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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Dessein, Anne-Frédérique, Fontaine, Monique, Joncquel, Marie, Briand, G., Sechter, C., Mention, Karine, Dobbelaere, Dries, Douillard, C., Lacour, A., Redonnet-Vernhet, I., Lamireau, D., Barth, M., Minot-Myhié, M. C., Kuster, A., De Lonlay, P., Gregersen, N., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Vamecq, Joseph, Redonnet-Vernhet, I
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Hôpital Pellegrin, Service de Neurologie CHU Rennes, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) Imagine - U1163, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
مصطلحات موضوعية: In situ fluxomic assessment of protein function, ACADS pathogenic mutation, ACADS susceptibility variants (c.511C > T and c.625G > A), SCAD deficiency, SCAD functional impairment, ACADS Short-chain acyl-CoA dehydrogenase [SCAD]
العلاقة: Clinica Chimica Acta; Clin. Chim. Acta; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84193Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Piraud, M., Pettazzoni, M., Antonio, M., De, Vianey-Saban, C., Froissart, Roseline, Chabrol, B., Young, S., Laforêt, P.
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Institut de biologie et chimie des protéines Lyon (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: Molec. Genet. Metab. Rep. ; https://hal.science/hal-02902519Test ; Molec. Genet. Metab. Rep., 2020, 23, pp.100583. ⟨10.1016/j.ymgmr.2020.100583⟩
مصطلحات موضوعية: ACN, Acetonitrile, BAB, Butyl-4-aminobenzoate, CRIM, Cross Immune Reactive Material, del ex 18, c.2481+102\₂646+31 del, ERT, Enzyme Replacement Therapy, Glc4, Glcα1-6Glcα1-4Glcα1-4Glc, tetraglucose, GSD, Glycogen Storage Disease, GVUS, Genetic Variant of Unknown Significance, IOPD, Infantile-Onset Pompe disease, IS, Internal Standard, LOD, Limit of Detection, LOPD, Late-Onset Pompe disease, LOQ, Limit of Quantification, NaBH3CN, Sodium Cyanoborohydride, PD
العلاقة: hal-02902519; https://hal.science/hal-02902519Test; https://hal.science/hal-02902519/documentTest; https://hal.science/hal-02902519/file/1-s2.0-S221442692030029X-main.pdfTest; PUBMEDCENTRAL: PMC7200937
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100583Test
https://hal.science/hal-02902519Test
https://hal.science/hal-02902519/documentTest
https://hal.science/hal-02902519/file/1-s2.0-S221442692030029X-main.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Olsen, Rkj, Koňaříková, E, Giancaspero, Ta, Mosegaard, S, Boczonadi, V, Mataković, L, Veauville Merllié, A, Terrile, C, Schwarzmayr, T, Haack, Tb, Auranen, M, Leone, P, Galluccio, M, Imbard, A, Gutierrez Rios, P, Palmfeldt, J, Graf, E, Vianey Saban, C, Oppenheim, M, Schiff, M, Pichard, S, Rigal, O, Pyle, A, Chinnery, Pf, Konstantopoulou, V, Möslinger, D, Feichtinger, Rg, Talim, B, Topaloglu, H, Coskun, T, Gucer, S, Pegoraro, E, Malena, A, Vergani, L, Mazzà, D, Zollino, M, Ghezzi, D, Acquaviva, C, Tyni, T, Boneh, A, Meitinger, T, Strom, Tm, Gregersen, N, Mayr, Ja, Horvath, R, Barile, M, Prokisch, H., BOTTA, ANNALISA
المساهمون: Olsen, R, Koňaříková, E, Giancaspero, T, Mosegaard, S, Boczonadi, V, Mataković, L, Veauville Merllié, A, Terrile, C, Schwarzmayr, T, Haack, T, Auranen, M, Leone, P, Galluccio, M, Imbard, A, Gutierrez Rios, P, Palmfeldt, J, Graf, E, Vianey Saban, C, Oppenheim, M, Schiff, M, Pichard, S, Rigal, O, Pyle, A, Chinnery, P, Konstantopoulou, V, Möslinger, D, Feichtinger, R, Talim, B, Topaloglu, H, Coskun, T, Gucer, S, Botta, A, Pegoraro, E, Malena, A, Vergani, L, Mazzà, D, Zollino, M, Ghezzi, D, Acquaviva, C, Tyni, T, Boneh, A, Meitinger, T, Strom, T, Gregersen, N, Mayr, J, Horvath, R, Barile, M, Prokisch, H
مصطلحات موضوعية: Settore MED/03 - GENETICA MEDICA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27259049; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000377286000008; volume:98; issue:6; firstpage:1130; lastpage:1145; numberofpages:16; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/2108/166248Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84971568098
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4
المؤلفون: Curie, A., Touil, N., Gaillard, S., Galanaud, D., Leboucq, N., Deschênes, G., Morin, D., Abad, F., Luauté, J., Bodenan, E., Roche, L., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Cochat, P., Cotton, F., Bertholet-Thomas, A.
