-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Bonora E., Chakrabarty S., Kellaris G., Tsutsumi M., Bianco F., Bergamini C., Ullah F., Isidori F., Liparulo I., Diquigiovanni C., Masin L., Rizzardi N., Cratere M. G., Boschetti E., Papa V., Maresca A., Cenacchi G., Casadio R., Martelli P., Matera I., Ceccherini I., Fato R., Raiola G., Arrigo S., Signa S., Sementa A. R., Severino M., Striano P., Fiorillo C., Goto T., Uchino S., Oyazato Y., Nakamura H., Mishra S. K., Yeh Y. -S., Kato T., Nozu K., Tanboon J., Morioka I., Nishino I., Toda T., Goto Y. -I., Ohtake A., Kosaki K., Yamaguchi Y., Nonaka I., Iijima K., Mimaki M., Kurahashi H., Raams A., Macinnes A., Alders M., Engelen M., Linthorst G., De Koning T., Den Dunnen W., Dijkstra G., Van Spaendonck K., Van Gent D. C., Aronica E. M., Picco P., Carelli V., Seri M., Katsanis N., Duijkers F. A. M., Taniguchi-Ikeda M., De Giorgio R.
المساهمون: E. Bonora, S. Chakrabarty, G. Kellari, M. Tsutsumi, F. Bianco, C. Bergamini, F. Ullah, F. Isidori, I. Liparulo, C. Diquigiovanni, L. Masin, N. Rizzardi, M.G. Cratere, E. Boschetti, V. Papa, A. Maresca, G. Cenacchi, R. Casadio, P. Martelli, I. Matera, I. Ceccherini, R. Fato, G. Raiola, S. Arrigo, S. Signa, A.R. Sementa, M. Severino, P. Striano, C. Fiorillo, T. Goto, S. Uchino, Y. Oyazato, H. Nakamura, S.K. Mishra, Y.-. Yeh, T. Kato, K. Nozu, J. Tanboon, I. Morioka, I. Nishino, T. Toda, Y.-. Goto, A. Ohtake, K. Kosaki, Y. Yamaguchi, I. Nonaka, K. Iijima, M. Mimaki, H. Kurahashi, A. Raam, A. Macinne, M. Alder, M. Engelen, G. Linthorst, T. De Koning, W. Den Dunnen, G. Dijkstra, K. Van Spaendonck, D.C. Van Gent, E.M. Aronica, P. Picco, V. Carelli, M. Seri, N. Katsani, F.A.M. Duijker, M. Taniguchi-Ikeda, R. De Giorgio
مصطلحات موضوعية: CIPO, LIG3, MNGIE, mtDNA repair, mtDNA replication, Animal, DNA Ligase ATP, Female, Gastrointestinal Disease, Gastrointestinal Motility, Human, Male, Mitochondrial Encephalomyopathie, Mutation, Pedigree, Poly-ADP-Ribose Binding Protein, Zebrafish, Settore MED/03 - Genetica Medica
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33855352; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000710927500031; volume:144; issue:5; firstpage:1451; lastpage:1466; numberofpages:16; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/2434/898474Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107848423
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: van Spaendonck, K. P. M.
المصدر: Tijdschrift voor Medisch Onderwijs ; volume 25, issue 6 ; ISSN 1389-6555 1876-5157
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Voermans, N., Petersson, K., Daudey, L., Weber, B., Van Spaendonck, K., Kremer, H., Fernández, G.
المصدر: Neuron
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0013-39C8-8Test; http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0013-39C7-ATest
-
4دورية أكاديمية
المصدر: Tijdschrift voor Medisch Onderwijs ; volume 19, issue 1, page 16-20 ; ISSN 1389-6555 1876-5157
-
5كتاب
المؤلفون: Jansweijer, J. A., Hershberger, R., Van Spaendonck, K. Y.
المصدر: Clinical Cardiogenetics ; page 75-89 ; ISBN 9783319442020 9783319442037
-
6دورية أكاديمية
مصطلحات موضوعية: Research Article
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jnnp.bmj.com/cgi/content/short/53/8/685Test; http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.53.8.685Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jnnp.53.8.685Test
http://jnnp.bmj.com/cgi/content/short/53/8/685Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: van der Kooi, A., Jaeger, B., van Spaendonck, K., Bosch, A.
المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 26, page S201 ; ISSN 0960-8966
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Neurology (clinical), Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.416Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S096089661630709X?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S096089661630709X?httpAccept=text/plainTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Smit, D. L., Mensenkamp, A. R., Badeloe, S., Breuning, M. H., Simon, M. E. H., van Spaendonck, K. Y., Aalfs, C. M., Post, J. G., Shanley, S., Krapels, I. P. C., Hoefsloot, L. H., van Moorselaar, R. J. A., Starink, T. M., Bayley, J-P, Frank, J., van Steensel, M. A. M., Menko, F. H.
المصدر: Smit , D L , Mensenkamp , A R , Badeloe , S , Breuning , M H , Simon , M E H , van Spaendonck , K Y , Aalfs , C M , Post , J G , Shanley , S , Krapels , I P C , Hoefsloot , L H , van Moorselaar , R J A , Starink , T M , Bayley , J-P , Frank , J , van Steensel , M A M & Menko , F H 2011 , ' Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer in families referred ....
مصطلحات موضوعية: fumarate hydratase, hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, multiple cutaneous and uterine leiomyomas, papillary type 2 renal cell cancer, UTERINE LEIOMYOMAS, CUTANEOUS LEIOMYOMATOSIS, FH MUTATIONS, GENE, TUMOR, DEFICIENCY, CARCINOMA, FIBROIDS, SPECTRUM, PATIENT
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01486.xTest
https://hdl.handle.net/11370/925533d5-adea-43da-81c4-8e19105181d7Test
https://research.rug.nl/en/publications/925533d5-adea-43da-81c4-8e19105181d7Test -
9دورية أكاديمية
مصطلحات موضوعية: Research Article
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jnnp.bmj.com/cgi/content/short/47/5/443Test; http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.47.5.443Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jnnp.47.5.443Test
http://jnnp.bmj.com/cgi/content/short/47/5/443Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: van Spaendonck, K. P. M., Goris, R. J. A.
المصدر: TBV – Tijdschrift voor Bedrijfs- en Verzekeringsgeneeskunde ; volume 1, issue 6, page 46-46 ; ISSN 0929-600X 1876-5858
مصطلحات موضوعية: Health Information Management, Health Policy, Health (social science)
