المؤلفون: Esteller, Diana, Schiava, Marianela, Villar-Quiles, Rocío Nur, Dibowski, Boris, Venturelli, Nadia, Laforet, Pascal, Alonso-Pérez, Jorge, Olive, Montse, Domínguez-González, Cristina, Paradas, Carmen, Vélez, Beatriz, Kostera-Pruszczyk, Anna, Kierdaszuk, Biruta, Rodolico, Carmelo, Claeys, Kristl G., Pál, Endre, Malfatti, Edoardo, Souvannanorath, Sarah, Alonso-Jiménez, Alicia, de Ridder, Willem, de Smet, Eline, Papadimas, George Konstantinos, Papadopoulos, Constantinos, Xirou, Sophia, Luo, Sushan, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan J., Ramos-Fransi, Alba, Monforte, Mauro, Tasca, Giorgio, Udd, Bjarne A., Palmio, Johanna, Sri, Srtuhi, Krause, Sabine, Schöser, Benedikt Gustav Heinrich, Fernández-Torrón, Roberto, López de Munain, Adolfo L., Pegoraro, Elena, Farrugia, Maria Elena, Vorgerd, Matthias, Manousakis, Georgios E., Chanson, Jean Baptiste, Nadaj-Pakleza, Aleksandra A., Cetin, Hakan, Badrising, Umesh A., Warman-Chardon, Jodi P., Bevilacqua, Jorge Alfredo, Earle, Nicholas E., Campero, Mario S., Díaz, Jorge, Ikenaga, Chiseko, Lloyd, Thomas E., Nishino, Ichizo, Nishimori, Yukako, Saito, Yoshihiko, Oya, Yasushi, Takahashi, Yoshiaki, Nishikawa, Atsuko, Sasaki, Ryo, Marini-Bettolo, Chiara, Guglieri, Michela, Straub, V. W., Stojkovic, Tanya, Carlier, Robert Yves, Díaz-Manera, Jordi Alberto

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), French Association of Myopathies, (24341, AFM-23444), Muscular Dystrophy UK, MDUK, (MDUK-0280/0783), Medical Research Council, MRC, (MR/W019086/1), Academy of Medical Sciences, (APR4/1007)

المصدر: ISSN: 0340-5354.

مصطلحات موضوعية: Multisystemic proteinopathy, Muscle MRI, Valosin, VCP myopathy, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.IB.IMA]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37603075; hal-04195135; https://hal.science/hal-04195135Test; https://hal.science/hal-04195135/documentTest; https://hal.science/hal-04195135/file/s00415-023-11862-4.pdfTest; PUBMED: 37603075

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11862-4Test
https://hal.science/hal-04195135Test
https://hal.science/hal-04195135/documentTest
https://hal.science/hal-04195135/file/s00415-023-11862-4.pdfTest

المؤلفون: Roy, Bhaskar, Peck, Allison, Evangelista, Teresinha, Pfeffer, Gerald, Wang, Leo, Diaz-Manera, Jordi, Korb, Manisha, Wicklund, Matthew P, Milone, Margherita, Freimer, Miriam, Kushlaf, Hani, Villar-Quiles, Rocio-Nur, Stojkovic, Tanya, Needham, Merrilee, Palmio, Johanna, Lloyd, Thomas E, Keung, Benison, Mozaffar, Tahseen, Weihl, Conrad Chris, Kimonis, Virginia

المصدر: Annals of clinical and translational neurology, vol 10, iss 5

مصطلحات موضوعية: Humans, Muscular Diseases, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Phenotype, Proteostasis Deficiencies, Valosin Containing Protein, Rare Diseases, Clinical Research, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Clinical Sciences, Neurosciences

جغرافية الموضوع: 686 - 695

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: qt6j77z1f7; https://escholarship.org/uc/item/6j77z1f7Test; https://escholarship.org/content/qt6j77z1f7/qt6j77z1f7.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/acn3.51760Test
https://escholarship.org/uc/item/6j77z1f7Test
https://escholarship.org/content/qt6j77z1f7/qt6j77z1f7.pdfTest

المؤلفون: Berling, Edouard, Verebi, Camille, Venturelli, Nadia, Vassilopoulos, Stéphane, Béhin, Anthony, Tard, Céline, Michaud, Maud, Villar Quiles, Rocio Nur, Vicart, Savine, Masingue, Marion, Carlier, Robert‐Yves, Romero, Norma Beatriz, Lacene, Emmanuelle, Leturcq, France, Eymard, Bruno, Laforêt, Pascal, Stojkovic, Tanya

