Sequence Analysis, DNA, MESH: Trinucleotide Repeat Expansion, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35794169; hal-03716132; https://hal.science/hal-03716132Test; https://hal.science/hal-03716132v2/documentTest; https://hal.science/hal-03716132v2/file/s41598-022-15307-2.pdfTest; PUBMED: 35794169; PUBMEDCENTRAL: PMC9259573; WOS: 000825646400084
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-022-15307-2Test
https://hal.science/hal-03716132Test
https://hal.science/hal-03716132v2/documentTest
https://hal.science/hal-03716132v2/file/s41598-022-15307-2.pdfTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Benkirane, Mehdi, da Cunha, Dylan, Marelli, Cecilia, Larrieu, Lise, Renaud, Mathilde, Varilh, Jessica, Pointaux, Morgane, Baux, David, Ardouin, Olivier, Vangoethem, Charles, Taulan, Magali, Daumas Duport, Benjamin, Bergougnoux, Anne, Corbillé, Anne Gaelle, Cossée, Mireille, Juntas Morales, Raul, Tuffery-Giraud, Sylvie, Koenig, Michel, Isidor, Bertrand, Vincent, Marie Claire
المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)
المصدر: ISSN: 0006-8950.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-03750598; https://hal.science/hal-03750598Test; https://hal.science/hal-03750598/documentTest; https://hal.science/hal-03750598/file/2022%20Benkirane%20et%20al.,%20RFC1%20nonsense.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awac280Test
https://hal.science/hal-03750598Test
https://hal.science/hal-03750598/documentTest
https://hal.science/hal-03750598/file/2022%20Benkirane%20et%20al.,%20RFC1%20nonsense.pdfTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Cayrefourcq, Laure, Vincent, Marie-Claire, Pierredon, Sandra, Moutou, Céline, Imbert-Bouteille, Marion, Haquet, Emmanuelle, Puechberty, Jacques, Willems, Marjolaine, Liautard-Haag, Cathy, Molinari, Nicolas, Zordan, Cécile, Dorian, Virginie, Rooryck-Thambo, Caroline, Goizet, Cyril, Chaussenot, Annabelle, Rouzier, Cécile, Boureau-Wirth, Amandine, Monteil, Laetitia, Calvas, Patrick, Miry, Claire, Favre, Romain, Petrov, Yuliya, Khau van Kien, Philippe, Le Boette, Elsa, Fradin, Mélanie, Alix-Panabières, Catherine, Guissart, Claire
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Colombière, CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Dpt génétique médicale CHU Nice, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre hospitalier Saint-Brieuc
المصدر: ISSN: 2045-2322.
مصطلحات موضوعية: MESH: Cell Separation, MESH: Feasibility Studies, MESH: Fetus, MESH: High-Throughput Nucleotide Sequencing, MESH: Humans, MESH: Huntington Disease, MESH: Prenatal Diagnosis, MESH: Single-Cell Analysis, MESH: Trinucleotide Repeats, MESH: Trophoblasts, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32555262; hal-03611847; https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847/file/s41598-020-66923-9.pdfTest; PUBMED: 32555262; PUBMEDCENTRAL: PMC7300110; WOS: 000543960400003
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-020-66923-9Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847/documentTest
https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847/file/s41598-020-66923-9.pdfTest -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Montaut, Solveig, Diedhiou, Nadege, Fahrer, Pauline, Marelli, Cécilia, Lhermitte, Benoit, Robelin, Laura, Vincent, Marie Claire, Corti, Lucas, Taieb, Guillaume, Gebus, Odile, Rudolf, Gabrielle, Tarabeux, Julien, Dondaine, Nicolas, Canuet, Matthieu, Almeras, Marilyne, Benkirane, Mehdi, Larrieu, Lise, Chanson, Jean-Baptiste, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Echaniz-Laguna, Yon Andoni, Cauquil, Cécile, Lannes, Béatrice, Chelly, Jameleddine, Anheim, Mathieu, Puccio, Hélène, Tranchant, Christine
المساهمون: Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Mécanismes Centraux et Périphériques de la Neurodégénérescence, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biopathologie de la Myéline, Neuroprotection et Stratégies Thérapeutiques (BMNST)
المصدر: ISSN: 0340-5354.
مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
العلاقة: hal-03709403; https://hal.science/hal-03709403Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Redin, Claire, Le Gras, Stéphanie, Mhamdi, Oussema, Geoffroy, Véronique, Stoetzel, Corinne, Vincent, Marie-Claire, Chiurazzi, Pietro, Lacombe, Didier, Ouertani, Ines, Petit, Florence, Till, Marianne, Verloes, Alain, Jost, Bernard, Chaabouni, Habiba Bouhamed, Dollfus, Helene, Mandel, Jean-Louis, Muller, Jean
المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique médicale (EA3949), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Faculté de médecine maïeutique et sciences de la santé Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Université de Bordeaux (UB), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Centre de Biologie et Pathologie Est Bron (CBPE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: ISSN: 0022-2593.
مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering
العلاقة: hal-04542601; https://hal.science/hal-04542601Test; https://hal.science/hal-04542601/documentTest; https://hal.science/hal-04542601/file/502.full.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100875Test
https://hal.science/hal-04542601Test
https://hal.science/hal-04542601/documentTest
https://hal.science/hal-04542601/file/502.full.pdfTest -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Ishmukhametova, Aliya, Van Kien, Philippe Khau, Méchin, Déborah, Thorel, Delphine, Vincent, Marie-Claire, Rivier, François, Coubes, Christine, Humbertclaude, Véronique, Claustres, Mireille, Tuffery-Giraud, Sylvie
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 20, issue 10, page 1096-1100 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.51Test
http://www.nature.com/articles/ejhg201251.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ejhg201251Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Cluzeau, Céline, Hadj-Rabia, Smail, Jambou, Marguerite, Mansour, Sourour, Guigue, Philippe, Masmoudi, Sahben, Bal, Elodie, Chassaing, Nicolas, Vincent, Marie-Claire, Viot, Geraldine, Clauss, François, Manière, Marie-Cécile, Toupenay, Steve, Le Merrer, Martine, Lyonnet, Stanislas, Cormier-Daire, Valerie, Amiel, Jeanne, Faivre, Laurence, de Prost, Yves, Munnich, Arnold, Bonnefont, Jean-Paul, Bodemer, Christine, Smahi, Asma
المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence National des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Service de Dermatologie, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Maternité Port-Royal CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpitaux universitaires, Département Odontologie Pédiatrique, Centre de Référence National pour les maladies génétiques à expression odontologique, Biomatériaux et ingénierie tissulaire, Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de l'Hôtel Dieu, Département Odontologie Génétique, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de dermatologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre de Référence National des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: Life Sciences, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
العلاقة: hal-00599475; https://hal.science/hal-00599475Test; https://hal.science/hal-00599475/documentTest; https://hal.science/hal-00599475/file/PEER_stage2_10.1002%252Fhumu.21384.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.21384Test
https://hal.science/hal-00599475Test
https://hal.science/hal-00599475/documentTest
https://hal.science/hal-00599475/file/PEER_stage2_10.1002%252Fhumu.21384.pdfTest
