نتائج البحث - "Van Maldergem L"

المساهمون: Modenato C., Kumar K., Moreau C., Martin-Brevet S., Huguet G., Schramm C., Jean-Louis M., Martin C.-O., Younis N., Tamer P., Douard E., Thebault-Dagher F., Cote V., Charlebois A.-R., Deguire F., Maillard A.M., Rodriguez-Herreros B., Pain A., Richetin S., Addor M.-C., Andrieux J., Arveiler B., Baujat G., Sloan-Bena F., Belfiore M., Bonneau D., Bouquillon S., Boute O., Brusco A., Busa T., Caberg J.-H., Campion D., Colombert V., Cordier M.-P., David A., Debray F.-G., Delrue M.-A., Doco-Fenzy M., Dunkhase-Heinl U., Edery P., Fagerberg C., Faivre L., Forzano F., Genevieve D., Gerard M., Giachino D., Guichet A., Guillin O., Heron D., Isidor B., Jacquette A., Jaillard S., Journel H., Keren B., Lacombe D., Lebon S., Le Caignec C., Lemaitre M.-P., Lespinasse J., Mathieu-Dramart M., Mercier S., Mignot C., Missirian C., Petit F., Pilekaer Sorensen K., Pinson L., Plessis G., Prieur F., Raymond A., Rooryck-Thambo C., Rossi M., Sanlaville D., Schlott Kristiansen B., Schluth-Bolard C., Till M., Van Haelst M., Van Maldergem L., Alupay H., Aaronson B., Ackerman S., Ankenman K., Anwar A., Atwell C., Bowe A., Beaudet A.L., Benedetti M., Berg J., Berman J., Berry L.N., Bibb A.L., Blaskey L., Brennan J., Brewton C.M., Buckner R., Bukshpun P., Burko J., Cali P., Cerban B., Chang Y., Cheong M.

مصطلحات موضوعية: Brain, Human, Magnetic Resonance Imaging, Neuroimaging, DNA Copy Number Variation, Schizophrenia

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34285187; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000674910100001; volume:11; issue:1; firstpage:399; lastpage:408; numberofpages:10; journal:TRANSLATIONAL PSYCHIATRY; http://hdl.handle.net/2318/1808624Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85111690086; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8292542/pdf/41398_2021_Article_1490.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41398-021-01490-9Test
http://hdl.handle.net/2318/1808624Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8292542/pdf/41398_2021_Article_1490.pdfTest

View record in BASE

5

دورية أكاديمية

Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure

المؤلفون: Modenato, C., Kumar, K., Moreau, C., Martin-Brevet, S., Huguet, G., Schramm, C., Jean-Louis, M., Martin, C.-O., Younis, N., Tamer, P., Douard, E., Thébault-Dagher, F., Côté, V., Charlebois, A.-R., Deguire, F., Maillard, A.M., Rodriguez-Herreros, B., Pain, A., Richetin, S., Addor, M.-C., Andrieux, J., Arveiler, B., Baujat, G., Sloan-Béna, F., Belfiore, M., Bonneau, D., Bouquillon, S., Boute, O., Brusco, A., Busa, T., CABERG, Jean-Hubert, Campion, D., Colombert, V., Cordier, M.-P., David, A., Debray, François-Guillaume, Delrue, M.-A., Doco-Fenzy, M., Dunkhase-Heinl, U., Edery, P., Fagerberg, C., Faivre, L., Forzano, F., Genevieve, D., Gérard, M., Giachino, D., Guichet, A., Guillin, O., Héron, D., Isidor, B., Jacquette, A., Jaillard, S., Journel, H., Keren, B., Lacombe, D., Lebon, S., Le Caignec, C., Lemaître, M.-P., Lespinasse, J., Mathieu-Dramart, M., Mercier, S., Mignot, C., Missirian, C., Petit, F., Pilekær Sørensen, K., Pinson, L., Plessis, G., Prieur, F., Raymond, A., Rooryck-Thambo, C., Rossi, M., Sanlaville, D., Schlott Kristiansen, B., Schluth-Bolard, C., Till, M., Van Haelst, M., Van Maldergem, L., Alupay, H., Aaronson, B., Ackerman, S., Ankenman, K., Anwar, A., Atwell, C., Bowe, A., Beaudet, A.L., Benedetti, M., Berg, J., Berman, J., Berry, L.N., Bibb, A.L., Blaskey, L., Brennan, J., Brewton, C.M., Buckner, R., Bukshpun, P., Burko, J., Cali, P., Cerban, B., Chang, Y., Cheong, M., Chow, V., Chu, Z., Chudnovskaya, D., Cornew, L., Dale, C., Dell, J., Dempsey, A.G., Deschamps, T., Earl, R., Edgar, J., Elgin, J., Olson, J.E., Evans, Y.L., Findlay, A., Fischbach, G.D., Fisk, C., Fregeau, B., Gaetz, B., Gaetz, L., Garza, S., Gerdts, J., Glenn, O., Gobuty, S.E., Golembski, R., Greenup, M., Heiken, K., Hines, K., Hinkley, L., Jackson, F.I., Jenkins, J., Jeremy, R.J., Johnson, K., Kanne, S.M., Kessler, S., Khan, S.Y., Ku, M., Kuschner, E., Laakman, A.L., Lam, P., Lasala, M.W., Lee, H., LaGuerre, K., Levy, S., Cavanagh, A.L., Llorens, A.V., Campe, K.L., Luks, T.L., Marco, E.J., Martin, S., Martin, A.J., Marzano, G., Masson, C., McGovern, K.E., Keehn, R.M.N., Miller, D.T., Miller, F.K., Moss, T.J., Murray, R., Nagarajan, S.S., Nowell, K.P., Owen, J., Paal, A.M., Packer, A., Page, P.Z., Paul, B.M., Peters, A., Peterson, D., Poduri, A., Pojman, N.J., Porche, K., Proud, M.B., Qasmieh, S., Ramocki, M.B., Reilly, B., Roberts, T.P.L., Shaw, D., Sinha, T., Smith-Packard, B., Gallagher, A.S., Swarnakar, V., Thieu, T., Triantafallou, C., Vaughan, R., Wakahiro, M., Wallace, A., Ward, T., Wenegrat, J., Wolken, A., Melie-Garcia, L., Kushan, L., Silva, A.I., van den Bree, M.B.M., Linden, D.E.J., Owen, M.J., Hall, J., Lippé, S., Chakravarty, M., Bzdok, D., Montreal Neurological Institute, McGill University, Bearden, C.E., Draganski, B., Jacquemont, S., 16p11.2 European Consortium, Simons Searchlight Consortium

