المؤلفون: Vianey‐Saban, Christine, Guffon, Nathalie, Fouilhoux, Alain, Acquaviva, Cécile

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 46, issue 5, page 848-873 ; ISSN 0141-8955 1573-2665

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jimd.12664Test

المؤلفون: Vianey-Saban, Christine, Fouilhoux, Alain, Vockley, Jerry, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Guffon, Nathalie

المساهمون: Ultragenyx Pharmaceutical, This work has received support from Ultragenyx for medical writing and figure creation.

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 31, issue 3, page 265-272 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-022-01260-1Test
https://www.nature.com/articles/s41431-022-01260-1.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41431-022-01260-1Test

المؤلفون: Mathis, Déborah, Croft, Joanne, Chrastina, Petr, Fowler, Brian, Vianey-Saban, Christine, Ruijter, George J.G.

المصدر: Mathis , D , Croft , J , Chrastina , P , Fowler , B , Vianey-Saban , C & Ruijter , G J G 2022 , ' The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 45 , no. 5 , pp. 926-936 . https://doi.org/10.1002/jimd.12523Test

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://pure.eur.nl/en/publications/c9ab46cc-f88a-4b29-b2c3-6dc4c5d15e17Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jimd.12523Test
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https://pure.eur.nl/ws/files/66684918/J_of_Inher_Metab_Disea_2022_Mathis_The_role_of_ERNDIM_diagnostic_proficiency_schemes_in_improving_the_quality_of.pdfTest
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85130396062&partnerID=8YFLogxKTest

المؤلفون: Guffon, Nathalie, Mochel, Fanny, Schiff, Manuel, De Lonlay, Pascale, Douillard, Claire, Vianey-Saban, Christine

المساهمون: Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Claude Huriez Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS)

المصدر: ISSN: 1096-7192.

مصطلحات موضوعية: Triheptanoin, LC-FAOD, metabolic disorder, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33610471; hal-04541457; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04541457Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04541457/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04541457/file/1-s2.0-S1096719221000378-am.pdfTest; PUBMED: 33610471

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.02.003Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04541457Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04541457/documentTest
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المؤلفون: Carey, Guillaume, Kuchcinski, Gregory, Gauvrit, Fanny, Defebvre, Luc, Nguyen, Sylvie, Dhaenens, Claire-Marie, Dessein, Anne Frédérique, Vianey-Saban, Christine, Acquaviva, Cécile, Tard, Céline

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 31, issue 8, page 752-755 ; ISSN 0960-8966

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Neurology (clinical), Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.06.009Test
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المؤلفون: Gaillard, Ségolène, Roche, Laurent, Deschênes, Georges, Morin, Denis, E. J., Vianey-Saban, Christine, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Nony, Patrice, Subtil, F., Mercier, Catherine, Cochat, Pierre, Bertholet-Thomas, Aurélia, Cornu, Catherine, Kassai, B.

المساهمون: EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France, parent, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Centre for Research-based Innovation (CRI), Norwegian University of Science and Technology Trondheim (NTNU), Norwegian University of Science and Technology (NTNU)-Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de biologie et chimie des protéines Lyon (IBCP), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal CHU Lyon (Centre de Biologie et Pathologie Est), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupement Hospitalier Est, Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Service de Biostatistiques Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université de Lyon, Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques Hôpital Femme Mère Enfant, HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, Centre de référence des maladies rénales rares Néphrogones CHU-HCL, Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique, CHU-Lyon

المصدر: ISSN: 1958-5578.

مصطلحات موضوعية: Rare diseases, Clinical research, Multidisciplinary approach, Nephropathic cystinosis, Patient advocacy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32248985; hal-02901890; https://hal.science/hal-02901890Test; https://hal.science/hal-02901890/documentTest; https://hal.science/hal-02901890/file/S0040595720300135.pdfTest; PII: S0040-5957(20)30013-5; PUBMED: 32248985; WOS: 000527267300007

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.therap.2020.02.008Test
https://hal.science/hal-02901890Test
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المؤلفون: Curie, Aurore, Touil, Nathalie, Gaillard, Ségolène, Galanaud, Damien, Leboucq, Nicolas, Deschênes, Georges, Morin, Denis, Abad, Fanny, Luauté, Jacques, Bodenan, Eurielle, Roche, Laurent, Acquaviva, Cécile, Vianey-Saban, Christine, Cochat, Pierre, Cotton, François, Bertholet-Thomas, Aurélia

المساهمون: Hospital Clinical Research Program, France

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 15, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1271-6Test

المؤلفون: Piraud, Monique, Pettazzoni, Magali, de Antonio, Marie, Vianey-Saban, Christine, Froissart, Roseline, Chabrol, Brigitte, Young, Sarah, Laforêt, Pascal

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 23, page 100583 ; ISSN 2214-4269

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100583Test
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المؤلفون: Faoucher, Marie, Poulat, Anne-Lise, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Schluth-Bolard, Caroline, Till, Marianne, Vianey-Saban, Christine, Portes, Vincent Des, Edery, Patrick, Sanlaville, Damien, Lesca, Gaëtan, Acquaviva, Cécile

المساهمون: Bibliothèque Scientifique de l'Internat de Lyon, Hospices Civils de Lyon

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 21, page 100509 ; ISSN 2214-4269

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100509Test
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المؤلفون: Vianey-Saban, Christine, Acquaviva, Cécile, Bosch, Annet M.

المصدر: Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases ; page 547-562 ; ISBN 9783030677268 9783030677275

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/978-3-030-67727-5_32Test