المؤلفون: Orenti, Annalisa, Pranke, Iwona, Faucon, Caroline, Varilh, Jessica, Hatton, Aurelie, Golec, Anita, Dehillotte, Clemence, Durieu, Isabelle, Reix, Philippe, Burgel, Pierre-Régis, Grenet, Dominique, Tasset, Céline, Gachelin, Elsa, Perisson, Caroline, Lepissier, Agathe, Dreano, Elise, Tondelier, Danielle, Chevalier, Benoit, Weiss, Laurence, Kiefer, Sébastien, Laurans, Muriel, Chiron, Raphael, Lemonnier, Lydie, Marguet, Christophe, Jung, Andreas, Edelman, Aleksander, Kerem, Bat-Sheva, Girodon, Emmanuelle, Taulan, Magali, Hinzpeter, Alexandre, Kerem, Eitan, Naehrlich, Lutz, Sermet-Gaudelus, Isabelle

المساهمون: National Cystic Fibrosis Reference Center CHU Necker (CNR - INSERM U1151), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Health Service and Performance Research (HESPER), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 1569-1993.

مصطلحات موضوعية: Premature termination codon, cystic fibrosis, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

العلاقة: hal-04156936; https://hal.science/hal-04156936Test; https://hal.science/hal-04156936/documentTest; https://hal.science/hal-04156936/file/2023%20Orenti%20et%20al.,%20Nonsense%20mutations%20acc.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2023.06.005Test
https://hal.science/hal-04156936Test
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https://hal.science/hal-04156936/file/2023%20Orenti%20et%20al.,%20Nonsense%20mutations%20acc.pdfTest

المؤلفون: Pranke, Iwona M., Varilh, Jessica, Hatton, Aurélie, Faucon, Caroline, Girodon, Emmanuelle, Dreano, Elise, Chevalier, Benoit, Karri, Sabrina, Reix, Philippe, Durieu, Isabelle, Bidou, Laure, Namy, Olivier, Taulan, Magali, Hinzpeter, Alexandre, Sermet-Gaudelus, Isabelle

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 22, issue 3, page 560-563 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.10.010Test
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المؤلفون: Seisel, Quentin, Lakumpa, Israpong, Josse, Emilie, Vivès, Eric, Varilh, Jessica, Taulan, Magali, Boisguérin, Prisca

المساهمون: Centre de recherche en Biologie cellulaire de Montpellier (CRBM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 1999-4923 ; Pharmaceutics ; https://hal.science/hal-03650073Test ; Pharmaceutics, 2022, 14 (4), pp.808. ⟨10.3390/pharmaceutics14040808⟩.

مصطلحات موضوعية: CFTR stabilizer, CFTR-CAL interaction, Cell-penetrating peptide, Cystic fibrosis, Internalization mechanism, p.Phe508del mutant, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03650073; https://hal.science/hal-03650073Test; https://hal.science/hal-03650073/documentTest; https://hal.science/hal-03650073/file/pharmaceutics-14-00808.pdfTest; PUBMEDCENTRAL: PMC9032934

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/pharmaceutics14040808Test
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المؤلفون: Benkirane, Mehdi, da Cunha, Dylan, Marelli, Cecilia, Larrieu, Lise, Renaud, Mathilde, Varilh, Jessica, Pointaux, Morgane, Baux, David, Ardouin, Olivier, Vangoethem, Charles, Taulan, Magali, Daumas Duport, Benjamin, Bergougnoux, Anne, Corbillé, Anne Gaelle, Cossée, Mireille, Juntas Morales, Raul, Tuffery-Giraud, Sylvie, Koenig, Michel, Isidor, Bertrand, Vincent, Marie Claire

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)

المصدر: ISSN: 0006-8950.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03750598; https://hal.science/hal-03750598Test; https://hal.science/hal-03750598/documentTest; https://hal.science/hal-03750598/file/2022%20Benkirane%20et%20al.,%20RFC1%20nonsense.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awac280Test
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https://hal.science/hal-03750598/file/2022%20Benkirane%20et%20al.,%20RFC1%20nonsense.pdfTest