المصدر: Translational Psychiatry, 11 (1) (2021)

مصطلحات موضوعية: Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

العلاقة: urn:issn:2158-3188

الوصول الحر: https://orbi.uliege.be/handle/2268/297321Test

View record in ORBi

6

دورية أكاديمية

Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment

المؤلفون: Salpietro V., Malintan N. T., Llano-Rivas I., Spaeth C. G., Efthymiou S., Striano P., Vandrovcova J., Cutrupi M. C., Chimenz R., David E., Di Rosa G., Marce-Grau A., Raspall-Chaure M., Martin-Hernandez E., Zara F., Minetti C., Kriouile Y., El Khorassani M., Aguennouz M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Pironti E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Ferrari M. D., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Garavaglia B., Scuderi C., Borgione E., Dipasquale V., Portaro S., Sanchez B. M., Pineda-Marfa M., Munell F., Macaya A., Boles R., Heimer G., Papacostas S., Manole A., Malintan N., Zanetti M. N., Hanna M. G., Rothman J. E., Kullmann D. M., Houlden H., Bello O. D., De Zorzi R., Fortuna S., Dauber A., Alkhawaja M., Mankad K., Vitobello A., Thomas Q., Mau-Them F. T., Faivre L., Martinez-Azorin F., Prada C. E., Krishnakumar S. S.

المساهمون: Salpietro, V., Malintan, N. T., Llano-Rivas, I., Spaeth, C. G., Efthymiou, S., Striano, P., Vandrovcova, J., Cutrupi, M. C., Chimenz, R., David, E., Di Rosa, G., Marce-Grau, A., Raspall-Chaure, M., Martin-Hernandez, E., Zara, F., Minetti, C., Kriouile, Y., El Khorassani, M., Aguennouz, M., Karashova, B., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Van Maldergem, L., Nachbauer, W., Boesch, S., Arning, L., Timmann, D., Cormand, B., Perez-Duenas, B., Pironti, E., Goraya, J. S., Sultan, T., Kirmani, S., Ibrahim, S., Jan, F., Mine, J., Banu, S., Veggiotti, P., Ferrari, M. D., Verrotti, A., Marseglia, G. L., Savasta, S., Garavaglia, B., Scuderi, C., Borgione, E., Dipasquale, V., Portaro, S., Sanchez, B. M., Pineda-Marfa, M., Munell, F., Macaya, A., Boles, R., Heimer, G., Papacostas, S., Manole, A., Malintan, N., Zanetti, M. N., Hanna, M. G., Rothman, J. E., Kullmann, D. M., Houlden, H., Bello, O. D., De Zorzi, R., Fortuna, S., Dauber, A., Alkhawaja, M., Mankad, K., Vitobello, A., Thomas, Q., Mau-Them, F. T., Faivre, L., Martinez-Azorin, F., Prada, C. E., Krishnakumar, S. S.