المصدر: European Journal of Neurology ; volume 30, issue 8, page 2506-2517 ; ISSN 1351-5101 1468-1331

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.15832Test

المؤلفون: Kourtzas, Dimitrios, Villar-Quiles, Rocio Nur, Moparthi, Satish, Gartioux, C, Vassilopoulos, Stéphane, Allamand, Valérie

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), AFM Téléthon

المصدر: 8th International Congress in Myology
https://hal.science/hal-04602727Test
8th International Congress in Myology, Apr 2024, Paris, France

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Paris, France

العلاقة: hal-04602727; https://hal.science/hal-04602727Test

الإتاحة: https://hal.science/hal-04602727Test

المؤلفون: Schiava, Marianela, Ikenaga, Chiseko, Villar-Quiles, Rocio Nur, Caballero-Avila, Marta, Topf, Ana, Nishino, Ichizo, Kimonis, Virginia, Udd, Bjarne, Schoser, Benedikt, Zanoteli, Edmar, Sgobbi Souza, Paulo Victor, Tasca, Giorgio, Lloyd, Thomas, Lopez-de Munain, Adolfo, Paradas, Carmen, Pegoraro, Elena, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, De Bleecker, Jan, Badrising, Umesh, Alonso Jimenez, Alicia, Kostera-Pruszczyk, Anna, Miralles, Francesc, Shin, Jin-Hong, Bevilacqua, Jorge Alfredo, Olive, Montse, Vorgerd, Matthias, Kley, Rudi, Brady, Stefen, Williams, Timothy, Dominguez-Gonzalez, Cristina, Papadimas, George K., Warman, Jodi, Claeys, Kristl G., de Visser, Marianne, Muelas, Nuria, LaForet, Pascal, Malfatti, Edoardo, Alfano, Lindsay N., Nair, Sruthi S., Manousakis, Georgios, Kushlaf, Hani A., Harms, Matthew B., Nance, Christopher, Ramos-Fransi, Alba, Rodolico, Carmelo, Hewamadduma, Channa, Cetin, Hakan, Garcia-Garcia, Jorge, Pal, Endre, Farrugia, Maria Elena, Lamont, Phillipa J., Quinn, Colin, Nedkova-Hristova, Velina, Peric, Stojan, Luo, Sushan, Oldfors, Anders, Taylor, Kate, Ralston, Stuart, Stojkovic, Tanya, Weihl, Conrad, Diaz-Manera, Jordi

المساهمون: VCP International Study Group

المصدر: 0022-3050 ; Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry

مصطلحات موضوعية: Human medicine

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isi/000832647100001

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/JNNP-2022-328921Test
https://hdl.handle.net/10067/1897990151162165141Test
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:15728Test

المؤلفون: Korb, Manisha, Peck, Allison, Alfano, Lindsay N., Berger, Kenneth I., James, Meredith K., Ghoshal, Nupur, Healzer, Elise, Henchcliffe, Claire, Khan, Shaida, Mammen, Pradeep P. A., Patel, Sujata, Pfeffer, Gerald, Ralston, Stuart H., Roy, Bhaskar, Seeley, William W., Swenson, Andrea, Mozaffar, Tahseen, Weihl, Conrad, Kimonis, Virginia, Fanganiello, Roberto, Lee, Grace, Mahoney, Ryan Patrick, Diaz-Manera, Jordi, Evangelista, Teresinha, Freimer, Miriam, Lloyd, Thomas E., Keung, Benison, Kushlaf, Hani, Milone, Margherita, Needham, Merrilee, Palmio, Johanna, Stojkovic, Tanya, Villar-Quiles, Rocío-Nur, Wang, Leo H., Wicklund, Matthew P., Singer, Frederick R., Jones, Mallory, Miller, Bruce L., Ahmad Sajjadi, S., Obenaus, Andre, Geschwind, Michael D., Al-Chalabi, Ammar, Wymer, James, Chen, Nita, Kompoliti, Katie, Wang, Stephani C., Boissoneault, Catherine A., Cruz-Coble, Betsaida, Garand, Kendrea L., Rinholen, Anna J.

