المؤلفون: Pérez Agustín, Adrián

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques

مرشدي الرسالة: Pagans i Lista, Sara, Allegue Toscano, Catarina, Brugada, Ramon

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Brugada, Brugada syndrome, Variants genètiques, Variantes genéticas, Genetic variants, Variants no codificants, Variantes no codificantes, Non-coding variant, Locus SCN5A-SCN10A, SCN5A-SCN10A locus, Regulació de l'expressió gènica, Regulación de la expresión génica, Gene expression regulation

الوقت: 616.1

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/688715Test

المؤلفون: Vallverdú Prats, Marta

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques, University/Department: Universitat de Girona. Departament de Biologia

مرشدي الرسالة: Alcalde Masegu, Mireia, Brugada Terradellas, Josep, 1958-, Campuzano Larrea, Oscar

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Cardiomiopatia arritmogènica, Cardiomiopatía arritmogénica, Arrhythmogenic cardiomyopathy, Desmosomes, Desmosomas, CRISPR/Cas9, Codons stop prematurs, Codons stop prematuros, Premature termination codons, HL1, Variants genètiques rares, Variantes genéticas raras, Genetic rare variants, Translation reinitiation, Gens desmosomals, Genes desmosomales, Desmosomal genes

الوقت: 616.1

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/688248Test

المؤلفون: Fernandez Falgueras, Anna

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques

مرشدي الرسالة: Brugada, Ramon, Campuzano Larrea, Oscar, Sarquella Brugada, Georgia

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Mort sobtada, Sudden death, Muerte súbita, Genética molecular, Molecular genetics, Cardiopatia congènita, Congenital heart disease, Cardiopatía congénita, Canalopatia cardíaca, Heart channelopathy, Canalopatía cardíaca, Cromosomes humans, Anomalies, Diagnòstic, Human cromosome abnormalities, Diagnosis, Cromosomas humanos, Anomalías, Diagnóstico, Variants genètiques, Classificació, Reinterpretació, Genetic variant, Classification, Reinterpretation, Variantes genéticas, Classificación, Reinterpretación

الوقت: 616.1

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/687653Test

المؤلفون: Dias, Renan Italo Rodrigues, Lara, Gisela Correa, Fernandes, Igor Monteiro Meireles, Soares, José Ricardo Rodrigues, Souza, Barbara Priscila Alves de, Costa, Renata Ângela Fonseca da, Santos, Bruna Moura, Braz , João Pedro Mendonça Raphael, Brito, Carla Andrea Moretto, Silva, Umbelina Fernanda Estrela da, Leite, Rafaela Ezequiel, Medeiros, Heitor Goes de Araújo

المصدر: Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences ; Vol. 6 No. 3 (2024): BJIHS QUALIS B3; 2045-2055 ; Vol. 6 Núm. 3 (2024): BJIHS QUALIS B3; 2045-2055 ; v. 6 n. 3 (2024): BJIHS QUALIS B3; 2045-2055 ; 2674-8169

مصطلحات موضوعية: Doenças cardiovasculares, Genética, Predisposição genética, Variantes genéticas, Fatores de risco

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://bjihs.emnuvens.com.br/bjihs/article/view/1740/1937Test; https://bjihs.emnuvens.com.br/bjihs/article/view/1740Test

الإتاحة: https://doi.org/10.36557/2674-8169.2024v6n3p2045-2055Test
https://bjihs.emnuvens.com.br/bjihs/article/view/1740Test

المؤلفون: Maria Isabel Mendonça, Andreia Pereira, Joel Monteiro, João Adriano Sousa, Marina Santos, Margarida Temtem, Sofia Borges, Eva Henriques, Mariana Rodrigues, Ana Célia Sousa, Ilídio Ornelas, Ana Isabel Freitas, António Brehm, António Drumond, Roberto Palma dos Reis

المصدر: Revista Portuguesa de Cardiologia, Vol 42, Iss 3, Pp 193-204 (2023)

مصطلحات موضوعية: Factores de risco tradicionais para a doença cardiovascular, Variantes genéticas, Score de risco genético, Predição do risco, Reclassificação, Doença arterial coronária, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255122004607Test; https://doaj.org/toc/0870-2551Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/f749de356eed4b33ab57531d9ecfec9eTest

