نتائج البحث - "Ververi, A."

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دورية أكاديمية

X-linked hypophosphatemia due to a de novo novel splice-site variant in a 7-year-old girl with scaphocephaly, Chiari syndrome type I and syringomyelia

المؤلفون: Maria Fourikou, Aristea Karipiadou, Athina Ververi, Parthena Savvidou, Nikolaos Laliotis, Vassilios Tsitouras, Stella Stabouli, Emmanuel Roilides, Konstantinos Kollios

المصدر: Bone Reports, Vol 20, Iss , Pp 101731- (2024)

مصطلحات موضوعية: X-linked hypophosphatemia, Rickets, Phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome (PHEX), Chiari syndrome, Craniosynostosis, Splice-site mutation, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187223000773Test; https://doaj.org/toc/2352-1872Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/20b6e610127548acadfb8967d705a950Test

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دورية أكاديمية

Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome

المؤلفون: Salpietro V., Maroofian R., Zaki M. S., Wangen J., Ciolfi A., Barresi S., Efthymiou S., Lamaze A., Aughey G. N., Al Mutairi F., Rad A., Rocca C., Cali E., Accogli A., Zara F., Striano P., Mojarrad M., Tariq H., Giacopuzzi E., Taylor J. C., Oprea G., Skrahina V., Rehman K. U., Abd Elmaksoud M., Bassiony M., El Said H. G., Abdel-Hamid M. S., Al Shalan M., Seo G., Kim S., Lee H., Khang R., Issa M. Y., Elbendary H. M., Rafat K., Marinakis N. M., Traeger-Synodinos J., Ververi A., Sourmpi M., Eslahi A., Khadivi Zand F., Beiraghi Toosi M., Babaei M., Jackson A., Hannah M. G., Bugiardini E., Bertini E., Kriouile Y., El-Khorassani M., Aguennouz M., Groppa S., Karashova B. M., Goraya J. S., Sultan T., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Veggiotti P., Verrotti A., Lanari M., Savasta S., Macaya A., Garavaglia B., Borgione E., Papacostas S., Vikelis M., Chelban V., Kaiyrzhanov R., Cortese A., Sullivan R., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Zuccotti G. V., Marseglia G. L., Esposito S., Shaikh F., Cogo P., Corsello G., Mangano S., Nardello R., Mangano D., Scardamaglia A., Koutsis G., Scuderi C., Ferrara P., Morello G., Zollo M., Berni-Canani R., Terracciano L. M., Sisto A., Di Fabio S., Strano F., Scorrano G., Di Bella S., Di Francesco L., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Xiromerisiou G., Spanaki C., Fiorillo C., Iacomino M., Gaudio E., Munell F., Gagliano A., Jan F., Chimenz R., Gitto E., Iughetti L., Di Rosa G., Maghnie M., Pettoello-Mantovani M., Gupta N., Kabra M., Benrhouma H., Tazir M., Bottone G., Farello G., Delvecchio M., Di-Donato G., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Miraglia-Del-Giudice M., Maccarone R., Triki C. C., Kara M., Karimiani E. G., Salih A. M., Ramenghi L. A., Seri M., Di-Falco G., Mandara L., Barrano G., Elisa M., Cherubini E., Operto F. F., Valenzise M., Cattaneo A., Zazzeroni F., Alesse E., Matricardi S., Zafar F., Ullah E., Afzal E., Rahman F., Ahmed M. M., Parisi P., Spalice A., De Filippo M., Licari A., Trebbi E., Romano F., Heimer G., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Rizig M., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Bertoli-Avella A., Pagnamenta A. T., Niceta M., Battini R., Corsello A., Leoni C., Chiarelli F., Dallapiccola B., Faqeih E. A., Tallur K. K., Alfadhel M., Alobeid E., Maddirevula S., Mankad K., Banka S., Ghayoor-Karimiani E., Tartaglia M., Chung W. K., Green R., Jepson J. E. C., Houlden H.

المساهمون: Salpietro, V., Maroofian, R., Zaki, M. S., Wangen, J., Ciolfi, A., Barresi, S., Efthymiou, S., Lamaze, A., Aughey, G. N., Al Mutairi, F., Rad, A., Rocca, C., Cali, E., Accogli, A., Zara, F., Striano, P., Mojarrad, M., Tariq, H., Giacopuzzi, E., Taylor, J. C., Oprea, G., Skrahina, V., Rehman, K. U., Abd Elmaksoud, M., Bassiony, M., El Said, H. G., Abdel-Hamid, M. S., Al Shalan, M., Seo, G., Kim, S., Lee, H., Khang, R., Issa, M. Y., Elbendary, H. M., Rafat, K., Marinakis, N. M., Traeger-Synodinos, J., Ververi, A., Sourmpi, M., Eslahi, A., Khadivi Zand, F., Beiraghi Toosi, M., Babaei, M., Jackson, A., Hannah, M. G., Bugiardini, E., Bertini, E., Kriouile, Y., El-Khorassani, M., Aguennouz, M., Groppa, S., Karashova, B. M., Goraya, J. S., Sultan, T., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Veggiotti, P., Verrotti, A., Lanari, M., Savasta, S., Macaya, A., Garavaglia, B., Borgione, E., Papacostas, S., Vikelis, M., Chelban, V., Kaiyrzhanov, R., Cortese, A., Sullivan, R., Papanicolaou, E. Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N. N., Atawneh, O., Lim, S. -Y., Zuccotti, G. V., Marseglia, G. L., Esposito, S., Shaikh, F., Cogo, P., Corsello, G., Mangano, S., Nardello, R., Mangano, D., Scardamaglia, A., Koutsis, G., Scuderi, C., Ferrara, P., Morello, G., Zollo, M., Berni-Canani, R., Terracciano, L. M., Sisto, A., Di Fabio, S., Strano, F., Scorrano, G.

مصطلحات موضوعية: GREND syndrome, GTPBP1, GTPBP2, NBIA, animal model, ectodermal disorder, neurodegeneration, neurodevelopmental disorder, ribosome stalling, ribosomopathies

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38118446; volume:111; issue:1; firstpage:200; lastpage:210; numberofpages:11; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11573/1700551Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85180561163

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.11.012Test
https://hdl.handle.net/11573/1700551Test

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