مصطلحات موضوعية: autism, epilepsy, movement disorder, neurodevelopmental disorder, neuronal exocytosi, SNARE, synaptobrevin, synaptopathy, VAMP2, vesicle fusion

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30929742; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000463474700012; volume:104; issue:4; firstpage:721; lastpage:730; numberofpages:10; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/2012-305121; http://hdl.handle.net/11368/2945858Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85063684737; http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/713561/description#descriptionTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.016Test
http://hdl.handle.net/11368/2945858Test
http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/713561/description#descriptionTest

View record in BASE

7

دورية أكاديمية

PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′-phosphate supplementation

المؤلفون: Chelban V., Wilson M. P., Warman Chardon J., Vandrovcova J., Zanetti M. N., Zamba-Papanicolaou E., Efthymiou S., Pope S., Conte M. R., Abis G., Liu Y. -T., Tribollet E., Haridy N. A., Botia J. A., Ryten M., Nicolaou P., Minaidou A., Christodoulou K., Kernohan K. D., Eaton A., Osmond M., Ito Y., Bourque P., Jepson J. E. C., Bello O., Bremner F., Cordivari C., Reilly M. M., Foiani M., Heslegrave A., Zetterberg H., Heales S. J. R., Wood N. W., Rothman J. E., Boycott K. M., Mills P. B., Clayton P. T., Houlden H., Kriouile Y., Khorassani M. E., Aguennouz M., Groppa S., Marinova Karashova B., Van Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Di Rosa G., Goraya J. S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M. D., van den Maagdenberg A. M. J. M., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A. M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B. M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Rothman J., Giunti P., Salpietro V., Oconnor E., Kullmann D., Kaiyrzhanov R., Sullivan R., Khan A. M., Yau W. Y., Hostettler I., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C., Morello G., Stojkovic T., Torti E., Zollo M., Heimer G., Dauvilliers Y. A., Striano P., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Sherifa H., Rizig M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Oguntunde O., Pchelina S., Senkevich K., Haridy N., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Bourinaris T., Xiromerisiou G., Fidani L., Spanaki C., Tucci A.

المساهمون: Chelban V., Wilson M.P., Warman Chardon J., Vandrovcova J., Zanetti M.N., Zamba-Papanicolaou E., Efthymiou S., Pope S., Conte M.R., Abis G., Liu Y.-T., Tribollet E., Haridy N.A., Botia J.A., Ryten M., Nicolaou P., Minaidou A., Christodoulou K., Kernohan K.D., Eaton A., Osmond M., Ito Y., Bourque P., Jepson J.E.C., Bello O., Bremner F., Cordivari C., Reilly M.M., Foiani M., Heslegrave A., Zetterberg H., Heales S.J.R., Wood N.W., Rothman J.E., Boycott K.M., Mills P.B., Clayton P.T., Houlden H., Kriouile Y., Khorassani M.E., Aguennouz M., Groppa S., Marinova Karashova B., Van Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Di Rosa G., Goraya J.S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M.D., van den Maagdenberg A.M.J.M., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A.M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B.M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Rothman J., Giunti P., Salpietro V., Oconnor E., Kullmann D., Kaiyrzhanov R., Sullivan R., Khan A.M., Yau W.Y., Hostettler I., Papanicolaou E.Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N.N., Atawneh O., Lim S.-Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C.

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Aged, 80 and over, Child, Preschool, Dietary Supplement, Female, Gene Regulatory Network, Human, Male, Mutation, Polyneuropathie, Pyridoxal Kinase, Pyridoxal Phosphate, Treatment Outcome, Vitamin B Complex

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31187503; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000473919500001; volume:86; issue:2; firstpage:225; lastpage:240; numberofpages:16; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/10447/407140Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068354982

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.25524Test
http://hdl.handle.net/10447/407140Test

View record in BASE

8

دورية أكاديمية

FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations

المؤلفون: Ader, F., De Groote, P., Reant, P., Dupin Deguine, D., Rambaud, C., Khraiche, D., Pruny, J.F., Dramard, M.M., Troadec, Y., Gouya, L., Jeunemaitre, X., Van Maldergem, L., Villard, E., Charron, P., Richard, P.

المصدر: Archives of Cardiovascular Diseases Supplements ; volume 12, issue 1, page 31-32 ; ISSN 1878-6480

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.acvdsp.2019.09.065Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1878648019305828?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1878648019305828?httpAccept=text/plainTest

View record in BASE

9

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407eTest
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test

10

مؤتمر

Implementation of an in-house designed skeletal dysplasia gene panel as a first screening step to diagnose unsolved osteogenesis imperfecta(-like) patients

المؤلفون: Guillemyn, Brecht, Syx, Delfien, Rosseel, Toon, Kayserlili, H, Cueto-González, AM, Van Maldergem, L, Menten, Björn, De Paepe, Anne, Coucke, Paul, Malfait, Fransiska, Symoens, Sofie

المصدر: CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL ; ISBN: 0171-967X

مصطلحات موضوعية: Medicine and Health Sciences, Biology and Life Sciences

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://biblio.ugent.be/publication/8602834Test; http://hdl.handle.net/1854/LU-8602834Test; https://biblio.ugent.be/publication/8602834/file/8602836Test

الإتاحة: https://biblio.ugent.be/publication/8602834Test
http://hdl.handle.net/1854/LU-8602834Test
https://biblio.ugent.be/publication/8602834/file/8602836Test

View record in BASE

تنقيح النتائج