المساهمون: Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Institut de Recherche en Horticulture et Semences (IRHS), Université d'Angers (UA)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Neuroradiologie [Hôpital Gui de Chauliac], Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Structural Impact Laboratory (SIMLab), Centre for Research-based Innovation (CRI), Norwegian University of Science and Technology [Trondheim] (NTNU), Norwegian University of Science and Technology (NTNU)-Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Hôpital Henry Gabrielle [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et pathologie Est, Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant, HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, RMN et optique : De la mesure au biomarqueur, Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospital Clinical Research Program, École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université d'Angers (UA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2020)
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15 (1), pp.59. ⟨10.1186/s13023-019-1271-6⟩
Orphanet Journal of Rare Diseasesمصطلحات موضوعية: Intelligence Tests, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, Adolescent, Research, [SDV]Life Sciences [q-bio], Intelligence, Cystinosis, lcsh:R, Neuropsychological profile, lcsh:Medicine, Neuroimaging, Neuropsychological Tests, Phenotype, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Child, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6c135914d6d65bad172186471d4d039eTest
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1271-6Test -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Capel, F., Acquaviva, C., Pitois, E., Laillet, B., Rigaudiere, J. P., Jouve, C., Pouyet, Corinne, Gladine, Cécile, Comte, B., Vianey Saban, C., Morio, Béatrice
المساهمون: Unité de Nutrition Humaine (UNH), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Clermont Université, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Nutrition, Chemical Food Safety and Consumer Behaviour Department of the French National Institute for Agricultural Research (INRA)
المصدر: ISSN: 0955-2863 ; Journal of Nutritional Biochemistry ; https://hal.science/hal-01850491Test ; Journal of Nutritional Biochemistry, 2015, 26 (9), pp.949-59. ⟨10.1016/j.jnutbio.2015.04.003⟩ ; http://www.journals.elsevier.com/the-journal-of-nutritional-biochemistryTest/.
مصطلحات موضوعية: Type 2/blood/immunology/metabolism/prevention & control, Diabetes Mellitus, Knockout, Physiological, Absorption, Docosahexaenoic Acids/administration & dosage/metabolism/*therapeutic use, Animals, Isoenzymes/antagonists & inhibitors/metabolism, Muscle, Protein Processing, Western/adverse effects, Post-Translational, Protein Kinase C/antagonists & inhibitors/metabolism, Diet, Receptors, Proto-Oncogene Proteins c-akt/agonists/metabolism, Myositis/blood/immunology/metabolism/*prevention & control, Phosphorylation, Skeletal/enzymology/immunology/*metabolism, Lipid Metabolism, Insulin Resistance, Dietary Supplements, LDL/genetics/metabolism, Tuna, Mice, Hindlimb, Glucose/metabolism, Fish Oils/administration & dosage/*therapeutic use, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26007287; hal-01850491; https://hal.science/hal-01850491Test; PRODINRA: 326222; PUBMED: 26007287; WOS: 000360421800007
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Gaillard, S., Roche, L., Lemoine, S., Deschênes, G., Morin, D., Vianey-Saban, C., Acquaviva-Bourdain, C., Ranchin, B., Bacchetta, J., Kassai, B., Nony, P., Bodénan, E., Laudy, V., Rouges, C., Zarrabian, S., Subtil, F., Mercier, C., Cochat, P., Bertholet-Thomas, A.