المؤلفون: Romário Martins Araújo, Wlisses Henrique Veloso de Carvalho Silva, Kessia Kelly Batista da Silva, Nathyeli Oliveira do Nascimento, Josefa Nayara dos Santos Nascimento, Bárbara Wanessa Delgado Abrantes, Renata Inglez de Souza Tejo, Rayssa Maria Pastick Jares da Costa, Danielle Martiniano da Silva Rodrigues, Milena Brandão de Lima, Jéssica Lopes Teixeira, Lilian Maria Lapa Montenegro, Haiana Charifker Schindler

المصدر: Brazilian Journal of Infectious Diseases, Vol 27, Iss , Pp 103608- (2023)

مصطلحات موضوعية: Receptor Tool-like 4 Tuberculose Pulmonar Variantes Genéticas, Infectious and parasitic diseases, RC109-216, Microbiology, QR1-502

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1413867023008681Test; https://doaj.org/toc/1413-8670Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/609fe385c62844f49c89a2e99e25e7b6Test

المؤلفون: María Lina Boza

المصدر: Neumología Pediátrica, Vol 18, Iss 3, Pp 71-72 (2023)

مصطلحات موضوعية: fibrosis quística variantes genéticas, moduladores, estándares de cuidado, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.neumologia-pediatrica.cl/index.php/NP/article/view/552Test; https://doaj.org/toc/0718-333XTest

الوصول الحر: https://doaj.org/article/c195c46f0fb94d2ca5398515de5e043cTest

المؤلفون: Daniela Echeverri Chica, Lina Jhoanna Moreno Giraldo

المصدر: Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, Vol 6, Iss 1 (2023)

مصطلحات موضوعية: trastornos autístico, trastornos del neurodesarrollo, pruebas genéticas, variantes genéticas, vars, nrxn1, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/iJEPH/article/view/8637Test; https://doaj.org/toc/2665-427XTest

الوصول الحر: https://doaj.org/article/c0111dd961af4d6399df1a67b7a6ec69Test

المؤلفون: Matos, Madalena Isabel Nunes de

المساهمون: Godinho, Cláudia Sofia Pires, Cunha, Mónica Sofia Vieira, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Saccharomyces cerevisiae, Inibidores derivados de lenho-celulose, Transportadores MDR/MXR, Ácidos fracos, Variantes genéticas, Teses de mestrado - 2022, Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10451/56465Test

المؤلفون: Gómez Martín, Ana María, Fuentes Rodríguez, José Manuel, Jordán Bueso, Joaquín, Galindo Anaya, María Francisca, Fernández García, José Luis

المساهمون: Universidad Carlos III de Madrid, Universidad de Extremadura. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Genética, Universidad de Extremadura. Departamento de Enfermería, Universidad de Extremadura. Departamento de Producción Animal y Ciencias de los Alimentos, Universidad de Extremadura. Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), Universidad de Castilla-La Mancha

مصطلحات موضوعية: ATG16L1 (Antithymocyte globulin), Autofagia, Variantes genéticas, Inserción, Mutación, Enfermedad de Parkinson, Polimorfismo, Promotor, Secuenciación, Autophagy, Genetic variants, Insertion, Mutation, Parkinson's disease, Polymosphism, Promoter, Sequencing, 3205.07 Neurología, 3201.02 Genética Clínica

وصف الملف: 6 p.; application/pdf

العلاقة: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304394023001520?via%3DihubTest; http://hdl.handle.net/10662/19222Test; Gómez Martín, A.M., Fuentes Rodríguez, J.M., Jordán Bueso, J., Galindo Anaya, M.F. & Fernández García, J.L. (2023). Detection of rare genetic variations in the promoter regions of the ATG16L gene in Parkinson’s patients. Neuroscience Letters, 804, 1-6. https://doi.org/10.1016/j.neulet.2023.137195Test; Neuroscience Letters; 804; 137195-1; 137195-6; orcid:0000-0001-5820-8750; orcid:0000-0001-6910-2089; orcid:0000-0002-4328-7772

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.neulet.2023.137195Test
http://hdl.handle.net/10662/19222Test