المساهمون: National Institutes of Health

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02172-5Test

المؤلفون: Stojkovic, Tanya, Masingue, Marion, Turmel, Helène, Hezode-Arzel, Marianne, Béhin, Anthony, Leonard-Louis, Sarah, Bassez, Guillaume, Bauché, Stéphanie, Blondy, Patricia, Richard, Pascale, Sternberg, Damien, Eymard, Bruno, Fournier, Emmanuel, Villar-Quiles, Rocío Nur

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 32, issue 11-12, page 870-878 ; ISSN 0960-8966

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Neurology (clinical), Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.10.001Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896622006952?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896622006952?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Pisella, Lucie Isoline, Fernandes, Sara, Sole, Guilhem, Stojkovic, Tanya, Tard, Celine, Chanson, Jean Baptiste, Bouhour, Francoise, Salort-Campana, Emmanuelle, Beaudonnet, Guillemette, Deberge, Louise, Duval, Fanny, Grapperon, Aude Marie, Masingue, Marion, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Pereon, Yann, Audic, Frederique, Behin, Anthony, Friedman, Diane, Magot, Armelle, Noury, Jean Baptiste, Souvannanorath, Sarah, Wahbi, Karim, Antoine, Jean Christophe, Bigaut, Kevin, Camdessanche, Jean-Philippe, Cintas, Pascal, Debs, Rabab, Espil-Taris, Caroline, Kremer, Laurent, Kuntzer, Thierry, Laforet, Pascal, Laugel, Vincent, Mallaret, Martial, Michaud, Maud, Nollet, Sylvain, Svahn, Juliette, Vicart, Savine, Villar-Quiles, Rocio Nur, Desguerre, Isabelle, Adams, David, Segovia-Kueny, Sandrine, Merret, Geraldine, Hammouda, Elhadi, Molon, Annamaria, Attarian, Shahram

المساهمون: Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 (TCDV), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Aix Marseille Université (AMU), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Henri Mondor Créteil, Hôpital Cochin AP-HP, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-03470914Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16 (1), pp.450. ⟨10.1186/s13023-021-02090-y⟩.

مصطلحات موضوعية: Neuromuscular diseases, COVID-19, Risk factor, Prognosis, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34702344; hal-03470914; https://hal.science/hal-03470914Test; https://hal.science/hal-03470914/documentTest; https://hal.science/hal-03470914/file/BPH_OJRD_2021_Pisella.pdfTest; PUBMED: 34702344; PUBMEDCENTRAL: PMC8547719

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02090-yTest
https://hal.science/hal-03470914Test
https://hal.science/hal-03470914/documentTest
https://hal.science/hal-03470914/file/BPH_OJRD_2021_Pisella.pdfTest

المؤلفون: Huong, Nguyen Thi, Villar-Quiles, Rocio-Nur, Le, Van, Thuy, Leonard-Louis, Sarah, Laddada, Lilia, Francou, Bruno, Maisonobe, Thierry, Azzedine, Hamid, Stojkovic, Tanya, Nguyen, Thi Trang

المساهمون: Hanoï Medical University, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Moléculaire Pharmacogénétique et Hormonologie CHU Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum Amsterdam (AMC), University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA)

المصدر: ISSN: 0960-8966 ; Neuromuscular Disorders ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03285057Test ; Neuromuscular Disorders, 2021, ⟨10.1016/j.nmd.2021.06.004⟩.

مصطلحات موضوعية: Intermediate CMT, PLEKHG5, Conduction block, Leukoencephalopathy, CSF protein, elevated CK, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO]

العلاقة: hal-03285057; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03285057Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03285057/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03285057/fileTest/Villar-Quiles%20et%20al.%20-%202021%20-%20Leukoencephalopathy%20and%20conduction%20blocks%20in%20PLEKH.pdf

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.06.004Test
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المؤلفون: Meunier, Justine, Villar-Quiles, Rocio-Nur, Duband-Goulet, Isabelle, Ferreiro, Ana

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: spinal muscular atrophy, muscle growth, congenital myopathies, cell proliferation, cell cycle, arthrogryposis multiplex congenita, antenatal bone fractures, TRIP4, ASCC1, ASC-1 complex, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03359585; https://hal.science/hal-03359585Test; https://hal.science/hal-03359585/documentTest; https://hal.science/hal-03359585/file/ijms-1227664.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms22116039Test
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