المؤلفون: Pranke, Iwona, Varilh, Jessica, Hatton, Aurélie, Faucon, Caroline, Girodon, Emmanuelle, Dreano, Elise, Chevalier, Benoit, Karri, Sabrina, Reix, Philippe, Durieu, Isabelle, Bidou, Laure, Namy, Olivier, Taulan, Magali, Hinzpeter, Alexandre, Sermet-Gaudelus, Isabelle

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 1569-1993.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03861611; https://hal.science/hal-03861611Test; https://hal.science/hal-03861611/documentTest; https://hal.science/hal-03861611/file/2022%20Pranke%20et%20the%20U%20UGA%20C.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.10.010Test
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المؤلفون: Pommier, Alexandra, Varilh, Jessica, Bleuse, Solenne, Délétang, Karine, Bonini, Jennifer, Bergougnoux, Anne, Brochiero, Emmanuelle, Koenig, Michel, Claustres, Mireille, Taulan‐cadars, Magali

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 0022-3417.

مصطلحات موضوعية: miR-181a, miRNA, small RNAseq, wound healing, WISP1, cystic fibrosis, gene therapy, isomiR, lung disease, miR-101, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: hal-03234350; https://hal.umontpellier.fr/hal-03234350Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03234350/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03234350/file/2021%20Pommier%20et%20al.,%20miRNA%20repertoires.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/path.5571Test
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المؤلفون: Martin, Natacha, Bergougnoux, Anne, Baatallah, Nesrine, Chevalier, Benoit, Varilh, Jessica, Baux, David, Costes, Bruno, Fanen, Pascale, Raynal, Caroline, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Girodon, Emmanuelle, Taulan-Cadars, Magali, Hinzpeter, Alexandre

المساهمون: French CF Foundation

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 20, issue 3, page 464-472 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.12.003Test
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المؤلفون: Martin, Natacha, Bergougnoux, Anne, Baatallah, Nesrine, Chevalier, Benoit, Varilh, Jessica, Baux, David, Costes, Bruno, Fanen, Pascale, Raynal, Caroline, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Girodon, Emmanuelle, Taulan-Cadars, Magali, Hinzpeter, Alexandre

المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Service de génétique CHU Mondor, CHU Henri Mondor Créteil, Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 1569-1993.

مصطلحات موضوعية: CFTR, Exon skipping, In silico predictions, Minigene, Splicing, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33341408; hal-03176502; https://hal.umontpellier.fr/hal-03176502Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03176502/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03176502/file/2021%20Martin%20et%20al.,%20Exon%20idntity.pdfTest; PUBMED: 33341408

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.12.003Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03176502Test
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المؤلفون: Bouge, Anne-Laure, Murauer, Eva, Beyne, Emmanuelle, Miro, Julie, Varilh, Jessica, Taulan, Magali, Koenig, Michel, Claustres, Mireille, Tuffery-Giraud, Sylvie

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28045018; hal-01792956; https://hal.science/hal-01792956Test; https://hal.science/hal-01792956/documentTest; https://hal.science/hal-01792956/file/srep39094.pdfTest; PUBMED: 28045018; PUBMEDCENTRAL: PMC5206723

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/srep39094Test
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المؤلفون: Magalhães, Milena, Rivals, Isabelle, Claustres, Mireille, Varilh, Jessica, Thomasset, Mélodie, Bergougnoux, Anne, Mely, Laurent, Leroy, Sylvie, Corvol, Harriet, Guillot, Loïc, Murris, Marlène, Beyne, Emmanuelle, Caimmi, Davide, Vachier, Isabelle, Chiron, Raphaël, de Sario, Albertina

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique CRSA, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1868-7083 ; Clinical Epigenetics ; https://hal.science/hal-03829354Test ; Clinical Epigenetics, 2017, 9 (1), pp.19. ⟨10.1186/s13148-016-0300-8⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03829354; https://hal.science/hal-03829354Test; https://hal.science/hal-03829354/documentTest; https://hal.science/hal-03829354/file/s13148-016-0300-8.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13148-016-0300-8Test
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