المساهمون: Centre d'Investigation Clinique Bron (CIC1407), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupement Hospitalier Est Bron, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Hôpital Robert Debré, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de référence des maladies rénales rares Néphrogones CHU-HCL, Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), CIC Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Biostatistiques Lyon
المصدر: ISSN: 0931-041X.
مصطلحات موضوعية: Nephropathic cystinosis, Adherence, Cysteamine, Medication event monitoring system, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32901297; inserm-03282698; https://inserm.hal.science/inserm-03282698Test; PUBMED: 32901297
الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00467-020-04722-0Test
https://inserm.hal.science/inserm-03282698Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Froissart, Roseline, Piraud, M., Pettazzoni, M., Antonio, M., Vianey-Saban, C., Chabrol, B., Young, S., Laforêt, P.
المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Institut de biologie et chimie des protéines Lyon (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
المصدر: Molec. Genet. Metab. Rep. ; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02902519Test ; Molec. Genet. Metab. Rep., 2020, 23, pp.100583. ⟨10.1016/j.ymgmr.2020.100583⟩
مصطلحات موضوعية: ACN, Acetonitrile, BAB, Butyl-4-aminobenzoate, CRIM, Cross Immune Reactive Material, del ex 18, c.2481+102\₂646+31 del, ERT, Enzyme Replacement Therapy, Glc4, Glcα1-6Glcα1-4Glcα1-4Glc, tetraglucose, GSD, Glycogen Storage Disease, GVUS, Genetic Variant of Unknown Significance, IOPD, Infantile-Onset Pompe disease, IS, Internal Standard, LOD, Limit of Detection, LOPD, Late-Onset Pompe disease, LOQ, Limit of Quantification, NaBH3CN, Sodium Cyanoborohydride, PD
العلاقة: hal-02902519; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02902519Test; PUBMEDCENTRAL: PMC7200937
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100583Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02902519Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Cheillan, D., Curt, M.J., Briand, G., Salomons, G.S., Mention-Mulliez, K., Dobbelaere, D., Cuisset, J.M., Lion-Francois, L., Portes, V.D., Chabli, A., Valayannopoulos, V., Benoist, J.F., Pinard, J.M., Simard, G., Douay, O., Deiva, K., Afenjar, A., Heron, D., Rivier, F., Chabrol, B., Prieur, F., Cartault, F., Pitelet, G., Goldenberg, A., Bekri, S., Gerard, M., Delorme, R., Tardieu, M., Porchet, N., Vianey-Saban, C., Vamecq, J.
المصدر: Cheillan , D , Curt , M J , Briand , G , Salomons , G S , Mention-Mulliez , K , Dobbelaere , D , Cuisset , J M , Lion-Francois , L , Portes , V D , Chabli , A , Valayannopoulos , V , Benoist , J F , Pinard , J M , Simard , G , Douay , O , Deiva , K , Afenjar , A , Heron , D , Rivier , F , Chabrol , B , Prieur , F , Cartault , F , Pitelet , G , Goldenberg ....
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-96Test
https://research.vumc.nl/en/publications/60ba5340-1fad-4b45-a1c6-f3e42f02772eTest
https://research.vumc.nl/ws/files/291184/301622.pdfTest -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Fowler, B., Burlina, A., Kožich, V., Vianey‐Saban, C.
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 32, issue 1, page 127-127 ; ISSN 0141-8955 1573-2665
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Touma, E H, Rashed, M S, Vianey-Saban, C, Sakr, A, Divry, P, Gregersen, N, Andresen, B S
مصطلحات موضوعية: Original articles
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://adc.bmj.com/cgi/content/short/84/1/58Test; http://dx.doi.org/10.1136/adc.84.1.58Test
